In oricare dintre etapele pot avea impact asupra expresiei factorilor externi sau interni, însă caracteristică poate să nu se manifeste în fenotip.
Localizarea in celula sunt doua tipuri de gene: nucleare și citoplasmatice (plazmageny) .Au furnizează, respectiv, două tipuri de ereditate. Nuclear (cromozomic) ereditatea ofera gene, care sunt situate în nucleul cromatinei. Acest tip principal de moștenire, caracteristicile lor sunt date în teoria T.Morgana poziții cromozomiale (1933.). Citoplasmatice ereditate furnizate gene localizate în citoplasmă ovulului (singur organism părinte), deoarece în procesul de fertilizare organism paterne urmași moștenește doar pronucleul mascul. Colectarea tuturor trăsăturilor ereditare citoplasmă numit plasmagenes.
Plasmagenes două tipuri: 1) organite plazmageny conținând ADN, și 2) agenți plazmageny infecțioasă și simbionți celule. ADN care conțin organite sunt mitocondriile si plastide. Ele oferă mitocondrial plazmageny și moștenirea plastidă. Un exemplu de moștenire mitocondrial la om este atrofie optică (sindromul Leber - o pierdere severă a vederii centrale) și divizat coloana vertebrală. Un exemplu de moștenire plastid este plante pestriță; polen steril de porumb. Al doilea tip plasmagenes - plasmide și virusuri. Plasmidul - un material genetic extracromozomial de bacterii prezentate inelat molecule ADN mici (molecula de ADN suplimentar în citoplasmă). Acestea sunt gene care codifică toxine proprii și rezistența bacteriană la anumite antibiotice și alte medicamente.
La animalele cu gregare mod de viață și de îngrijire pentru urmași, există un alt tip de ereditate, care nu este furnizat ADN-ul - semnal. Acesta definește numai continuitatea funcțională între generații, care se manifestă în copierea răspunsurile comportamentale ale părinților de descendenți ai acestora. mecanism de semnalizare ereditatea este de a transfera reflexele condiționate finite și complexele lor (obiceiuri), inclusiv dăunătoare (fumatul). Înțeles - descendenților adaptare rapidă în anumite medii.
Unitatea structurală a eredității este gena. Gene - un set de segmente de ADN care duc la sinteza unei molecule de ARN sau un produs proteic. Conform opiniilor actuale, gena este format din mai multe segmente de ADN (segmente), mai degrabă decât un fragment continuu al acestuia. Gena are următoarele proprietăți. discret, specificitatea acțiunii, expresivității, penetranta, stare alelice.
Diviziune (granularitate) indică faptul că gena în activitatea sa este izolată de efectele altor gene, aceasta determină formarea unor caracteristici individuale sau proprietăți ale unei specii date. Acțiunea genei poate fi modificată poziția sa pe cromozomul (efectul poziției) sau efectul diferiților factori ai mediului extern și intern. Determinat moștenirea genei discretă independentă și independentă combinarea de caractere individuale în fenotip, mutația genei.
Specificitatea acțiunii se manifestă în faptul că o anumită genă controlează dezvoltarea unei anumite caracteristici. Cu toate acestea, în unele cazuri, se poate determina sinteza genei nu este una, ci mai multe polipeptide, ceea ce conduce la mai multe acțiuni (pleiotropice) gena.
Expresivității - diferit grad de fenotip caracteristic cu același genotip (grad de degete suplimentare atunci când polidactilie, diferite grade de scindare a buzelor și a palatului). Motivul pentru acest lucru poate fi doza genei (expresivității îmbunătățită prin creșterea numărului de alele dominante), influențele mediului sau alte gene.
Penetranta - probabilitatea genei în testul (în%) dintre purtătorii săi notorii, adică proporția de indivizi cu fenotip trăsătură la toți indivizii care au moștenit gena. În cazul în care manifestarea fenotipică observată în toate mediile - penetranță completă (100%), în timp ce part-time - un semn care nu se manifestă întotdeauna (<100%).
Deoarece mutațiile genetice apar formele alternative - alelelor. Gena poate fi de două (dominantă și recesivă) la mai multe alele (allelism multiple). gena variantă, cel mai frecvent în natură, numit de tip sălbatic alele.
Genele funcției sunt împărțite în două grupe. structurale și de reglementare. Genele structurale conțin informații despre structura proteinei, ARNr sau ARNt.
Genele de reglementare coordonează activitatea genei structurale la nivelul celulelor și a organismului.
Genele structurale, în funcție de produsele lor de gene codificate sunt împărțite în:
- gene ale proteinelor structurale, produsele lor sunt proteine care produc efect fenotipică; multe dintre ele unice;
- gene tARN. produsul lor nu este o proteină, și ARNt;
- gene ARNr. produsul lor - ARNr. Genele ARNt si ARNr sunt repetate în timpurile genomului multe.
În funcție de gradul de activitate al genelor structurale se disting:
- gene functiile obschekletochnyh (constitutivă) și
- gene de funcții specializate (inductibile).
Genele obschekletochnyh caracteristici sunt în mod constant exprimate (activ), care funcționează în toate stadiile de ontogeniei și în toate țesuturile. Fără ele, celulele nu pot exista, deoarece acestea atinge funcții celulare universale. Ea gene care codifică ARNt, ARNr, proteine ribozomale, proteine histone, polimeraza ADN, polimeraza ARN și alte enzime pentru care apar în mod constant procesele metabolice ale celulelor.
Genele funcții specializate sunt exprimate în celulele diferitelor țesuturi la stadii specifice ale ontogenezei, se pot transforma, activitatea lor poate fi reglată și oprirea conform principiului „mai mult sau mai puțin“. Aceste gene specifice de țesut pe care le controlează numai de proteine specializate și funcția celulelor. De exemplu, genele globine, imunoglobuline, care controlează cursul ontogenezei.
Pentru a realiza (expresia) a genei necesare secvențele de nucleotide auxiliare. Gene împreună cu secțiunile de sprijin numit transcriptie. El este cea mai mică unitate funcțională a genomului. transcripțional tipic (. Figura 1) cuprinde: un promotor (semnal de inițiere a transcripției), - o secvență de nucleotide unite prin enzima ARN polimerază; regiune de reglementare - operatorului. unite prin administrarea proteinelor activatori sau represori (respectiv, facilitează și blocul de transcriere); gene structurale, terminator - semnal de terminare a transcrierii.
Fig. 1. Structura unui transcriptie tipic:
P - promotor, O - operator T - terminator
Transkriptonprokariot este format din două porțiuni: regulatorul (uninformative) și structural (informativ) care conțin aproximativ 10% și 90% din nucleotide, respectiv. Regiunea de reglementare care conține promotorul, operatorul și terminatorul. Porțiunea structurală poate fi reprezentat de una sau mai multe gene structurale. În acest din urmă caz, ele sunt separate de zone lipsite de sens - distanțiere (Figura 2.). Aceasta se numește Operon transcriptie. In termen de o operon sunt funcțional gene înrudite: produsele lor de proteine asigura un flux constant de reacții biochimice ale procesului (de exemplu, reacția de scindare a zahărului din lapte lactoză). Informațiile conținute în porțiunea structurală Operon, este citită ca o singură moleculă de ARNm.
Fig. 2. procariote operon:
P - promotor, O - operator T - terminator, 1, 2, 3 - gene structurale
In eucariotelor include, de asemenea, porțiunile de transcripționale de reglementare (uninformative) și structurale (informative), proporția relativă a care, în contrast cu procariote este de 90% și 10%. Regiunea de reglementare pot include promotori multipli, operatori și terminatori. Genele structurale care controlează etapele succesive ale unui proces metabolic poate fi în diferite părți ale aceluiași cromozom sau pe diferiți cromozomi. Particularitatea genei structurale a eucariotelor este discontinuitatea ei (mozaic) regiunile de codificare, care să conțină informații despre secvența de aminoacizi din proteina (exoni) intercalate cu fragmente non-codare - intronii (figura 3.). Numărul de introni în gene diferite variază, dar în general, lungimea totală depășește lungimea totală a intronilor exoni.
Fig. 3. eucariotelor de transcriptie:
P - promotor, O - operator T - terminator, E1, E2, E3 - exoni
Cu transcripțională ca un singur ARNm moleculă pro-citit toate informațiile cuprinse între promotor și terminator. regiuni necodificatoare (intronii) sunt îndepărtate din pro-mARN în timpul conversiei sale într-un ARNm matur. La limita exonilor și intronilor localizate o secvență de nucleotide, care este recunoscută de către enzimele excizia intronilor din pro-mRNA.
Punerea în aplicare a informației genetice constă în două procese secvențiale - transcripția și translația. In celulele procariote lipseste pachetul nuclear, aceste procese pot avea loc simultan. In eucariotelor, transcripție și translație sunt separat spațial: sinteza ARN are loc în nucleu, ansamblul de proteine - în citoplasmă.
Aranjamentul începe cu atașarea ARN polimerazei enzimei promotorului. În acest loc există derularea dublu helix ADN. ARN polimeraza se deplasează de-a lungul șablonului și libere nucleotide asamblează un nou lanț în conformitate cu principiul complementarității: A-U, G-C, T-A. Enzyme citește informațiile înregistrate în numai una dintre catenele ADN (catena de codificare). Sinteza este continuă până la terminator. Aici, enzima și produsul ARN este separat, și restabilește original dublu structura ADN catenar.
Deoarece genele structurale ale eucariotelor sunt structura mozaic format în timpul produsul de transcripție cuprinde exoni și introni. Pentru sinteza ulterioară a proteinei matrice trebuie eliminată fragmente non-codare - introni. Procesul de conversie a produsului de transcripție primar (pro-ARNm) în ARNm matur se numește prelucrare. El constă în îndepărtarea intronilor și reticulare exoni (splicing). Exonii sunt de obicei conectate în aceeași ordine în care au fost situate în ADN. În unele cazuri, mARN matur este detectat mai multe variante ale conexiunii acelorași exonilor - despicare alternativă. Cu acest exonilor care combină o gena poate codifica mai multe proteine structural similare, dar functional diferite. După toate transformările ARNm matur este transportat din nucleu în citoplasmă.
În timpul translației, secvența de nucleotide a ARNm să fie rescrisă sub forma secvenței de aminoacizi a proteinei. Acest lucru este asigurat printr-un sistem de criptare specific - codul genetic. Codul genetic - un sistem de înregistrare a informației genetice despre ordinea aminoacizilor dintr-o proteină folosind secvența ARNm nucleotidice transcrise din ADN. Codul unității este codon. Codon - trei nucleotide adiacente, pentru a asigura formularea de aminoacizi specifici ai polipeptidei într-un anumit loc. Codul genetic are un număr de proprietăți. 1) fiecare aminoacid codificat Tripletnost- trei nucleotide adiacente - triplet .2) Degenerarea (redundanta) - numărul posibil de tripleți - 64 și acest lucru mai mult decât suficient pentru a codifica 22 de aminoacizi. Majoritatea aminoacizilor sunt codificate de multiple codoni (2-6). Adesea semantică sunt primele două nucleotide, iar al treilea poate fi orice. Triplet care codifică august aminoacidul metionină este un început (inițiere). 3) Spetsifichnost- fiecare codon codifică un aminoacid particular. 4) Universalnost- în toate organismele cod genetic comun. 5) Neperekryvaemost- aceeași nucleotidă eucariot este un membru al un singur codon și nu pot fi simultan o parte din precedent și codonul următor. Codul întretaie în viruși oferă un ambalaj compact al materialului genetic, dar reduce semnificativ stabilitatea informației genetice pentru orice mutatie. 6) Nu sunt urme de separare prepinaniya- molecule de ARNm în triplete are loc numai în momentul difuzării, adică Este extrem de funcțional. Dacă în compoziția ADN-ului (și, în consecință, ARNm) modifică o secvență de nucleotide, transmisiunea nu este oprit, dar proteina este alterată. 7) Prezența unui nonsens codon-3 triplet de 64 de aminoacizi nu sunt criptate, ele separa genele individuale in molecula de ADN. După contactul cu această difuzare a ribozomului triplet capetele terminate, astfel încât acești codoni sunt numite lipsite de sens sau terminatori. terminatori Traducerea în moleculă ARNm sunt UAA, UAG, UGA, care corespunde triplet TCA, ATC, ACC în molecula de ADN.
Tot materialul genetic al virusului, celula sau organism este respectivul genom, o gena care este - o combinație a tuturor genelor și segmentele de ADN intergenice. Genomul uman cuprinde gene, elementele regulatoare, copii ale genei (pseudogenele), transpozoni și unele secvențe ADN altele. Genele care codifică proteinele ocupa in genomul de aproximativ 1% din toate tipurile de gene ARN - 25-26%. Masa principală a ADN-ului in genomul uman este uninformative. DNA tăcut. Cele mai multe gene in genomul este prezentat ca două, trei sau mai multe copii. Semnificația biologică a apariției lor este în opoziție față de factorii de mediu daunatoare. În cazul în care o copie a unei mutații, exprimarea unei astfel de copii este oprită, iar în genomul pare să nu funcționează pseudogen (gena inactiv). Transpozoni - segmente de ADN sunt capabile sa se deplaseze in genomul altor loci prin modificarea expresiei genelor adiacente.
Procese și transmiterea informației genetice bazate pe sinteza matricei, în care molecula inițială de polimer servește ca un șablon (template) pentru sinteza moleculelor de același tip sau un polimer diferit. În organismele vii sunt 4 tipuri de sinteza matricei: replicare, transcriere directă, transcrierea inversă, translație. Replicarea - sinteza ADN-ului pe matricea ADN-ului, având ca rezultat o replică a ADN-ului original. Transcriere directă - sinteza de ARN pe matriță de ADN asigură transferul informației genetice de la ADN la ARN. Transcripția inversă - sinteza ADN-ului pe un șablon de ARN transferat informatii genetice de la ARN la ADN. Transcripția inversă este observată numai în virusurile ARN ale ciclului de viață. Traducerea - sinteza unui lanț polipeptidic (structura primară a moleculei de proteină) pe mARN șablon, informația genetică este transferată la ARNm de la proteină.