Achondroplasia este o boală caracterizată prin nădurism datorită scurgerii părților proximale ale extremităților. Pacienții au o creștere redusă (naștere - 46-48sm la adulți - 120-130sm), un craniu mare, cu un gât proeminent, nas scufundată, prognatism la adulți. Membrele scurtat din cauza proximale, mâini largi și scurte, degetele sunt dispuse sub forma unui trident, este adesea observată la pacienții isodactylism, pronunțat lordozei lombare. Copiii rămân în urma dezvoltării motorii. Intelectul, de regulă, este normal. X-ray-ul dezvăluie disproporția părților feței și a creierului craniului, baza craniului este scurtată, deschiderea occipitală este redusă. oasele Tubular sunt scurtate și îngroșată, forma tipica a pelvisului - aripi dislocate de osul iliac, acoperiș acetabul îngroșat.
Achondroplasia este moștenită într-un tip dominant autosomal.
Frecvența populației este de 1: 100.000.
Gena, mutații care conduc la dezvoltarea achondroplasiei, este mapată pe cromozomul 4p16.3. Această gena este un membru al familiei receptorului factorului de creștere fibroblast-FGFR3 (receptor de factor de creștere fibroblast 3). Are o lungime de 16,5 kb. și constă din 19 exoni. 80% din mutațiile genei sunt mutații de novo. În exonul genei FGFR3, au fost găsite mutații care au condus la dezvoltarea achondroplasiei. În 99% din cazuri, cauza bolii este Gly380Arg mutație (substituția cu glicină pentru arginină la poziția 380), care apare ca rezultat al nucleotidelor de înlocuire 1138 G la A sau C. nucleotidice 1138 este site-ul cel mai frecvent suferit mutatii in genomul cunoscute pana in prezent. Gly380Arg mutația apare aproape întotdeauna în cromozomul tatălui. Există, de asemenea, o mutație a Gly375Cys și sunt descrise mutații în exonul 7 al genei.
Centrul de cautare Genetica Moleculara efectuat mutații frecvente care duc la dezvoltarea ahondroplazia situate în exonul 10 al genei FGFR3: Gly380Arg (înlocuirea nucleotidele G1138A, G1138C), Gly375Cys (G1123T substituție de nucleotidă). Pe langa faptul ca cautat mutatii frecvente care duc la dezvoltarea gipohondroplazii situat în exonul 13 al genei FGFR3: Asn540Lys (înlocuirea nucleotidele S1620A, S1620G), Asn540Ser (A1619G substituție de nucleotidă).
Pentru a efectua o căutare pentru mutații în gena FGFR3, trebuie furnizat sânge proaspăt, luat într-un tub cu conservant EDTA.
În plus față de achondroplasie, mutațiile genei FGFR3 conduc la hipocondroplasie. Două boli, în unele cazuri, pot fi din punct de vedere clinic prost discertabile.
La efectuarea prenatale (ANC) ADN de diagnostic pentru o anumită boală, are sens să existente deja materialul diagnostica aneuploidiilor fetale frecvente (sindromul Down, Edwards, Turner et al), punctul 54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate de aneuploidie - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și lipsa necesității de reeșantionării a materialului fetale.