Sindrom adrenogenital congenital - o tulburare genetica cauzata de deficienta a sistemelor enzimatice cortexul adrenal, cu o scădere a sintezei de glucocorticoizi și mineralocorticoizi cu producție crescută de androgeni simultan.
Producția crescută de steroid sexual suprarenal este cunoscut sub diferite forme și însoțește diferite boli și sindroame. Cele mai frecvente manifestari caracteristice hiperandrogenismul suprarenale sunt hirsutism, oligomenoree, acnee si virilizare.
Motive pentru sindromul adrenogenital
hiperandrogenism adrenal pot avea diferite etiologii. Denumirea colectivă tradițională pentru producerea de hormoni sexuali de tulburări glandelor suprarenale - hiperplazie suprarenală congenitală. Acest grup include atât echipa de forme dobândite și congenitale de patologii.
disfuncții și simptome datorate creșterii producției de hormoni suprarenalieni sexuale Dobândite sunt asociate cu o varietate de tumori care produc steroizi sexuali și congenital - cu defecte ereditare ale enzimelor steroidogeneza. Sindromul suprarenala Dobândite la adolescenți sunt rare. Tumorile care produc steroizi sexuali, se dezvolta de obicei la adulți.
De fapt, sindromul adrenogenital congenital reprezintă un grup de boli ereditare. formă congenitală de hyperandrogenism adrenocortical asociate cu mai multe diferite autozomale defecte ereditare recesive ale enzimelor steroidogeneză în care sinteza suportate bloc metabolic androsteroidov favorizate în detrimentul producției de cortizol și uneori - și mineralocorticoizi. Aceste boli ereditare sunt incluse într-un grup colectiv cunoscut sub numele de „hiperplazie suprarenală congenitală.“
Sub acțiunea genelor recesive afectat unul dintre corticosteroizi enzime biosintetice, începând cu perioada embrionară. încălcarea Patogeneza cauzat producerea unuia sau mai multor corticosteroizi, rezultând într-o întârziere a sintezei de steroizi sexuali în etapa de ce aproape toate formele de astfel de enzimopaty dau diferite grade de tulburări de dezvoltare sexuală.
Există o întreagă familie de mutații genetice care blochează unele sau alte măsuri care cauzează steroidogeneză și variații ale acestui sindrom. Acestea includ defecte de 21-hidroxilaza, 11-hidroxilaza, 3-in-oldegidrogenazy, 17-hidroxilaza, 17-reductaza și reductaza, 20,22 și 17,20 desmolazy-desmolazy.
Tabloul clinic al sindromului adrenogenital
Tabloul clinic al sindromului adrenogenital congenital este definit ca un tip de defect enzimatic și severitatea producției de cortizol, testosteron, și mineralocorticoizi. Atunci când deficit de 21-hidroxilaza este de obicei atrofiat adolescenți în mod disproporționat suprapuse, cu umeri largi si musculoase. Dezvoltarea fetelor merge pe tip heterosexual, și tineri - pentru izoseksualnomu. Ca rezultat, la ambele sexe progresează virilizare. Nu sunt fete lunare. Uterului, ovarelor și a glandelor mamare nu se dezvolta, nu există hipertrofia clitorisului, creșterea părului - tip de sex masculin, cu voce scăzută. Tinerii, în ciuda masculinizarea evident, cu o mare penis hipoplazie dezvolta testicule si Azoospermia.
masculinizarea de fete de la naștere este o cauză a eronate atribuindu-le de sex masculin. Băieții pot dezvolta umflarea testiculelor - leydigoma, în viitor, ele pot deveni infertili. Exprimat deficit de mineralocorticoizi (75% din cazurile de sindrom adrenogenital congenital datorita deficientei 21-hidroxilază) conduce la pierderea de sare și insuficiența dezvoltării adrenal, uneori chiar fatale.
Cu prevalența sindromului virilnoe formează produse parțiale mineralocorticoid mai mult sau mai puțin compensează pierderea de sodiu și clorură, dar când pronunțat deficit aldosteron formă avantajos solteryayuschey conduce întotdeauna la hiponatremie.
sunt detectate ambele sexe timpurie închiderea oaselor zonrosta, nivelurile sanguine ridicate de testosteron si 17-oksiprogesterona, hyperexcretion 17-KS în urină.
Tratamentul sindromului adrenogenital
sindromul adrenogenital Tratamentul efectuat în mod continuu și pentru viață. Când solteryayuschey formă în limita dieta sau complet elimina alimentele bogate de potasiu (struguri, stafide, caise uscate) se adaugă clorură de sodiu. Tratamentul începe cu dexametazona (2 mg la fiecare 6 ore timp de 2 zile, urmată de reducerea dozei la 0,5-1 mg pe zi), apoi trecerea la recepția constantă de prednisolon (10 mg zilnic) sub controlul nivelului 17 al oksiprogesterona sângelui și 17-KS - în urină. Tulburările metabolismului mineral compensa sare de adiție. Caracterul adecvat al terapiei este evaluată în ceea ce privește dezvoltarea fizică și dinamica vârstei osoase, ca organele genitale, prin prezenta simptomelor Kushingoid, nivelul producției de 17-hidroxiprogesteron în sânge și excreția 17-COP în urină.
In ultimii ani, sindromul solteryayuschey formă, împreună cu utilizarea de glucocorticoizi fludrocortizonă (florinef, florinef). La adăugarea de mineralocorticoizi chiar și forma virilității îmbunătățește în mod clar. În masculinizarea severe la fete este recomandabil să se recurgă la o intervenție chirurgicală cosmetice pentru a evita psihopat. Atunci când tumorile ale glandelor suprarenale au nevoie de tratament chirurgical. Prevenirea. Prevenirea sindromului adrenogenital congenital ca o boală genetică încă problematică. La populațiile închise (eschimosii) si izolate pot recomanda căsătorii exogame.
Adolescentii cu sindrom suprarenală congenitală necesită o supraveghere continuă a unui endocrinolog cu terapie continuă cu glucocorticoizi și mineralocorticoizi. Fetele cu sindrom congenitale suprarenale nu se poate schimba sexul pe un bărbat fără a încerca tratamentul lor cu glucocorticoizi, care dă un efect uimitor. angajamentul necondiționat față de păstrarea lor de sex masculin - un semn de ignoranță a medicului. În abordarea problemei schimbării sexului ar trebui să implice un psihiatru, endocrinolog, psiholog, terapeut de sex, ginecologie si urologie.
Dacă aveți un control slab al tratamentul complicațiilor severe, poate provoca invaliditate. Pentru o capacitate timpurie de tratament adecvat pentru muncă este menținută. Dupa o interventie chirurgicala pentru tumora masculinizare un glucocorticoizi în curând anulate, deoarece a doua glanda suprarenală sine începe să funcționeze
Bazat pe materiale YI Stroeva și LP Churilova