Numita cromozomial cariotip tip complex, cu toate caracteristicile sale: numărul de cromozomi, forma lor, prezența vizibilă sub lumina microscopului structura pieselor de cromozomi individuali. Uneori, termenul „cariotipului“ este folosit cu privire la celulele unitare stabilite cromozom sau grup de celule de țesut.
Unele elemente ale cariotipului - Omologii - menționat. Gruparea în perechi, pot fi de microfotografii profaza sau metafază cromozomi celule predfiksatsionnoy după procesare specială pentru a construi ideograme, adică aranja cromozomii pentru a reduce lungimea lor.
Fiecare cromozom are un centromere sau constricția primară - un loc de atașare a fibrelor fusului. Uneori există constrictions secundare, nu au legătură cu funcțiile mișcărilor cromozomiale mitotic. Prima gâtuirea împarte cromozomul în umeri. Poziția sa în mijloc, aproape de mijloc sau aproape în porțiunile de capăt de cromozomi, numite telomere, pentru a clasifica cromozomii din metacentric, acrocentric și submetatsintricheskie respectiv. Unii cromozomi în toate sau cele mai multe celule sunt sateliți vizibili - mici, de regulă, fragmente specifice ale cromozomilor corpului, conectat la porțiunea de ADN telomerilor decontexturată - fir sputnichnoy.
Numărul de cromozomi specii specifice. Deși modelele caracterizează cariotip, și, uneori, să reflecte evoluția anumitor specii în întreaga structură a dreptului cariotip de a judeca poziția sistematică a speciei nu se poate.
Cele mai multe animale și plante superioare, o pereche de cromozomi de la indivizii unei podele polimorfe. Aceste cromozomi diferite se numesc sex. In particular, organismele de sex masculin de celule de mamifere și Drosophila sunt X și Y-cromozom. În multe specii de cromozom Y lipsește. Toate celelalte cromozomi sunt numite autozomi.
Astfel, datorită citologie de cercetare la sfârșitul XIX - începutul secolului XX. a fost justificată de rolul de bază în ereditate, și să monitorizeze comportamentul de cromozomi în mitoză și meioză au condus la concluzia că acesta este conectat cu ei transmiterea de trasaturi ereditare.
După cum se știe, trăsături ce caracterizează descendenții care le sunt transmise de la părinții lor, prin intermediul celulelor embrionare: masculul - si sperma de sex feminin - ou. contopirea lor în timpul rezultatelor de fertilizare într-o singură celulă zigot, din care se dezvoltă embrionul uman. Este evident că în aceste două celule germinative și care rezultă din fuziunea zigotul sunt stocate informații genetice despre proprietățile fizice, biochimice și fiziologice, cu care există un om nou.
Baza materială a eredității sunt acizi nucleici, adică ADN.
Acest sistem de informații genetice în molecule de acid nucleic de criptare, care se realizează în animale, plante, bacterii și viruși într-o secvență de nucleotide. După cum deja cunoscut - în acizi nucleici naturali - dezoxiribonucleic (ADN) și ribonucleic (ARN) - 5 există tipuri comune de nucleotide (4 în fiecare dintre acidul nucleic), care diferă în compoziția lor bazele azotate intrate gasite in baze ADN: adenina ( A), guanina (G), citozinei (C), timină (T); uracil ARN (U) este prezent în loc de timină. Pe lângă acestea, compoziția acizilor nucleici gasit rare circa 20 baze și zaharuri neobișnuite. Deoarece. Numărul mărcilor de codificare, precum și numărul de varietăți de aminoacizi într-o proteină nu coincid, numărul de cod (m. E. Numărul de nucleotide care codifică pentru un aminoacid) poate să nu fie egal cu 1. Diferitele combinații de două nucleotidice posibile numai 42 = 16, dar, de asemenea, suficient pentru a cripta toate aminoacizi.
Triplet - unitate de cod semnificativ este o combinație de trei nucleotide (un triplet sau codonilor).
Continuitatea - între tripleții nu sunt semne de punctuație, adică, informația este citită în mod continuu.
Disjuncția - una și nu pot avea loc simultan în două sau mai multe triplete aceeași nucleotidelor (nu au fost observate pentru unele gene suprapuse de virusuri, bacterii și mitocondrii, care codifică mai multe proteine citește din frame-shift).
Unicitatea (specificitate) - anumite codon corespunde unui singur aminoacid.
Degenerării (redundanța) - același aminoacid poate avea mai multe codoni.
Versatilitate - codul genetic funcționează la fel în organisme de diferite nivele de complexitate - de la virusuri la om (pe baza acestor tehnici de inginerie genetică, există unele excepții, așa cum se arată în secțiunea „Variațiile în codul genetic standard de“ tabelul de mai jos).
Imunitatea de zgomot - mutația substituțiilor nucleotidice care nu conduc la o schimbare de clasă codificate aminoacizi sunt numite conservatoare; mutații ale substituțiilor nucleotidice care conduc la o schimbare a clasei de aminoacizi codificați se numesc radical.
savantul american G. Gamow a sugerat (1954), modelul codului genetic triplet, adică. E. Unul în care un aminoacid care codifică un grup de trei nucleotide, numite codoni. Numărul de posibile triplet este de 43 = 64, care este mai mult de trei ori numărul de aminoacizi comuni, și, prin urmare, sa sugerat că fiecare aminoacid corespunde mai multor codoni (cod degenerescenței). Sa sugerat că mai multe modele diferite de codificare genetice. dintre care merită o atenție serioasă trei modele.
În 1961, Francis Crick și co-lucrătorilor a primit o confirmare a ipotezei care nu se suprapun cod triplet fără virgule. Următoarele legi generale referitoare la codul genetic:
1) între secvența de nucleotide și secvența de aminoacizi codificata există o corespondență liniară (coliniaritate);
2) citirea codului genetic începe cu un anumit punct;
3) lectura merge într-o direcție în cadrul unei gene;
4) este codul care nu se suprapun;
5), atunci când citirea nu există spații goale (fără virgulă cod);
6) codul genetic, de regulă, este degenerat, adică un amino triplete care codifică acidul 2 sau mai multe sinonime (degenerescenței reduce probabilitatea ca mutatia de substituție de bază în tripletul va avea ca rezultat o eroare) ..;
7) Numărul de cod este trei;
8) codul este universal în natură (cu unele excepții). Universalitatea codului genetic este confirmat prin experimente asupra sintezei proteinelor in vitro. Dacă un sistem liber de celule derivate de la un organism (de exemplu, E. coli), se adaugă matricea de acid nucleic obținut de la alții. Corpul departe de prima evoluționar (de exemplu, răsaduri de mazăre), într-un astfel de sistem va merge sinteza proteinelor.
Implementarea codului genetic in celula are loc în două etape:
Prima are loc în nucleu; se numește transcriere și este de a sintetiza molecule și ARN corespunzând situsurilor ADN. Secvența de nucleotide de ADN „suprascrise“ în secvența de nucleotide a ARN-ului.
Cea de a doua etapă - Traducerea - are loc în citoplasmă, la ribozomi; secvența de nucleotide din ARN mesager este tradus într-o secvență de aminoacizi într-o proteină: această etapă are loc cu participarea ARN de transfer (ARNt) și enzime înrudite.