Defecte și defecte în dezvoltarea membrelor
Malformațiile - modificări morfologice persistente în organe, sistem sau organism, care depășesc variațiile în structura lor și care au in utero ca urmare a încălcării de dezvoltare a embrionilor sau după naștere, ca o consecință a încălcării formării în continuare a organelor. Defectele de dezvoltare apar din mutațiile genetice; mutații cromozomiale și genomice; efectele combinate ale mutațiilor genetice și ale factorilor externi embrionului mediului; factori teratogeni.
Anomalii cauzate de formarea insuficientă a părților membrelor.
Amelia - absența completă a membrelor (cu excepția cingătoarea umărului și pelvis). Distinge superior și inferior Amelia, în special absența celor două membrelor superioare (abrachia), un membru superior (monobrahiya), două membre inferioare (APU), un membru inferior (monopus).
Focomelia (tyuleneobraznye membrelor) - absența proximal și (sau) porțiunile mediane ale membrelor și articulațiile respective (umăr, șold). Există Focomelia proximală, distală și completă. Proximala focomelia - fără umăr sau șold, distal - nici antebraț (forma radiocubital) sau tibiei (forma tibiofibulyarnaya), focomelia complet - fără umăr și braț sau coapsă și fluierul piciorului. Prin urmare se formează cu mâna sau picior se poate extinde direct din corp (focomelia complet) conectate la acesta prin intermediul supraviețuitoare oaselor antebrațului, tibia (forma proximal) sau atașat la umăr, coapsei (forma distal). Focomelia este unică și față-verso, uneori, procesul a implicat toate cele patru membre.
Peromeliya - varianta focomelia, cuplată cu hipoplazia mâinilor sau picioarelor. O distincție este completă (fără braț sau picior, trunchi frontal rudimentar corespunzător se termină cu un deget sau proeminență a pielii) și incomplet (umăr sau șold subdezvoltate și se termină cu un deget sau o proiecție cutanată vestigială) forme.
Există, de asemenea, raza și clubhand cubitus, aplazia a tibiei, aplazia peroneul, adactylism - fără degete aphalangia - absența falangelor, monodaktiliya - prezența unui deget pe de o parte sau de picior, acheiria - fără perii.
Perie Scindare (ectrodactyly, perie kleshneobraznaya „perie homar“) - aplazia componentelor centrale ale mâinii (degetele și adesea metacarpiene) cu canelură (palatina) în loc de oase lipsă. Identificați formele tipice și atipice. O formă tipică se caracterizează prin aplazie III degetul și (adesea) un os metacarpian corespunzător, și (uneori) un număr de oase carpiene distale, ceea ce face ca prezenta unei despicătură profunde. despicătură Atipice manifestat hipoplazie (lipsa de mai puțin), componentele degetul mijlociu ale mâinii sau piciorului. Forma atipică a cleft-ului este superficială, dar largă; uneori arată ca un spațiu interdigital prea larg. Mai frecvent este împărțirea mâinii drepte.
Anomalii cauzate de diferențierea insuficientă a părților membrelor.
Acestea sunt viciile scapulei (omoplatul navicular umăr ridicat), sinostoza, sindactilie, brachydactyly, picior stramb congenital, dislocarea congenitale de șold, artrogripoză, clinodactyly - scurtarea falanga mijlocie a degetelor (de obicei, degetul mare V), de obicei, este o componentă integrantă a sindromului.
Camptodactyly (campilodactyly) - contracția flexurală a îmbinărilor interfalangiene proximale ale degetelor. Orice deget, altul decât mine, poate fi implicat în proces. Este rar.
Sirenomelia (simpozion, simmelie, sindrom de regresie caudală) - fuziune a extremităților inferioare. Îmbinarea poate afecta țesuturile moi și (mai des) unele oase tubulare lungi și, de asemenea, să fie însoțită de hipo- și / sau aplasia oaselor individuale ale extremităților și pelvisului. Treptele pot fi absente (sympus apus), există două (simpus dipus) sau o oprire (sympus monopus). Uneori există un picior rudimentar cu un singur deget. Syringelia este însoțită de aplasia organelor genitale externe și interne, aplazia sistemului urinar, atrezia anusului și a rectului, aplasia unei artere ombilicale.
Anomalii datorate dublării: polidactilie, diplopie - dublarea piciorului, polimelie - o creștere a numărului de membre inferioare. Polimelia poate fi simetrică și asimetrică, de obicei combinată cu vicii incompatibile cu viața.
Anomalii datorate creșterii excesive. includ macotorodactyly și gigantismul membrelor (gigantism parțial, macrozomie unilaterală, hemihidrotrofie), manifestată printr-o creștere unilaterală a membrelor dezvoltate proporțional.
Anomalii datorate creșterii insuficiente. Acestea includ anomalii, manifestate prin hipoplazie a diferitelor părți ale oaselor membrelor.
Congenital constricția - amnionic malformație sub formă de cordoane de țesătură care se extind în interiorul plodovmestilischa și legare între o suprafață a unui fruct de la suprafața diferitelor puncte fetale placenta placenta suprafață de fructe și mai multe puncte de pe suprafața fructului.
Generalizate (sistemice) deformări scheletice. Ele se bazează pe o încălcare a embriogenezei țesutului conjunctiv, inclusiv a țesutului osos. Acest grup include chondrodisplasia, osteodisplasia.
Manifestările clinice ale viciilor și ale prognosticului depind în mare măsură de cât de vital este organul afectat, de gradul de întrerupere a funcțiilor acestuia și de complicațiile care au fost adăugate.
Cea mai mare parte a defectelor sistemului musculo-scheletice sunt corectate chirurgical. chirurgie utilizate diferite de plastic de pe piele și țesuturile moi, precum și operațiunile osteoplastice atunci când sunt exprimate deformări ale coloanei vertebrale și a membrelor cu diferite sisteme de corecție și dispozitive de fixare externe, precum și os altoire diferite grefe.