principalele elemente structurale și funcționale ale nucleului celular, care conține genele. Numele „cromozom“ se datorează capacității lor de a fi colorate intens cu coloranți de bază în timpul diviziunii celulare. Fiecare specie caracterizate printr-un număr constant, dimensiunea și alte caracteristici morfologice stabilite X. cromozomala diferite celule sexuale și somatice. In celulele somatice contin dublu X. (diploid) set care poate fi împărțit într-o pereche de cromozomi omologi (identice), care sunt similare ca mărime și morfologie. Unul dintre omologi întotdeauna tatăl său, pe de altă origine maternă. Celulele germinale (gameti) eucariote (organisme multicelulare, inclusiv la om) set toate cromozomi prezentate la singular (setul de cromozomi haploizi). Ovulul fertilizat (zigotul) seturi haploide de gameți de sex masculin și feminin sunt combinate într-un singur nucleu, restabilind dublu set de cromozomi. La om, cromozomul diploid set (cariotip) este reprezentat de 22 de perechi de cromozomi (autozomi) si o pereche de cromozomi sexuali (gonosom). cromozomi sexuali difera nu numai in compozitie care conțin gene, dar, de asemenea, în morfologia lor. Dezvoltarea șoarecilor zigotului feminin definește o pereche de cromozomi sexuali, format din doi cromozomi X, adică XX pereche, dar masculul - o pereche de cromozomul X și cromozomul Y - adică, perechea XY.
Complexe de ADN cu histone forma particule structurale elementare Kh - nucleosomes. Cu participarea unui anumit histone se produce sigiliu filament nucleozomului, nucleosomes individuale este strâns adiacent unul de altul pentru a forma fibrilară. Fibrilelor de continuare este spațială fire de ambalare care formează cea de a doua comanda. Din fire de ordinul al doilea se formează bucle care sunt structuri ale organizației treia ordinea de cromozomi.
Morfologia cromozomilor difera in anumite faze ale ciclului celular. Intr-un filament prezentat fază H. presynthetic (cromatide) în faza postsynthetic compusă din două cromatide. În interfază H. ocupă întregul volum al nucleului, formând un așa numit cromatinei. Densitatea cromatinei variază în diferite părți ale nucleului. zone largi, ușor colorate cu coloranți de bază, înlocuit cu o zone mai dense, pătat intens. Primul eucromatină sunt: teren cromatinei dens sau heterocromatinei conțin inactivate genetic parte H.
corp cromozomi identificabile individual format prin timpul diviziunii celulare - (. Cell cm) mitozei sau meiozei. In profaza primei H. diviziune meiotică sunt supuse unei serii de transformări asociate conjugarea cromozomilor omologi de-a lungul lungimii, pentru a forma o așa-numită bivalents și recombinare genetică între acestea. În profaza diviziunii mitotice a H. arata ca o fire lungi, răsucite. Formarea de „corp“ H. metafază al diviziunii celulare are loc prin sigilarea structurilor de ordinul trei ca modalitate de încă necunoscute. Shortest lungime și caracteristice morfologice caracteristici cromozomi pot fi observate cu precizie în stadiul de metafază. Prin urmare, este întotdeauna descrierea caracteristicilor individuale de cromozomi individuali, cum ar fi toate cromozomi, care corespunde statutului lor în metafaza mitozei. De obicei, în acest stadiu, sunt H. formarea longitudinal divizat, compusă din două chromatids sora. H. Structura element obligatoriu este așa numita constricția primară în cazul în care ambele chromatids Taper combinat și salvat. În funcție de localizarea centromere a cromozomului metacentrice distinge (centromer este situat în mijloc), submetacentric (centromere este deplasat în raport cu centrul) și acrocentric (centromere este situat în apropiere de sfârșitul cromozom). Capetele de cromozomi numite telomerii.
La baza individualizării cromozomi umani (și alte organisme) este capacitatea lor de a fi vopsite pe lumina alternantă și dungi laterale de culoare închisă pe lungimea cromozomului folosind tehnici speciale de colorare. Numărul, poziția și lățimea acestor benzi specifice pentru fiecare X. Acesta oferă o identificare sigură a tuturor H. uman normal de cromozomiale și permite decriptarea modificărilor de origine în cromozomi cu studiul citogenetic de pacienți cu diferite boli ereditare.
Menținerea constantă a numărului de cromozomi în structura cromozomială și fiecare X este o condiție prealabilă pentru dezvoltarea normală a individului în ontogenie. Cu toate acestea, pe parcursul duratei de viață a corpului poate să apară mutații genomice si cromozomiale. mutatii genomice sunt o consecință a mecanismului de diviziune celulară și de segregare cromozomiale. Poliploidie - creșterea numărului de seturi haploide de cromozomi mai diploide; aneuploidia (modificarea numărului de X individual) poate duce la pierderea unuia dintre două H. omoloage (monosomy) sau, alternativ, apariția suplimentar H. - una, două sau mai multe (trisomia tetrasomiya etc.). In celulele somatice, diferite operațiuni intensive, o schimbare poate fi ploidia fiziologic (de exemplu, poliploidie fiziologice în celule hepatice). Cu toate acestea aneuploidiei în celulele somatice este adesea observată în dezvoltarea tumorii. Printre copiii cu boli cromozomiale ereditare este dominat de așa-numitele autozomi separate pentru aneuploice și cromozomi sexuali. Trisomia afectează adesea putosomy 8, 13, 18 și 21 de perechi de cromozomi X. Ca rezultat al trisomiei cromozomului 21 perechi dezvolta sindromul Down. Un exemplu monosomy poate servi Shereshevscky - sindromul Turner cauzată de pierderea unuia dintre X-cromozom. Aneuploidie, care a apărut în prima divizie a zigotului, dă naștere unui organism cu un număr diferit de un anumit celule H. pereche în diferite țesuturi (fenomen mozaicismului).
mutatii genomice si cromozomiale joaca un rol important în evoluția speciilor. Un studiu comparativ al X seturi de cromozomi și a ajutat la oprirea de gradul de relație filogenetice a omului și maimuțe, pentru a simula un set de cromozomi de la strămoșul lor comun și de a determina ce a avut loc aberații cromozomiale de structură în cursul evoluției umane.