Achondroplasia: genetică
Dezvoltarea intrauterină a copilului are loc în conformitate cu programul genetic stabilit direct în timpul concepției sale. În acest caz, natura congenitală a unei astfel de patologii ca achondroplasia poate fi asociată cu doi factori. Primul este transferul genei anormale de la părinți la copil, în cazul în care unul dintre ei sau ambii suferă imediat de boală. Acest lucru indică faptul că, cu achondroplasia, genetica confirmă probabilitatea apariției unui tip ereditar de patologie la copil.
Al doilea și cel mai frecvent factor în formarea unui defect congenital sunt mutațiile aleatorii în celulele sexuale ale unuia dintre părinți. Ca urmare, copilul obține o gena "eronată", ceea ce duce la dezvoltarea achondroplasiei. Astfel, la oameni complet sănătoși se poate naște un copil cu o patologie similară. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav este crescută în mod semnificativ dacă vârsta tatălui său este mai mare de 40 de ani.
Pentru că devreme, înainte de naștere, detectarea la copil a achondroplasiei de către geneticieni la sfârșitul secolului trecut au fost elaborate teste speciale. Cu toate acestea, utilizarea lor se face numai în cazul în care ambii părinți ai unui copil purtător au o anomalie similară.
Achondroplasia: cauze și simptome
Patologia congenitală a scheletului poate avea atât caracter ereditar, cât și apariția datorată mutațiilor genetice aleatoare în celulele parentale. Pentru astfel de schimbări în genele care determină achondroplasia la copil, există o mulțime de motive. Trimiterea fiecărui cromozom defect copilului este capabilă fiecărui părinte viitor.
Cel mai adesea, mutațiile din organism sunt asociate cu condiții nefavorabile de mediu și factori nocivi la locul de muncă. De asemenea, schimbările în celulele sexuale pot apărea în timpul îmbătrânirii naturale a unei persoane. De aceea, riscul de a avea un copil cu achondroplasie la părinți cu o vârstă suficient de matură este mare, mai ales într-o situație în care gena mutantă ajunge la copil de la tată.
Achondroplasia nu este doar un defect cosmetic. Ca urmare a creșterii disproporționate a corpului, sarcina la nivelul coloanei vertebrale și membrelor inferioare crește, ceea ce duce la deformarea secundară a scheletului. În plus, din moment ce intelectul cu achondroplasie nu suferă practic, boala contribuie la apariția diferitelor probleme psihologice. Desigur, este imposibil să corectăm tulburările genelor, însă există metode de tratament care permit creșterea creșterii prin intervenție chirurgicală și terapie hormonală.
Știați că:
Primul vibrator a fost inventat în secolul al XIX-lea. A lucrat pe un motor cu aburi și a fost destinat tratării isteriei feminine.
Căzând dintr-un măgar, este mai probabil să vă încurcați gâtul decât să cădeți de pe un cal. Doar nu încercați să respingeți această afirmație.
Potrivit multor oameni de știință, complexele de vitamine sunt practic inutile pentru oameni.
În Regatul Unit, există o lege potrivit căreia un chirurg poate refuza să efectueze o operație la un pacient dacă fumează sau este supraponderal. O persoană trebuie să renunțe la obiceiuri proaste și poate că nu va avea nevoie de intervenții chirurgicale.
În patru felii de ciocolată neagră conține aproximativ două sute de calorii. Deci, dacă nu doriți să obțineți bine, este mai bine să nu mâncați mai mult de două lobule pe zi.
Medicamentul bine cunoscut Viagra a fost inițial dezvoltat pentru tratamentul hipertensiunii arteriale.
Oasele omului sunt de patru ori mai puternice decât betonul.
În plus față de oameni, doar un lucru viu pe planeta Pământ - un câine - suferă de prostatită. Aceștia sunt prietenii noștri cei mai loiali.
În timpul vieții, persoana obișnuită produce două sau mai multe bazine de saliva mari.
Un loc de muncă care nu se potrivește cu o persoană este mult mai dăunător pentru psihicul său decât o lipsă de muncă deloc.
Caries este cea mai frecventă boală infecțioasă din lume, pe care nici gripa nu o poate concura.
Oamenii de știință de la Universitatea Oxford au efectuat o serie de studii, în cadrul cărora au concluzionat că vegetarianismul poate fi dăunător creierului uman, deoarece duce la o scădere a masei sale. Prin urmare, oamenii de știință recomandă să nu exclude complet peștele și carnea din dieta lor.
În intestinele noastre se naște milioane de bacterii, trăiesc și mor. Ele pot fi văzute doar cu o creștere puternică, dar dacă s-ar fi adunat, s-ar potrivi într-o ceașcă de cafea obișnuită.
Temperatura cea mai mare a corpului a fost înregistrată la Willie Jones (SUA), care a intrat în spital la o temperatură de 46,5 ° C.
Munca în birou: efecte secundare
A fi un muncitor în birou nu este o treabă ușoară. Desigur, reprezentanții profesiilor de lucru vor găsi acest lucru pentru a obiecta. La urma urmei, cei ale căror activități sunt legate de greu fizic.