mutatii genomice. Haploizii. Poliploidie.
Pentru această clasă de mutații sunt schimbări în cariotip. duce la o scădere / creștere a numărului de cromozomi stabilește un număr de cromozomi individuali. Există mai multe tipuri de mutatii genomice.
1. haploizii - scădere a numărului de cromozomi în jumătate cariotip. Celulele somatici conțin organism haploid set unic (haploid) de cromozomi (n).
haploizii fenotipul are următoarele caracteristici:
• manifestă gene recesive;
• haploide organisme diploide mai mici, deoarece celulele lor, din cauza reducerii dozelor de gene sunt mai mici;
• haploid aproape zadarnic, pentru că cromozomi nu sunt omologi, iar în procesul de meioză format gameți dezechilibrate. În cazuri rare, pot fi formate din gârneți nereduși set haploid de cromozomi. La plante, fuziunea gârneți în procesul de auto-polenizare sau poliploidie artificiale dă un homozigot diploidă pentru toate genele, care este foarte valoros pentru a rezolva unele probleme de selecție.
producția haploidă naturală are loc în ciclul de viață al ciupercilor inferioare, bacterii și alge unicelulare. La unele specii de artropode și insecte sunt masculi haploide în curs de dezvoltare din celulele neplodotvorennyh. Formele haploide au fost experimental obținut din grâu, porumb și alte plante care nu fac acest lucru polenizare de polen sau specii îndepărtate, fie un aparat cromozomiale polen care a fost inactivat prin iradiere (ambele sensuri stimulat dezvoltarea ovocitului parthenogenetic). embrionii haploide pot fi obținute la animale. Pentru a face acest lucru, oul sau răcit, care provoacă uneori le să se dezvolte partenogenetice sau fertilizate gameți, cromozomi care au fost pre-iradiere inaktirovany,
La om, un set haploid de cromozomi găsit în mod normal numai în gameți.
2. Poliploidie - creșterea ori a numărului de seturi de cromozomi in celula. De obicei, celulele somatice conțin numărul diploid de cromozomi (2n), dar uneori sunt triploid (3n), tetrashyuidnye (4n) și afidelor. celule si chiar organisme intregi.
Poliploizilor repetate de mai multe ori cu același set de cromozomi este numit autopoliploidami si obtinut de organisme care traversează aparținând unor specii diferite - alloppolioidami.
În mod excepțional mare rol al poliploidiei în originea plantelor cultivate și creșterea acestora. Poliploid sunt toate sau cele mai multe dintre soiurile cultivate de grâu, ovăz, orez, trestie de zahăr, arahide, sfeclă de zahăr, cartofi, prune, mere, pere, portocală, lămâie, căpșuni, zmeură. La această listă ar trebui să fie adăugate, lucernă, timoftică, tutun, bumbac, trandafiri, lalele, crizanteme, gladiole, și multe altele, cultivate de către om și cultură. plante mutante Autopolyploid sunt de obicei mai mari decât forma originală. Tetraploide, tind să aibă o masă mare vegetativă. Cu toate acestea, ele pot fi reduse drastic fertilitatea din cauza non-disjuncție în timpul Polivalente meiozei. Triploide - planta mare si puternic, dar complet sau aproape complet steril, deoarece gameŃii produse de acestea conțin un set incomplet de cromozomi. specii Autopolinloidnye sunt înmulțite vegetative, deoarece rodul acestor plante nu conțin semințe.
Animalele cunoscute mai ales printre autopoliploidy hermafrodite (de exemplu, râme) și specii cu femele partenogenetice - oferind puilor viabile fără fertilizare (unele insecte, crustacee, pești). Această semnificație foarte limitată a poliploidiei în lumea animală se datorează faptului că tulbură echilibrul dintre autozomi si cromozomi sexuali, și puține forme allopoliploidnye obținute de om sunt, de obicei infertile.
Poliploidie poate rezulta din: 1) încălcarea de segregare cromozomiale in mitozei; 2) fuziunea celulelor sau țesuturilor ihyader somatice; 3) tulburări ale meiozei, ceea ce duce la formarea de gamet numarul neredus de cromozomi.
Pentru multe specii descrise gene meioză specifice. Dintre plantele superioare cel mai intens studiate in raport cu genetica a meiozei Arabidopsis, porumb, secară și roșii. Ca parte a genomul lor este cunoscută în prezent de la 15 la 30 de gene meiotice în care mutațiile (mutații meiotice) violează inițierea și acuratețea acestui proces. În special, cunoscute mutațiile din porumb: am - meioza neinitsiiruemost, AFD - nici o conjugare de cromozomi, DSY - conjugare incompletă și altele. Toate aceste mutatii apar in mod independent unul de altul, ceea ce indică faptul că controlul genei independent de fazele individuale ale meiozei. Genele care influențează meiozei sunt descrise si in Drosophila. Una dintre cele 82 de astfel de gene, mei-9 este localizată pe cromozomul X si controleaza recombinare meiotice la femele.
Cunoașterea mecanismelor descrise mai sus permite poliploid induce artificial mutație. cel atins cel mai mare succes prin acțiune fizică (iradiere, schimbarea temperaturii sau a presiunii hidrostatice) și chimice (medicamente, alcaloizii, etc.), factorii de daunatoare diviziunii celulare ax. Primele allopolyploids plante artificiale numite Raphanobrassica (ridiche hibrid și varză, cu un set de 9 perechi de cromozomi), a fost primit de geneticianul sovietic GD Karpechenko în 1928. A n aproape 40 de ani după BL Astaurov cu personalul a reușit să obțină în mod artificial hibrid allotetraploid a două specii de viermi de mătase Bombyx.
La om, mai mult de 20% din avorturi spontane, cu un cariotip anormal au un set de triploid cromozomi. Printre descrise în literatura de specialitate un pic mai mult de trei duzini de persoane au triploida set de cromozomi, există o fată cu un cariotip 69, XXX și pentru băieți - 69, XXY. Speranța de viață a copiilor cu un set de cromozomi triploide este extrem de mic. Aproape toate dintre ele mor în primele ore sau zile după naștere. Motivul pentru acest lucru sunt cele mai grave defecte ale sistemului nervos central (hidrocefalie, spinală / craniană hernie), și defectele sistemului cardiovascular. Apariție triploidie se poate datora: 1) de la nondisjunctie cromozomiale în primul meiotice diviziune unul părinte, 2), în încălcarea a doua divizie meiotice, 3), cu un teoretic un ou de fertilizare doi gârneți. Oricum, în literatura de specialitate nu există nici o descriere a re-nașterea în familia unui copil cu triploide. Cazurile de mozaicismul de triploidie (fete cu cariotip 46, XX / 69, XXX și băieți - 46, XY / 69, XXY) sunt descrise într-un număr de copii care au supraviețuit până la 10 ani.
observate la om tetraploida numai în materialul de avorturi spontane.