pachyonychia congenitale (sinonime: Jadassohn-Lewandowsky sindrom, polikeratoz congenital, polimorf idiopatică Siemens keratozei, keratozei multiform congenital) combină un număr de displazie ectodermal cu distrofie unghiilor hipertrofica ca principalele simptome clinice. Moștenită în mod autosomal dominant.
Tabloul clinic al polimorfice pachyonychia congenital, dar miezul este o pierdere inerentă a plăcii de unghii, care pot fi combinate cu frecvențe diferite alte modificări. unghiei semnificativ îngroșat (1 cm), foarte condensat, pierde luciul natural și se întunecă, culoarea lor variind de la galben-maroniu la gri-negru, pe suprafața lor - fâșii longitudinale de plural. Există o hiperkeratoza subungual pronunțată, deformarea unghiei, ele amintesc ochelari de ceas sau să fie răsucit.
Foarte des pachyonychia combinate cu alte simptome: leykokeratozom hiperkeratoza palmo-plantară, leucoplazia, hiperhidroză, o încetinire a creșterii, modificarea formei de păr, anomalii dentare. Chiar și membrii aceleiași filiație pot experimenta diferite combinații de simptome.
Boala este mai frecventă la băieți; raportul aproximativ dintre bărbați și femei 7: 4. De obicei de la naștere, există modificări ale unghiilor, precum și alte simptome apar mai târziu. Prognosticul pentru recuperare nefavorabil. Sub influența traumatismelor se dezvolta cu ușurință paronychia. Poate maligne leykokeratoza transformare și focarele leucoplazia oral, surditate.
Pana in prezent, mutatii in aceasta boala sunt descrise in patru gene: KRT16, KRT17, KRT6A și KRT6B.
Centrul pentru studiul Genetica Moleculara realizat care codifică secvențe de gene si KRT6B KRT6A automata metoda secvențierea directă.