mutații Acasă Human Genetics Punct
Modificări într-o singură secvență de nucleotide perechi de baze numită o mutație punctuală. Boli genetice, siclemie este un exemplu de mutații punctiforme care au loc în interiorul secvenței de codificare a genei. Mutația este definit ca schimbarea secvenței de ADN de nucleotide (acid dezoxiribonucleic) din organism. Structura ADN este format din baze azotate (purine și pirimidine), glucoză și fosfat. Purina include adenina (A) guanină (G), baze și baze pirimidinice citozină (C) și timina (T). Baza aranjată ca codoni (trei baze), care descriu proteine care codifică pentru expresia celulei. Mutația se produce atunci când secvența de modificări ale bazelor azotate, fie din cauza unor erori în replicarea copiere sau expunerea la mutageni, cum ar fi substanțe chimice, poluarea, fumul de țigară, radiații, și lumina soarelui. Rezultatul mutatie este o schimbare a genei codificate mesajului genetic.
In general, mutațiile sunt împărțite în două tipuri de bază de celule, care sunt afectate, și anume germline și somatic. In primul caz, mutația are loc în celulele reproductive (ovule și spermatozoizi), care este apoi moștenit de la părinți la urmași. Aceasta mutatie germinative responsabile pentru cauzarea boli ereditare și / sau tulburări genetice. mutații somatice, pe de altă parte, are loc în celulele corpului, pielea. El nu este moștenit descendenților.
În funcție de efectul mutațiilor asupra structurii ADN-ului, mutațiile pot fi împărțite în mai multe tipuri de vize. substituție (schimb de bază între cele două catene de ADN), inserție (baza suplimentară este inserată în ADN-ul), deleția (pierderea bp), inversare (secvența de bază inversă) și tranziție cadru (inserția și îndepărtarea uneia sau mai multor perechi de baze). Hai să vorbim pe scurt despre substituția-o bază și punct de mutație.
Atunci când o singură secvență de nucleotide de bază este înlocuită cu o alta, se numește o mutație punctuală. mutații punctuale cuprind, de asemenea, inserție și / sau înlăturarea unei singure baze în lanțul ADN. De obicei, acestea sunt cauzate de erori în timpul replicarea ADN-ului. Uneori apare după expunerea la mutageni, deoarece căldura și radiații.
mutații punctiforme pot fi fie tranziții sau transversiile. In primul caz, bazele purinice (adenina, guanina) se înlocuiește cu o altă bază purinică sau pirimidinică (citozină, timină) se înlocuiește cu o altă pirimidină. mutații punctiforme de tip șa Purin înlocuiește cu pirimidină sau invers. Punctul de tranziție mutație este mai frecvent decât tipul de trecere.
Consecințele mutațiilor punctiforme pot varia în funcție de mutatie in spatiul genei. Dacă o mutație punctuală apare în secvența de ADN de codificare sau exon, în timp ce proteina codificată de gena modificată este modificată. În cazul mutațiilor punctiforme în noncoding secvențe intron, sau, aceasta poate duce la o schimbare despicare ARN-ului, care la rândul său afectează gena care codifică.
Unele alte efecte posibile ale mutațiilor punctiforme datorate eșecului de transcriere a ADN-ului (transformarea ARN cu proteine), modificări ale măsurilor de reglementare și a altor modificări genetice. Astfel, pe baza mutațiilor punctiforme ale genei modificări funcționale sunt împărțite în trei tipuri, și anume, delir (rejet de exprimare), missense (cod de bază pentru orice proteină) și liniștită (nici o schimbare semnificativă). Boli cum ar fi anemia celulelor secera si talasemie este rezultatul unei mutații missense în secvența de codificare a genei.