sindromul Prader-Willi este una dintre boala genetica rara, care apare în absența unei secțiuni a cromozomului 15 sau din cauza faptului că cromozom a fost moștenită numai de la un părinte. Mutația în această patologie afectează set de gene paternă.
În această boală, există multe simptome. Cu toate acestea, principalele simptome ar trebui să fie considerate ca statura scurt, inteligență redusă și neregularități în gonade.
Prader-Willi Sindromul ICD 10 va fi denumit Q87.1
Prezentare generală
Inițial, boala a fost descrisă în 1887. Acesta a fost diagnosticat la fete, a căror vârstă nu depășește 14 ani. Ea a fost diagnosticată cu o cantitate mare de exces de greutate, statura scurt, performantele mentale reduse, si buna functionare a ovarelor redus.
O descriere mai detaliată a sindromului a apărut în 1956. Avea un medic pediatru din Elveția.
Mai târziu, sa constatat că aproape aceleași simptome apar atunci când copia maternă a mutațiilor cromozomiale și boala a devenit cunoscută sub numele de sindromul Angelman.
Syndrome Distribution frecvenței Prader-Willi nu este mare - un caz la 10 - 25 mii copii născuți vii. Este la fel de des diagnosticat la băieți și fete. Aceasta este principala cauza a obezitatii la copii mai mari de un an.
sindromul Prader - Willy la copii are loc în trei forme, este numit fenotipul.
fenotip clasic sau tipic se dezvoltă într-o mutatie care a avut loc în genele tatălui.
Al doilea fenotipului simptome mai ușoare, iar copilul este practic identic pe informații de la colegii lor. În acest caz, mutația are loc în genele care un copil primeste de la mama sa.
Al treilea tip este cel mai dificil. În acest caz, copilul la scurt timp după naștere diagnosticată patologie cardiacă și există pe fundalul unei mutații în gena mamă sau în prezența unui cromozom suplimentar 15.
cauzele
Sindromul genetic Prader - Willi se dezvoltă numai în prezența patologiei în a 15-a pereche de cromozomi. Mai mult decât atât, boala se dezvolta numai atunci cand mutatii de cromozomi paterne. Sindromul se dezvoltă în câteva cazuri:
- În 70% din cazuri cauza este pierderea gameți tatălui.
- La 20%, există o absență completă a cromozomului patern 15, în timp ce acesta este duplicat un părinte același cromozom.
- În 5% dintre toti pacientii gasit de metilare, adică modificarea moleculelor de ADN, fără nici o schimbare în secvența genei în sine. În același timp, în moleculă, unii atomi sunt înlocuiți cu alții, care nu pot îndeplini pe deplin funcția de cele pe care le înlocuiesc.
Care sunt cauzele această moștenire genetică anormală? În primul rând, ar trebui să vorbim despre mutație întâmplătoare, adică, copiii cu sindromul Prader-Willi poate fi născut din părinți perfect sănătoși.
Există informații și că patologia este un model autozomal dominant de moștenire, în care gena anormală pot fi transmise copilului de la un părinte, iar în acest caz, va fi un tată.
Există o altă versiune a apariției bolii - moștenirea a doi cromozomi de un singur părinte. Nu cu mult timp în urmă se părea că acest lucru este imposibil, dar a petrecut cercetarea genetica a demonstrat această posibilitate.
Ce se întâmplă cu corpul
sindromul Prader-Willi, o fotografie din care pot fi găsite pe internet, înainte de sfârșitul anului niciodată investigate în totalitate. Probabil principalul simptom al bolii - obezitatea - apare pentru că există un proces foarte lent de grăsime divizare, dar sinteza de grasime a crescut de la 10 ori sau chiar mai mult.
Hipogonadism, care se manifestă încălcarea glandelor sexuale, de obicei, asociate cu tulburări din hipotalamus.
Hipopigmentare, adică palid colorarea pielii, parului si a irisului este asociat cu perturbarea celulele care produc melanina, precum și activitatea redusă a foliculului pilos.
Care sunt simptomele
Simptomele sindromului Prader Willi - în primul an de viață sunt aproape invizibile, deoarece nu există nici orice manifestări speciale ale bolii, care ar ajuta la diagnosticarea ceva timp după naștere.
Copiii născuți aproape întotdeauna la termen. Dar 40% dintre toți cei care au fost mai târziu a pus acest diagnostic in utero a avut o prezentare pelviana. De asemenea, este de multe ori diagnosticate malnutriției intrauterine fetale si asfixia la nastere sau la scurt timp după naștere. Posibil displazie de sold.
Sindromul Suspiciune în timpul sarcinii și după naștere poate fi unul din următoarele motive:
- mișcări fetale Insuficient active.
- Reducerea suge reflex după naștere, și poate fi, uneori, lipsa acesteia.
- hipotonie musculară, ceea ce este evident în primele câteva săptămâni de viață.
În caz de încălcare a supt și nici alimente printr-un tub în care copilul incepe sa se dezvolte foarte repede distrofie. tonus muscular scăzut duce la o perturbare de dezvoltare motorie. Cel mai adesea în primele câteva luni și supt reflex, tonusul muscular, și de multe ori restabilește.
alte simptome
Odată ce copilul va sărbători ziua de naștere primul părinți începe să observați unele dintre caracteristicile de aspectul său. În primul rând, este o foarte mică palmele și picioarele. Alte simptome ale Prader - Willi, fotografii ale copiilor, care pot fi vizualizate în rețea includ:
- forma capului alungita.
- Migdalati ochi.
- pod nazal larg.
- Strabism.
- Ectropion.
- buza superioară subțire.
- O mică gura.
- Urechile mici.
- Hipoplazia cartilajului urechii.
În unele cazuri, se dezvolta microcefalie. Aproape toată lumea are o problema de organe sexuale. La baieti poate fi hipoplazie a penisului si scrot. Fetele - hipoplazie a uterului si labiilor.
De asemenea, copiii au crescut somnolență, salivă foarte gros și o varietate de probleme dentare, scolioză, și densitatea osoasă redusă, ceea ce duce la fracturi frecvente.
Simptomele Prader-Willi Sindromul la nou-născut, în care, practic, nu apar, de cele mai multe ori diagnosticate în a doua etapă a bolii. Și acest lucru este de aproximativ incepand de la 18 luni.
Părinții acestor copii spun că se simt în mod constant foame și „în căutarea pentru o masă.“ În acest context, copilul incepe sa se dezvolte rapid obezitate. Un alt semn clar al patologiei ar trebui să fie luate în considerare statură mică. În cazul în care copilul nu este tratată, înălțimea băiatului nu depășește 155 cm, 147 cm si fete.
Există o încălcare a ceea ce privește caracteristicile de pubertate și sexuale nu apar în aceeași ordine ca și ar trebui să fie.
O altă manifestare importantă a bolii ar trebui să fie considerată o depreciere moderată intelectuală și un vocabular mic, și este adesea dificil.
În unele cazuri, pot apărea convulsii, pierderea de coordonare, poate dezvolta diabet zaharat.
Prader-Willi. diagnosticare
Aceasta este una dintre acele boli care trebuie diagnosticate cât mai curând posibil. Și este de dorit să facă acest lucru, atâta timp cât firimiturile este de 18 luni. Pentru a identifica această patologie se aplică teste speciale cu rezultate în continuare de numărare. Un punct pentru copil primește un răspuns pozitiv la una dintre următoarele:
- trasaturile faciale caracteristice.
- O întârziere de dezvoltare mentală și inteligență scăzută.
- Hrănirea probleme in copilaria timpurie, care sunt apoi transmise pe cont propriu.
- Anomalii în dezvoltarea organelor sexuale.
- hipotonie musculară, care este tipic de la naștere până la 6 luni.
- obezitate progresivă.
Este necesar să se acorde o atenție la semne mici. Pentru ei, pacientul ajunge la 0, 5 puncte. Printre acestea se numără:
- Activitate motorie redusă fetale.
- tulburări de pigmentare.
- Prezența palmei pliurilor longitudinale.
- creștere redusă.
- tulburari de somn si episoade de lipsa totală de respirație, în același timp.
- picioare și mâini mici.
- defecte de vorbire.
- Vâscozitatea salivei.
- probleme comportamentale.
În prezența unui copil sub 3 ani de 5 puncte sau mai mult diagnosticul este aproape fără investigații suplimentare. Dupa 3 ani de diagnosticul este prezența a 8 puncte, cu important ca 4 dintre ele aparțineau primului grup.
Cel mai adesea, atunci când aveți dubii, medicul trimite copilul și părinții pentru cariotiparea și studiu genetic moleculară a 15 de perechi de cromozomi.
Trebuie amintit faptul că sindromul Prader Willi este foarte similar cu celelalte două boli - sindromul Laurence-Moon și sindromul Alstrema.
Deoarece sindromul Prader-Willi este o boală genetică, tratamentul specific nu există. Tratamentul principal este de a normaliza metabolismul grăsimilor și carbohidraților, precum și pentru a reduce la minimum celelalte manifestări.
În descrierea sindromului Prader-Willi menționează că în tratamentul joacă un rol important următorii factori:
- nutriție adecvată și un control complet asupra cantității de alimente consumate.
- hipoglicemiante în dezvoltarea diabetului zaharat.
- Admiterea clomifen, care ajută la normalizarea funcționării glandelor sexuale.
- Admiterea de hormon de creștere.
- Primirea complexelor speciale de vitamine si minerale.
Un copil cu sindromul Prader-Willi ar trebui să fie întotdeauna supravegheat de un oftalmolog, terapeut, endocrinolog si un neurolog. sesiuni obligatorii cu un logoped și un defectolog.
Speranța de viață este exact cea mai mare parte la fel ca și în oameni sănătoși, și poate fi de 60 de ani sau mai mult. Cu un tratament adecvat si diagnosticarea precoce a prognostic favorabil pentru viață, dar pentru a scăpa de sindromul Prader-Willi nu va funcționa.