„Diagnosticul diferențial al bolilor de piele“
Ghid pentru medici
ed. Berenbein BA, AA Studnitsina
pachyonychia congenitale (sinonime: Jadassohn-Lewandowsky Sindromul, polikeratoz congenital Jadassohn-Lewandowsky) - ektomezodermalnoy displazie de realizare.
eterogenă moștenire, autozomal dominant, autozomal recesiva, legată de sex. Bărbații se îmbolnăvesc de multe ori.
Etiologia si patogeneza bolii este neclară.
În urină, există un nivel ridicat de hidroxiprolină.
Imediat după naștere sau în primele zile de viață apare simptom cel mai pronunțat și caracteristic al bolii - înfrângerea unghiei. Ei se îngroașe la 1 cm (pachyonychia) devin dense ies onychogryphosis tip. plăci de culoare variază de la galben la maro. Pronunțate hiperkeratoza subungual. Acolo fenomen paronychia.
Implicarea unghiilor poate fi singurul simptom al bolii (rare). Cu toate acestea, de obicei, poate descoperi în curând alte simptome: cheratoderma focal palmo-plantară, caracterizate prin porțiuni de keratinizare întărite în locuri de presiune, uneori, pentru a forma ei bule (akantolizis), sau difuza un corn puternic, se suprapune cu fisuri, care devin suprafața posterioară a mâinilor și picioarelor, folicular keratoza ca papule roșii keratoticheskih conice asemănătoare acnee pe pielea trunchiului și membrelor.
În genunchi, picioare, fese, glezne în zonă pot fi observate creșteri Warty, iar pe pielea picioarelor și a coapselor - difuze (ihtiosiforme) peeling.
Caracterizat prin hiperhidroză mână-picior (granulozei rubra nasi), precum și schimbările specifice în limba membranelor mucoase, laringelui, nasului, zonele de leucoplazie, leziuni oculare corneene (diskeratoza, turbiditate), ceea ce duce la pierderea vederii manifeste.
Cazurile de transformare malignă în zonele leykokeratoza.
In afara de bază, aceste modificări pot fi observate chisturi sebacee, hypotrichosis cu simptome de alopecie, scalpului și hipertricoză a corpului, dyschromia pielii, precum și tulburări ale dezvoltării dinților (erupție întârziată, hipoplazia smalțului, formă anormală și colab.), Bone (clubbing, încălcarea osificare), endocrine (gipogenitalizme, sindromul diencefalică și colab.) și a nervilor (retard mintal, debilitate) sisteme și modificări distrofice sub forma unui palat gotic, schimbarea formei craniului, spina bifida, ck angiuma limba rotalnogo, articulațiilor giperekstentsii și altele.
- congenitale pachyonychia cheratoderma simetrice, keratoza foliculară a corpului;
- pachyonychia congenital cheratoderma simetrice, keratozei tors leykokeratoz membranele mucoase;
- pachyonychia congenital, cheratoderma, keratozei pilaris tors leykokeratoz membranelor mucoase si cornee;
- combinarea keratoza si pachydermia cu anomalii mezoderm congenitale (osteopatie și colab.).
Examinarea histologică dezvăluie hiperkeratoza. în special pronunțată în granuloz foliculi. acantoză. Posibil diskeratoza. inflamație la nivelul dermului papilar cu lymphohistiocytic se infiltreze în jurul vaselor de sânge, akantokeratolizis ca boala Darier.