sindromul Prader-Willi - o boală a planului genetic, este extrem de rară. Dezvoltarea ei se datorează faptului că șapte gene, sau părți ale acestora, care sunt situate pe cromozomul 15 paternă absent sau nu poate funcționa corect. Sindromul a fost descris în 1956 de către oamenii de știință A. Prader, H. Willy A. Labhartom E. Ziegler și G. Fanconi.
Conform statisticilor, sindromul detectat la 1 nou-născut 10-25000 dintru. Manifestarea patologiei afecteaza material genetic patern au fost parte rupt 15 cromozomi supuse fenomenului de amprentare. Asta este, doar o copie a genei printre gene in aceasta regiune va fi pe deplin operațional.
Simptomele sindromului Prader-Willi
Expune pacientul diagnosticul corect permite următoarele simptome ale sindromului de sindromul Prader-Willi, chiar dacă acestea nu apar în întregime:
În timpul dezvoltării fetale a fătului a scăzut activitatea motorie, de multe ori femeile sufera de polihidraminos, prezentarea fetale este găsit.
In timpul nasterii, copilul este într-o poziție pelviana, există letargie și hipotensiune arterială. tonusul muscular slab afectează reflexul de supt, cauzând dificultăți în timpul alăptării. Copilul poate avea probleme de respirație. Sindromul hipogonadism caracteristic acestei boli genetice.
In copilarie, vine la decalajul de prim-plan în dezvoltarea fizică, există probleme intelectual. Copilul devine obosit rapid, predispus la somnolență. De multe ori se dezvolta strabism. Este pentru copilaria timpurie caracterizata prin scolioză, care este în fază incipientă nu este diagnosticată.
Pentru copii mai mari, caracterizate prin tulburări în plan vorbire, este supraponderal. La vârsta de la 2 la 8 ani, copilul începe să arate o tendință de a manca prea mult, coordonare fizică afectată, suferă de somn. Scolioza continuă să progreseze.
În timpul pubertății, adolescenții observat de multe ori intarziere de pubertate, creșterea copiilor mai mici decât colegii lor. Flexibilitate anormal de mare, greutatea corporală depășește norma.
Timp de 18 ani, persoanele cu sindromul Prader-Willi suferă de incapacitatea de a concepe un copil, pentru că ei sunt infertile. Parul de pe zona intimă de lichid, continuă să progreseze hipogonadism. Obezitatea. tensiune arterială scăzută, probleme în sfera intelectuală, dificultăți de învățare - toate aceste simptome cauzate de tulburări genetice existente. În plus, în timpul vârstei o persoană poate să fi fost deja diagnosticat cu „diabet“, provocate de patologia genetică existentă.
Adulții cu simptom-Prader Willi au următoarele caracteristici externe: nas, iar ei au o mare frunte, mare, pleoapele coborâte, ochii migdalati, superioare și inferioare ale membrelor degetele mici sunt strânse de greutate, excesul. Comparativ cu alte rude apropiate, părul și pielea unui membru al familiei pacientului un pic mai usor. dezvoltarea sexuală și motorie a deranjat umane, striuri pielii sunt formate, există o tendință de a dermatilomanii (piele smulgere).
tulburari neuro-cognitive
Sa constatat ca la copii pacientii observat capacitatea de lectura, ei au un vocabular extins. Cu toate acestea, tulburări de vorbire reduc înțelegerea lor. Cu greu astfel încât oamenii sunt date matematică și scris, suferă de concentrare și de memorie vizuală pe termen scurt. Prin urmare, chiar dacă nivelul de inteligență, probleme de vârstă ukaznoy în zone care nu dispar.
tulburări de comportament
Cresterea apetitului care duce la obezitate.
comportament compulsiv este exprimat la un nivel mai ridicat de anxietate și dermatilomanii.
Perturbări în dezvoltarea mentală observate în depresie, paranoia, halucinații.
De multe ori, este o tulburare de comportament conduce la faptul ca pacientii sunt spitalizati.
tulburări endocrine
Persoanele cu sindromul Prader-Vilia există un deficit în organism a hormonului de creștere, ceea ce duce la dezvoltarea de obezitate, creșterea densității osoase.
Hipogonadismul este un motiv pentru testicule la bărbați nedoopuskayutsya in scrot, iar femeile observate păr precoce sexuale ale corpului (adrenarche). Cu toate acestea, ambele aceste condiții pot fi corectate prin chirurgicale sau conservatoare.
S-au găsit eroare în text? Selectați-l și alte câteva cuvinte, apăsați Ctrl + Enter
Motive pentru sindromul Prader-Willi
Motive pentru sindromul Prader-Willi își au originea în tulburări genetice. Ca urmare a unor mutații apar porțiuni a cromozomului 15 pierderea de copii parentale de gene.
O altă cauză a rearanjamente cromozomiale, mutatii genetice sunt, în plus:
Moștenire numai două perechi de cromozomi de la tată (disomiei uniottsovskaya);
Perturbațiile care rezultă din ruperea cromozomilor sau din cauza inegale crossing-over (eliminare);
Tulburărilor care rezultă din translocații cromozomiale transfera un cromozom portiune cromozom nonhomologous.
În acest caz, riscul ca în familie al doilea copil se va naște cu sindromul Prader-Willi, în funcție de ceea ce a fost cauza de ajustare. Deci, uniottsovkaya disomniya de ștergere și de a reduce riscul de a doar 1% translocații cromozomiale ridica la 25%, iar mutațiile în fundal de amprentare de până la 50%. Parenatalnoe testarea toate aceste opțiuni vă permite să calculeze.
Sindromul Diagnosticul de sindrom Prader-Willi
Diagnosticul la timp a sindromului Prader-Willi nu poate identifica numai încălcări existente, dar, de asemenea, pentru a începe un tratament imediat, ceea ce îmbunătățește semnificativ prognosticul bolii.
În cazul în care mai devreme de diagnostic se bazează doar pe semne clinice, că medicina modernă folosește metoda de testare genetica. Este absolut necesar tuturor nou-nascuti cu hipotensiune arterială.
În ceea ce privește diagnosticul diferențial, că această patologie genetică trebuie diferențiată de sindromul Down.
Tratamentul sindromului sindromul Prader-Willi
Medicamentele care permit să scape de o tulburare genetică, nu există. Cu toate acestea, preparate pentru tratamentul sindromului Prader-Willi, sau mai degrabă pentru ameliorarea simptomelor sale sunt în curs de dezvoltare.
De aceea, medicii recomanda obligatoriu pentru toți copiii cu sindromul Prader-Willi detectat în curs de terapie fizică, care are ca scop imbunatatirea tonusului muscular. Procesul de învățare trebuie, de asemenea, să fie adaptată la abilitățile intelectuale ale copilului.
Problema mare este problema obezitatii, asa ca acesti copii a recomandat injecții zilnice de hormon de creștere recombinant. Acest lucru vă permite să controlați apetitul și, de asemenea, oferă posibilitatea de a susține o creștere a masei musculare, mai degraba decat tesutul adipos.
Pentru a exclude pacienții cu apnee obstructiva de somn în mod regulat, se recomandă utilizarea dispozitivului pentru o ventilație auxiliară.