Fiecare persoană din când în când este necesar pentru a vizita un medic. Din primele zile ale vieții copiilor se confruntă cu infecții acute respiratorii, gripa, varicela, tuse convulsivă și alte răni „copii“. Ca o regulă, diagnosticul lor este simplă, iar tratamentele testate de ani de zile. Uneori, mama iubitoare și ea devine un diagnostician bun și medic, stăpânirea perfect indispozițiile copilărești. Cu toate acestea, împreună cu astfel de boli de zi cu zi, în lume, există, de asemenea, o boală foarte rară, care afectează doar o mică parte din populație.
De la nașterea copiilor cu boli rare nu sunt asigurate de nici o familie, chiar si cu o sanatate excelenta si tineret ambilor soți. Până în prezent, există aproximativ 7.000 de boli rare. Cele mai multe dintre ele (aproximativ 80%) este o boală genetică rară, restul naturii infecțioase are drept consecință reacții alergice sau generate sub influența factorilor adverse ale unui mediu.
Printre bolile rare au un adevărat exotice, care apar de multe ori într-o duzină de câțiva oameni din lume: Monrada, sindromul Crohn. Sindromul lui Gaucher, boala Niemann-Pick. Progeria și altele. Există boli care, dimpotrivă, sunt destul de comune. De exemplu, probabilitatea unei nașteri de copii cu sindrom Down este de 1: 800, și persoanele cu un diagnostic de „elefantiazis“ există 120 de milioane în lume. În România, o „rara“ este considerata o boala, care apar mai frecvent decât unul din 10 de mii de oameni. Printre acestea se numără: epidermoliză buloasă, osteogenezei imperfecta, boala Fabry, sindromul Menkes, gigantism și nanism și altele.
Problema principală a bolilor rare este dificil și uneori chiar imposibil de diagnostic, absența bazei de informații competente a cunoștințelor medicale și, în consecință, imposibilitatea de tratament eficient. Deseori, acești pacienți sunt în așteptare pentru un diagnostic corect mai mult de un an, iar în acest timp sunt un tratament inadecvat și adesea dăunătoare a agravat în mod semnificativ starea lor. Din fericire, știința nu se opune încă, în ultimii ani, există o creștere semnificativă și îmbunătățirea calitativă în viața pacienților cu un diagnostic rar.
În jumătate din cazuri sunt bolile copilariei rare sunt congenitale. Ele sunt ușor de diagnosticat încă din perioada neonatală, cum ar fi osteogenezei imperfecta și epidermoliză buloasă, așa-numita fluture boala, copiii sunt prezentate încă din primele zile de viață. Copiii cu sindromul Down sunt, de asemenea, nascut cu simptome pronuntate. Cu toate acestea, unele boli se pot manifesta doar după câțiva ani, cum ar fi simptome progeria de gigantism și nanism atrag atenția după primul an.
epidermoliza buloasă
epidermoliza buloasa (sau boala fluture) - o boala genetica rara. defecte congenitale în structura pielii nu permite straturile pielii ținute împreună. Simptomele apar imediat după naștere: ca urmare a impactului minim asupra corpului copilului sunt multe răni și slab de vindecare, plângând răni. Desigur, viața unui copil este formată din suferință și durere neîncetată.
Prin ea însăși, epidermoliză buloasă nu este cauza morții, dar în absența îngrijirii corespunzătoare poate fi o cauza de sepsis și apariția leziunilor necrotice. Tratamentul acestei boli este o permanenta vezicule de tratament și răni, precum și în crearea unor condiții speciale pentru copil, oferind protecție maximă de la orice prejudiciu.
oase fragile
osteogeneză imperfecta (sau boala lui Crystal) - o boală ereditară, o trăsătură caracteristică a, care este de mare fragilității oaselor. Atunci când cele mai severe forme ale bolii osoase copilului rupe si se deformeze chiar și în uter. Ulterior, fractura poate avea loc în timp ce pentru scăldat, scutecelor, hrănire și chiar și doar sub greutatea pături pentru copii. Cand forme mai blande ale simptomelor bolii apar, de obicei, atunci când copilul începe să se ridice și să facă o încercare de a merge. De multe ori părinții care vin la instituțiile medicale pentru ajutor, suspectate de abuz asupra copilului.
Cel mai adesea, persoanele diagnosticate cu osteogeneză imperfecta este dificil să se adapteze la o viață normală, la mișcarea de care au nevoie SIDA: cârje sau un scaun cu rotile. Tratamentul eficient pentru această boală nu există, cu toate acestea, cu ajutorul unor medicamente, terapie fizica, chirurgia este posibil să se îmbunătățească în mod semnificativ calitatea vieții acestor pacienți.
Progeria - defect genetic extrem de rar caracterizat prin organism îmbătrânire precoce. Sunt copii si forma adulta a bolii. Progresia bolii este insotita de simptome care apar la vârstnici: pielea devine mai subțire și ridate, există pierderea părului și a dinților, creșterea fragilității oaselor, cataractă, glaucom, ateroscleroza. Procesul de îmbătrânire este de aproximativ 10 ori mai rapid decât la persoanele sănătoase. copiii afectați de obicei, mor inainte de ziua de nastere al 16-lea.
sindrom Menkes
sindrom Menkes (sau boala parul ondulat) - tulburare genetică X-linked, care interferează cu absorbția și transportul cuprului în organism. Sindromul Menkes este moștenită doar băieții, primele simptome se manifesta precoce: convulsii frecvente, noduroasă de păr fragil neobișnuită, retard mintal. Pentru tratamentul de droguri de cupru utilizate, dar până în prezent rezultatele acestei terapii special, nu funcționează. Copiii cu această tulburare rareori trăi până la 5 ani.
Gigantism și nanism
Gigantism (sau macrosomie) - care rezultă TALL anormale de hormon de creștere îmbunătățită. Dezvoltarea bolii începe cu vârste cuprinse între 9-14 ani între, de durată pe întreaga perioadă a creșterii fiziologice. În adolescență, băieți și fete, gigantismul bolnavi, ajunge la 2 metri inaltime, ei au un corp disproporționat, membrele lungi și un cap mic. Cele mai multe persoane cu acest diagnostic sunt infertile. Terapia competentă, în cele mai multe cazuri dau rezultate pozitive.
Nanism (sau nanism hipofizar) - o boală caracterizată prin întârzierea creșterii și dezvoltarea fizică a omului. Simptomele se pot manifesta in copilarie si adolescenta. Cauzele acestei boli sunt leziuni și tumori hipofizare și organele sistemului nervos, precum si defecte genetice. In prezent, fiind tratati cu hormon de creștere, rezultatele care sunt dependente de începutul tratamentului și prezența unor boli concomitente.
Sindromul Down
Sindromul Down - o anomalie congenitală în care există încălcări în dezvoltarea fizică și psihică. Copiii cu sindrom Down au trăsături caracteristice externe: statură mică, față plat lat, urechi mici și nas, ochi oblici, buze groase. Boala este de obicei diagnosticată chiar și în perioada perinatală. Cele mai multe femei preferă să pună capăt sarcinii, cu toate că în ultimii ani atitudinea societății la astfel de copii au început să se schimbe în bine. Toți copiii cu sindrom Down sunt ascultători, afectuos, chiar și în creștere, acestea rămân la nivelul de dezvoltare a unui copil mic.
Fete! Hai să facem o repost.
Datorită acestei noi specialiști picătură și să ofere răspunsuri la întrebările noastre!
Și totuși, puteți pune întrebarea de mai jos. Cum ar fi tu sau asistenți va da răspunsul.
spasibki ;-)
Toți copiii sănătoși!
Ps. Boys este, de asemenea, un motiv de îngrijorare! Doar fetele aici mai lungi ;-)
La fel ca lucrurile? Suport - Marca Repostare! Noi încercăm pentru tine ;-)