caracteristici
Pentru sindromul Prader-Willi este caracterizat prin:
- înainte de naștere: mobilitatea redusă a fătului;
- de multe ori - malpoziție;
- obezitate; tendința de a mânca prea mult;
- tonus muscular redus (hipotonie); redusă coordonare a mișcării;
- mâini și picioare mici, de creștere scăzută;
- hipersomnie;
- strabism (strabism);
- Scolioza (curbura a coloanei vertebrale);
- a redus densitatea oaselor;
- funcție redusă a gonadelor (hipogonadism); ca rezultat, de obicei, infertilitate;
- întârziere de vorbire, retard mintal; decalajul în dezvoltarea competențelor generale și a abilităților motorii fine.
- pubertate mai târziu.
semne externe: adulți au exprimat pod; de mare frunții și îngustă; ochi, de obicei, migdalați; buzele strânse.
diagnosticare
Sindromul Prader-Willi o anomalie genetică congenitală, și, prin urmare, nu poate fi vindecat.
Cu toate acestea, unele măsuri terapeutice îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu sindrom.
De exemplu, copiii cu hipotonie ar trebui să primească masaj și alte tratamente speciale.
Recomandăm utilizarea unor metode speciale de clase de dezvoltare a copilului, cu un logoped si un defectolog.
Metoda recomandată de „hormoni de creștere“ terapie de substituție hormonală (folosind gonadotropine).
Hipogonadismul se manifestă de obicei în microspumă și testiculelor la băieți necoborat (criptorhidie); medicii pot recomanda să aștepte până când testiculele coboară singuri sau recomanda o intervenție chirurgicală sau de terapie cu hormoni.
Pentru corectarea greutate mare cu dieta cu cantități limitate de grăsimi și carbohidrați. Din cauza obezitate, sindrom concomitent, este necesar să se monitorizeze îndeaproape cantitatea și calitatea alimentelor absorbite de către o persoană cu sindrom Prader-Willi (de obicei, persoanele cu acest sindrom sunt capabili de a mânca o mulțime, nu naedites).
Posibile complicatii pot fi apnee de somn (respiratie in timpul somnului de latență).
Riscul ca următorul copil în aceeași părinți născuți, de asemenea, cu sindromul Prader-Willi depinde de mecanismul, cauzat de o defecțiune genetică.
Acest risc este mai mică de 1% în cazul primului copil al deleția genei sau parthenogenetic (uniparental) disomiei; până la 50% - în cazul în care defecțiunea este cauzată de o mutație; la 25% - în cazul translocare parentale de cromozomi. Părinții sunt încurajați să efectueze teste de genetică.
perspective de dezvoltare
- 5% din examinees au aratat IQ mediu (mai mult de 85 de puncte pe IQ scara);
- 27% - în pragul nivel mediu (70-85 puncte);
- 34% - nivel restante slab (50-70 puncte);
- 27% - nivelul GAL-ului mediu (35-70 puncte);
- 5% - întârziere puternică (20-35 puncte);
- mai puțin de 1% - un decalaj semnificativ.
Alte studii (Cassidy), 40% dintre pacienții cu sindrom Prader-Willi demonstrează inteligența pe punctul de mijloc sau a redus nivelul de inteligență.
sindromul Prader-Willi este adesea asociat cu creșterea apetitului, acest lucru se datorează faptului că 15 cromozomul este asociat cu hipotalamus. (Cu toate acestea, autopsia morților cu sindromul Prader-Willi a fost gasit nici defecte ale hipotalamusului.)
Vezi ce „Prader-Willi Sindromul“ în alte dicționare:
Prader-Willi - * sіndrom sindrom Pradera.Centrarea Vіlі * Prader Willi ereditar grup tulburare umană de sindroame asociate secvente genetice care din cauza unor defecte genetice în brațul lung al cromozomului 15 (locus PWCR) m n .. mono. di ... Genetica. Dicționar Collegiate
sindromul Prader-Willi - NZCH din grupul de secvențe de gene de sindroame caracterizate prin tonusul muscular slăbit, la nivelul membrelor redus, hipogonadism și alte caracteristici, cel mai tipic dintre care obezitatea ;. Boala este în mod clar împărțită în 2 faze: ... ... Referință traducător tehnic
sindromul Prader-Willi - sindromul Prader Willi Prader Willi. NZCH din grupul de gene secvențe sindroame
Prader Willi - (1956) - o afectiune genetica rara, cu tip necunoscut de transmitere ereditară. În mod tipic, combinația de retard mental sever, obezitate cerebrală, creștere redusă și fenomene gipogenitalizme displazice. În patogeneza ... ... Dicționarul Enciclopedic de Psihologie și Pedagogie
Prader-Willi Sindromul - (sindromul Prader Mlli) tulburare congenitală caracterizată prin obezitate, combinată cu retard mintal și prezența unei persoane este organele genitale prea mici; la pacienții cu acest sindrom de multe ori dezvolta diabet zaharat ... Dicționar de Medicină
sindromul Prader-Willi (Prader-Mlli Sindromul) - o afectiune congenitala caracterizata prin obezitate, combinată cu retard mintal și prezența unei persoane este organele genitale prea mici; la pacienții cu acest sindrom de multe ori se dezvolta diabet zaharat. Sursa: Dicționar Medical ... Terminologie medicală
sindromul Prader-Willi - Willi Sindromul Prader [[Imagine: | 190px | centru | ]] ICD-10 Q87.1 ... Wikipedia
sindromul Prader-Willi - sindrom congenital, de obicei, dar nu întotdeauna caracterizată prin retard mental variind de la ușoară până la severă. Caracteristicile fizice includ o creștere scăzută, obezitate generală, organele genitale subdezvoltate și metabolismul, uneori patologice. De multe ori ... ... Dicționar de Psihologie
- sindromul Prader - Willie. Dzhessi Rassel. Această carte va fi făcută în conformitate cu comanda pe tehnologia de imprimare Tehnologie-on-Demand. Conținutul de calitate înaltă prin articole wikipedia! ? Sindromul Pra dera - Wee LLI - genetica rara ... Citește mai mult Vand pentru 1.125 de ruble