Variabilitatea variabilă apare în cazul mutațiilor - modificări persistente ale genotipului (adică molecule ADN) care pot afecta cromozomii întregi, părți sau gene individuale.
Mutațiile pot fi utile, dăunătoare sau neutre. Conform clasificării moderne, mutațiile sunt împărțite în următoarele grupuri.
1. Mutații genomice - asociate cu modificări ale numărului de cromozomi. De interes deosebit este poliploidia - o creștere multiplă a numărului de cromozomi, adică în loc de setul de cromozomi 2n există un set de 3n, 4n, 5n și mai mult. Apariția poliploidiei este asociată cu o încălcare a mecanismului diviziunii celulare. În special, ne-disocierea cromozomilor omologi în timpul primei divizări a meiozei duce la apariția gameților cu un set de cromozomi 2n.
Poliploidia este răspândită în plante și este mult mai puțin frecventă la animale (ascaride, viermi de mătase, unele amfibieni). Organismele poliploide, de regulă, se caracterizează prin dimensiuni mai mari, o sinteză sporită a substanțelor organice, ceea ce le face deosebit de valoroase pentru reproducere.
Modificarea numărului de cromozomi asociate cu adăugarea sau pierderea cromozomilor individuali se numește aneuploidie. Mutația aneuploidiei poate fi scrisă ca 2n-1, 2n + 1, 2n-2, etc. Aneuploidia este caracteristică tuturor animalelor și plantelor. La om, o serie de boli sunt asociate cu aneuploidie. De exemplu, boala Down este asociată cu prezența unui cromozom suplimentar în a 21-a pereche.
2. Mutațiile cromozomiale sunt rearanjamentele cromozomilor, o schimbare a structurii acestora. Părțile separate ale cromozomilor pot fi pierdute, dublate, schimbându-și poziția.
Schematic, poate fi arătat după cum urmează:
ABCDE ordinea normală a genelor
ABBCDE dublarea segmentului de cromozomi
ABDE pierderea unui site
ABEDC întoarce terenul la 180 de grade
Siturile de schimb ABCFG cu un cromozom non-omolog
Ca mutații genomice, mutațiile cromozomiale joacă un rol imens în procesele evolutive.
Sinteza proteinei se bazează pe corespondența dintre localizarea nucleotidelor în gena și ordinea aminoacizilor din molecula de proteină. Apariția mutațiilor genetice (modificarea compoziției și a secvenței nucleotidelor) modifică compoziția enzimelor proteice corespunzătoare și, ca rezultat, modificări fenotipice. Mutațiile pot afecta toate caracteristicile morfologiei, fiziologiei și biochimiei organismelor. Multe boli umane moștenite sunt, de asemenea, cauzate de mutații genetice.
Mutațiile in vivo apar rar - o mutație a unei gene specifice la 1000-100000 de celule. Dar procesul de mutație continuă, există o acumulare constantă de mutații în genotipuri. Și dacă considerați că numărul de gene din organism este mare, atunci putem spune că în genotipurile tuturor organismelor vii există un număr semnificativ de mutații genetice.
Mutațiile - acesta este cel mai mare factor biologic, determinând o variabilă genetică imensă a organismelor, care dă materialul pentru evoluție.
Cauzele mutațiilor pot fi tulburările naturale ale metabolismului celulelor (mutații spontane) și efectul diferiților factori de mediu (mutații induse). Factorii care provoacă mutații se numesc mutageni. Mutageni pot fi factori fizici - radiații, temperatură. Mutagentele biologice includ virușii capabili să transfere transferul de gene între organisme care nu numai din grupuri sistematice apropiate dar îndepărtate.
Activitatea economică a omului a adus un număr mare de mutageni în biosferă.
Majoritatea mutațiilor sunt nefavorabile pentru viața individului, dar uneori există mutații care ar putea fi de interes pentru crescători. În prezent, s-au dezvoltat metode de mutageneză direcționată.
1. Prin natura schimbării fenotipului, mutațiile pot fi biochimice, fiziologice, anatomice și morfologice.
2. În funcție de gradul de adaptabilitate, mutațiile sunt împărțite în util și dăunătoare. Dăunător - poate fi letal și poate cauza moartea corpului în dezvoltarea embrionară.
Majoritatea mutațiilor sunt dăunătoare, deoarece semnele sunt, în mod normal, rezultatul selecției și adaptării organismului la habitat. Mutația schimbă mereu adaptarea. Gradul de utilitate sau inutilitate este determinat de timp. Dacă mutația permite corpului să se adapteze mai bine, oferă o nouă șansă de supraviețuire, este "preluat" prin selecție și fixat în populație.
3. Mutațiile sunt directe și inverse. Acestea din urmă sunt mult mai puțin frecvente. De obicei, o mutație directă este asociată cu un defect al funcției genei. Probabilitatea unei mutații secundare în direcția opusă în același punct este foarte mică, alte gene mutându-se mai des.
Mutațiile sunt mai des recesive, deoarece cele dominante sunt imediat și ușor "eliminate" prin selecție.
4. Prin natura modificării genotipului, mutațiile sunt împărțite în gene, cromozomi și mutații genomice.
Gene, sau mutații punctiforme - variație nucleotidă într-o singură genă într-o moleculă de ADN, conducând la formarea unei gene anormale și, în consecință, structura de proteine anormale si dezvoltarea de simptome anormale. O mutație genetică este rezultatul unei "erori" în replicarea ADN-ului.
Rezultatul mutației genei la om este reprezentat de boli ca celuloza, anemie, fenilcetonurie, orbire de culoare, hemofilie. Datorită mutației genetice, apar alele genice noi, care sunt importante pentru procesul evolutiv.
Modificări cromozomiale - modificări ale structurii cromozomiale, rearanjamente cromozomiale. Este posibil să se identifice principalele tipuri de mutații cromozomiale:
a) ștergerea - pierderea regiunii cromozomiale;
b) translocarea - transferul unei părți a cromozomilor într-un alt cromozom neomolog, ca urmare - o schimbare în ambreiajul genelor;
c) inversarea - rotația segmentului cromozomial cu 180 °;
d) duplicarea - dublarea genelor într-o anumită regiune a cromozomului.
Cromozomul mutații conduce la o schimbare în funcționarea genelor și sunt importante în evoluția speciei.
Mutații genomice - modificări ale numărului de cromozomi din celulă, apariția excesului sau pierderea cromozomului ca urmare a unei încălcări a meiozei. O creștere multiplă a numărului de cromozomi se numește poliploidie (3n, 4d, etc.). Acest tip de mutație se găsește adesea în plante. Multe plante culturale sunt poliploide în ceea ce privește strămoșii sălbatici. O creștere a cromozomilor pe unu sau două la animale duce la anomalii în dezvoltarea sau moartea organismului. Exemplu: sindromul Down la om - trisomia pentru cea de-a 21-a pereche, totală în cromozomul celulei 47. Mutațiile pot fi obținute artificial cu ajutorul radiațiilor, raze X, ultraviolete, agenți chimici, efecte termice.
Legea serii omoloage NI Vavilov. biolog rus NI Vavilov stabilit natura mutațiilor din specii strâns înrudite, „Genurile și speciile, aproape genetic, caracterizate prin serii similare de variație genetică cu o asemenea regularitate încât cunoașterea numărului de formulare din cadrul unei singure specii, este posibil să se prevadă prezența formelor paralele în alte specii și genuri.“
Descoperirea legii a facilitat căutarea anomaliilor ereditare. Cunoscând variabilitatea și mutațiile dintr-o specie, se poate anticipa posibilitatea apariției lor în speciile conexe, care este importantă în reproducție.