Spinocerebellar ataxie - o patologie neurodegenerative, care combina diferite tipuri de boli dominante autozomale, fiecare dintre care este tratată ca o unitate nosologică separată.
Acest grup reunește tabloul clinic de ansamblu, care este exprimată într-o pierdere de coordonare, care apare la vârstă tânără sau mijlocie, caracterizată prin progresie rapidă, și este însoțită de alte tulburări neurologice. Polimorfismul pronunțat și mai multe forme care apar atipice ale acestor boli nu li se permite să creeze o clasificare obiectivă anterior, dar cu descoperirea de diagnosticare ADN este posibilă, deoarece toți acești pacienți s-au găsit tot felul de mutatii genetice.
Cu toate acestea, nici una dintre clasificările existente în prezent, nu îndeplinește până la sfârșitul practica neurologi. Acest lucru se datorează lipsei de o înțelegere clară a proceselor biochimice care stau la baza dezvoltării bolii.
Cum spinocerebellar ataxie
Mutațiile genelor la pacientii cu boli de acest tip, este de natură să perturbe structura și funcția țesutului nervos, și apoi până la dispariția lui. În primul rând, este în unele părți ale cerebelului, ca modificări degenerative ale viermelui si demielinizare ale cortexului, precum și modificări în structura fibrelor transversale și cu alte părți ale creierului podului, precum și părți ale cortexului cerebral.
Simptomele initiale ataxie spinocerebellar sunt unele stângăcie în aparență, care se manifestă atunci când mersul pe jos rapid sau rularea si oboseala, progresia în continuare a modificărilor patologice duce la un mers instabil și care se încadrează în timpul mersului. În viitor, spune tremurul în creștere, dificultate în efectuarea mișcărilor precise. De asemenea, schimbă scrisul pacientului, devine dur și îndrăzneț. Funcții de vorbire sunt, de asemenea, pot fi modificate, există o dificultate în pronunție a sunetelor.
reflexele normale sunt foarte reduse sau nivelat, dar sunt patologice, probleme cu urinarea, și frustrarea unui scaun. membrelor paralizate, atrofie musculară și hipotensiune arterială apare, grupuri mici de fibre musculare se pot contracta în mod spontan și se observă vizual ca apariția flutter subcutanate.
Este tulburări oculomotori caracteristice. La pacienții cu rezistență redusă imun al organismului, de multe ori au cardiomiopatie. Fragmentat musculoarticular și vibrații sensibilitate, în primul rând se referă la extremitățile inferioare, și apoi mâinile.
Treptat, în scădere capacități mentale, de multe ori mișcări involuntare ale capului sau mâinilor. Mai puțin frecvent, poate fi parkinsonism. Vision este afectata sau complet pierdut. Moartea pacientului în cele mai multe cazuri, rezultă din conexiunea de infecție, epuizare generală, miocardita, pulmonară sau insuficiență cardiacă.
Cel mai adesea, acest grup de boli este în curs de dezvoltare în mod constant, dar încet, progresează treptat. În total, de la începutul primelor simptome pana cand pacientul trece de invaliditate completă timp de aproximativ 20 de ani. Dar, uneori, este mult mai rapid. Uneori marcat de stabilizare pe termen scurt.
Trebuie remarcat faptul că într-o singură familie ataxie spinocerebellar se poate manifesta în diferite moduri. Pe un picior de egalitate cu tablou clinic sever într-o relativă spune destul de șters în timpul procesului patologic în cealaltă.
În efectuarea de cercetări pe CT sau RMN în ataxie spinocerebellar marcat scădere a dimensiunii cerebelului.
Cele mai frecvente dintre aceste grupe de boli detectate boala ataxia Friedreich, care a fost descrisă pentru prima dată în 1861. În cazul în care severitatea simptomelor menționate mai sus pentru caracteristica ei proeminent este o încălcare a structurii osoase. Deformarea apar piciorului și a coloanei vertebrale, care progresează în paralel cu tulburări neurologice.
Spinotserebralnaya ataxie a fost confirmată prin:
- ADN - diagnosticare (confirmare cauze ereditare ale autozomal dominanta);
- Studiind istoria bolii. Apariția bolii la persoanele de la 20 la 60 de ani.
- Manifestările de simptomele tipice ale unei pierderi de coordonare, vorbire și alte tipuri de tulburări neurologice.
- modificări atrofice ale cerebelului cu confirmarea acestui fapt prin intermediul unor metode de cercetare obiective.
- Progresia constantă a bolii.
- Prezența unor astfel de patologii în studiul istoriei familiei.
Este posibil de a vindeca boala?
Tratamentul ataxie spinocerebellar în acest moment este doar pentru a prelungi durata de viață a pacientului și de a facilita starea. Un eficient înseamnă a elimina complet boala, chiar încă.
Pentru a îmbunătăți și consolida corpul de vitamine din grupa B la nivelul sistemului nervos aplicate și E. Utilizarea clorurii de colină, piladoks, agenți care inhibă colinesterazei (enzima care scindează de colină).
Pentru a îmbunătăți activitatea ficatului și a intestinului al pacientului Essentiale® prescrie. atribut indispensabil al unei astfel de terapii sunt medicamente nootropici. Îmbunătăți metabolismul și furnizarea nervilor periferici sau contribuie retabolil riboksin.
spasme musculare sunt eliminate antispastice miotropnymi (baclofen, sirdalud). Pacientul prezinta, de asemenea, un masaj, efectua un set de exerciții speciale, electrostimulare musculară. mișcări involuntare ale membrelor sau cap folosind antipsihotice, oprit anticonvulsivante sau anxiolitice. Un efect bun este utilizarea de tratamente de fizioterapie.
În unele spitale există echipamente de fitness speciale, care se referă la metoda de echilibru terapie, și de a ajuta pacientul pentru a forța mușchii să lucreze. Sistemul dezvoltat de selecție de formare începe în clinică sub supravegherea unui antrenor, și se poate continua la domiciliu, în mod independent.
In etapa de testare a drogurilor sunt neuropeptide, care este scopul de a primi o încetinire a progresiei bolii.
Toate activitățile din această boală, cum ar fi ataxie cerebrală, cu scopul de a maximiza adaptarea pacientului la boala lor si posibilitatea de self-service.