Sindromul feminizare testiculară
Sindromul de feminizare testiculara (STF) - o boală cauzată de absența completă sau parțială a sensibilității țesutului la androgeni cauzat receptorilor androgeni afinitate violare sau defecte postreceptor.
Sindromul androgenice insensibilitate, sindromul rezistenței la androgeni, hermaphroditism fals de sex masculin, pseudohermafroditismului de sex masculin.
Frecvența STF este de 1 până la 50 000-70 000 nou-născuți. Prevalența STF dintre toți pacienții cu un hermaphroditism fals de sex masculin este de 15-20%. Printre cauzele amenoreei primare la pacientii cu fenotip feminin frecvență STF de apariție pe locul al treilea după dysgenesis gonadală și aplazie congenitală (sindromul Rokitansky-Kuster) uter si vagin.
În funcție de gradul de insensibilitate receptorilor androgeni periferic pentru a distinge forma complet (full androgen insensibilitate) și o formă incompletă (când sensibilitatea inițial parțial reținute sau parțial inversată în timpul pubertății).
Cauza bolii - mutația genei receptorului de androgen (AR). Mutațiile determina receptorii periferici de rezistență pentru testosteron și dihidrotestosteron. Sindromul este moștenită de X - legat de tip recesiv (aproximativ 60% dintre pacienți au antecedente familiale).
În timpul gonade embrionare cu STF diferențiate ca testicule complete de functionare. Cu toate acestea, din cauza unui defect de gene tesuturi AR de pacienti nu sunt sensibile la testosteron si dihidrotestosteron - un hormon care formează fenotipul masculin (uretră, prostată, penis și scrot), și în același timp menținând sensibilitatea la estrogeni. Acest lucru duce la un natural (feminizare fenomen autonom) care formează fenotipul feminin fără derivați de Mullerian (tuburi uterine, uter și treimea superioară a vaginului), ca celule furnizor MISsubstantsii Sertoli nu sunt perturbate.
Tabloul clinic este caracterizat prin forma completă a STF:
- prezența organelor genitale externe de tip feminin;
- orbește închis vagin;
- bine de sân (ginecomastie);
- absența uterului, trompelor uterine, si de prostata;
- lipsa de malformații fizice;
- lipsa de distribuție a parului pubian si axilar.
forma incompletă a bolii este similară din plin, cu toate acestea, este caracterizat de păr sexuale ale corpului și lipsa de masculinizare (virilizarea) a organelor genitale externe. Variabilitatea formelor clinice ale STF extinse (din femei bărbați fenotipice fenotipice cu infertilitate primară) și depinde de severitatea defectului receptorului androgen.
Pentru pacienții STF caracterizat printr-o istorie a herniilor inghinale (din stânga-față sau pe ambele fețe). În timpul pubertății, la acești pacienți, în ciuda dezvoltării în timp util a glandelor mamare, este atins menarha, parul de pe corp sexual este absent. Cu forma incompleta a bolii este posibil a organelor genitale externe virilizare congenital. În acele variante de realizare a formei incomplete atunci când sunt expuse la pubertate stimularea gonadotrop apare sensibilitatea tesutului parțial periferic la androgeni, poate fi „pubertala“ clitoris virilizare, a scăzut tonul vocii.
- Tipul de sex masculin (gradul I):
spermatogeneza -narushen;
virilizare -narushena la pubertate;
spermatogeneza -narusheny și virilizare la pubertate. - Tipul predominant de sex masculin (gradul II):
este un hipospadias izolat;
-mikropenis;
-gipospadiya foarte divizată cu scrot;
este o hipospadias izolată și micropenis. - tip ambivalent (gradul III):
-mikropenis seamănă cu clitorisul;
-moshonka împărțit amintește labia;
hipospadias -promezhnostnomoshonochnaya;
-urogenitalny sine scurt vagin, orb. - tip avantajos feminin (IV grade):
-klitor hipertrofiată;
buze -polovye condensat;
-klitor hipertrofiată și labia topite;
-urogenitalny sine scurt vagin, orb. - Tipul de femeie (grad V):
-priznaki nu virilizare înainte de pubertate;
(dimensiuni de până creștere cu micropenis), iar la pubertate virilizirovanny clitoris.
În serul pacienților cu pubertate, niveluri crescute de LH, FSH indicatori sunt în standard, valorile femeilor, cifrele de estradiol nu ating standardele de limite inferioare pentru femei, iar nivelul de testosteron corespunde normei de sex masculin. Cand genetice sex studiu cromatinei cariotip negativ, de sex masculin. Cand studiul molekulyarnogeneticheskom dezvaluie gena mutatie a receptorului de androgen.
Biologică (osoasă) de vârstă a pacienților în principal corespunde calendarului. La 50% dintre pacienții STF (preferabil cu formă completă a bolii), scăderea densității minerale osoase, cu 24,5% identifica osteoporoza. Conform studiului complex cu ultrasunete și rentgenomammograficheskogo, 82% dintre pacienții STF, în ciuda unei dezvoltări externe satisfăcătoare la examinarea inițială în glandele mamare detecta chisturi, hiperplazia țesutului glandular coroborat cu fibroza difuză a stromei. Cand pelvine ecografia uterului glandelor sexuale absente sunt vizualizate cu dimensiuni 2,5x3,0x4 cm. Acestea sunt amplasate în deschiderile de interne canale inghinali lungul canalelor inghinale rar canale în treimea inferioară sau în labia (preferabil stânga).
diagnostic diferențial STF trebuie efectuată cu disgenezii gonadelor, sindromul virilizare neterminat (gena defect 5αreduktazy testosteron) si cu alte forme de podea XY-reversie. La deficit al enzimei de testosteron nivelurile serice 5αreduktazy ale pacienților dihidrotestosteron, comparativ cu normele de vârstă pentru băieți este redus în mod semnificativ, cu toate acestea, valorile de testosteron nu se încadrează în valorile normale și atunci când este privit în contrast cu pacienții cu STF este dată de păr sexuale ale corpului. De la pacienții cu pacienții cu XYdisgeneziey gonadali prezență diferită STF a glandelor mamare cu pilosis sărace orbește vagin închis, absența uterului, prezența testiculare canale în aval abdominale sau inghinale precum și un nivel scăzut de conținut FSH la o concentrație relativ scăzută de LH. În diagnosticul diferențial cu alte forme de inversare sex este evidentiata endocrinologie consultarea, genetica. Dacă aveți probleme psihologice - consultarea unui psiholog sau psihoterapeut.
Scopul tratamentului pacienților cu o formă completă de STF - prevenirea degenerării tumorii testiculare, localizat în cavitatea abdominală. Cu formă incompletă STF este necesară pentru a preveni virilizarea pubertala a organelor genitale externe și a îngroșării vocii. În prezența virilizarea congenitale a organelor genitale externe este un plastic feminizat. In perioada postoperatorie la pacienții cu aceste forme de STF HRT efectuate pentru a reface deficit de estrogeni. Acest lucru previne gonadotropinoma secundar sindrom postgonadektomicheskogo de dezvoltare și unele simptome caracteristice menopauzei.
Indicații pentru spitalizare
Determinarea în cariotip în timpul Yhromosomy fenotip feminin - indicația absolută pentru îndepărtarea tumorii testiculare bilaterale pentru a preveni gonade degenerare. Indicațiile pentru spitalizare ia în considerare necesitatea unor materiale plastice feminizare a organelor genitale externe și nevoia de kolpoelongatsii pe metoda Sherstnyov.
Tratamentul chirurgical - gonade de eliminare. Virilizarea în congenitale necesare pentru a feminiza din plastic a organelor genitale externe, dacă este necesar - o kolpoelongatsiyu fără vărsare de sânge.
Datorită riscului crescut de testicul transformare neoplazică situate în cavitatea abdominală, toți pacienții imediat după diagnostic se efectuează gonadele de îndepărtare bilaterale preferabil laparoscopie si plasticitatea efectuate organe genitale externe feminizare. Problema (kolpoelongatsiya) corecție chirurgicală sau conservatoare a lungimii vaginale trebuie rezolvată nu mai devreme de 6 luni de la începerea terapiei de substituție hormonală, deoarece adâncimea vaginului este crescută sub influența estrogenilor.
INDICAȚII PENTRU CONSULTAREA altor profesioniști din domeniul
Pacientii prescris consultarea mamolog STF la detectarea patologiei glandelor mamare pe rezultatele ecografiei anual de control. Este nevoie de psiholog sau psihoterapeut Consiliere pentru pacientii cu STF.
pacienții STF primesc terapie de substituție hormonală pe parcursul întregii vieți (înainte de vârsta medie a menopauzei fiziologice) sub controlul gonadotropine și nivelurile de estradiol în serul sanguin, starea profilului lipidic din sânge, densitatea minerală osoasă, starea glandelor mamare uterului si asupra ultrasunetelor.
INFORMAȚII PENTRU PACIENT
Pacientul trebuie să fie informat cu privire la necesitatea pe termen lung (de până la 45-55 ani) HRT pentru a compensa efectul de deficit de estrogen Gomonov, afectează nu numai glandele mamare, ci și în creier, vasele de sange, inima, piele, oase, etc. HRT impune monitorizarea anuală a organelor dependente de hormoni.
In ciuda faptului ca pacientii cu STF absolut fără rezultat o intervenție chirurgicală, în timp util, urmat de terapie cu hormoni oferă o calitate decentă a vieții.