Boli rare, boli orfane (boala rară englezească, boala orfană) - boli care afectează o mică parte a populației. Pentru a-și stimula cercetarea și a crea medicamente pentru ele (medicamentele orfane) necesită, de obicei, sprijin din partea statului.
Multe boli rare sunt genetice și, prin urmare, însoțesc o persoană de-a lungul vieții, chiar dacă simptomele nu se manifestă imediat. Multe boli rare apar în copilărie, iar aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare nu trăiesc până la 5 ani.
Nu există un singur nivel de prevalență în populație, în care este considerat rar. Boala poate fi rară într-o parte a lumii sau într-un grup de oameni, dar se găsește adesea în alte regiuni sau în alte grupuri de oameni.
Nu există o definiție unică, larg acceptată a bolilor rare. Unele definiții se bazează pe numărul de persoane care trăiesc cu boala, altele pot include și alți factori, cum ar fi disponibilitatea tratamentului pentru boală sau posibilitatea de a-și facilita cursul.
În Rusia, bolile rare sunt considerate "cu o prevalență de cel mult 10 cazuri la 100.000 de persoane".
În lista bolilor orfane din Rusia, Ministerul Sănătății și Dezvoltării Sociale a făcut 86 de boli. Numărul rușilor cu aceste boli a fost estimat la puțin mai puțin de 13 mii de persoane.
Organizația EURORDIS estimează că există de la 5 mii la 7 mii de diferite boli rare. Cu toate că, pentru fiecare dintre acestea, apariția în populație va fi scăzută, între 6 și 8% din rezidenții UE suferă de boli cumulative rare.
Printre diversele populații, apariția bolilor rare va fi diferită, astfel încât o boală rară într-o singură populație poate fi găsită adesea printre alte populații. Mai ales este caracteristic bolilor genetice și infecțioase. De exemplu, fibroza chistică (fibroza chistică) este o boală genetică care este rară în multe părți ale Asiei, dar este destul de comună în Europa și fostele colonii europene. În țările sau populațiile mici, efectul fondatorului poate duce la o boală rară în majoritatea populațiilor lumii devenind foarte frecvente pentru o anumită comunitate. Multe boli infecțioase apar adesea într-o anumită zonă și sunt rare în alte părți ale lumii. Alte tipuri de boli, de exemplu, forme rare de cancer, nu au nici o eterogenitate în ceea ce privește apariția și sunt doar rare. De exemplu, orice formă de cancer la copii este considerată rară, deoarece cancerul se dezvoltă într-un număr mic de copii.
Majoritatea bolilor rare sunt genetice și, prin urmare, cronice. EURORDIS estimează că cel puțin 80% dintre bolile rare au asociate abateri genetice.