Descrierea generală
Se crede că această patologie este determinată genetic. Moștenirea se efectuează prin tip autosomal recesiv: în purtători heterozygos, cantitatea de proteină complementară defectă este redusă cu 50% față de normă, fapt ușor de descoperit într-un studiu de laborator. DSC conduce la dezvoltarea unui peisaj clinic caracterizat prin dezvoltarea infecțiilor septice și a bolilor autoimune, iar defectele componentei C3 se pot încheia cu letalitate. La un număr de pacienți cu boli infecțioase DSC apar fără leucocitoză. Prognosticul bolii este în general nefavorabil, cu toate acestea, diagnosticarea în timp util și tratamentul continuu pot prelungi durata de viață a pacienților.
Simptomele defectelor din sistemul complementar
Boli tipice pentru deficiența fiecăreia dintre componente:
- Deficienta componentelor C1, vasculita sistemică, sinuitis persistentă, otita, pneumonie, osteomielita, meningita, sepsis, angioedem ereditar, nefrita lupus.
- Deficiență a componentei C2: xerodermă, capilarotoxicoză, dermatită herpetiformă, limfom Hodgkin, leucemie limfocitară cronică.
- Deficitul de componente C3: pneumonie, meningita, flegmon, peritonite, LES, artrita reactivă, dermatita, glomerulonefrita, sindromul Sjogren.
- Deficienta componentelor C4: infecția nu se observă, dar cazul LES, sindromul Sjogren, hiperkeratoza de palme și tălpi, insulino-dependent diabet zaharat.
- Deficienta de componente terminale (C5-C9): apariția infecțiilor grave cauzate meningitidіs N. și N. gonorrhoeae manifestat rhinopharyngitis recurent meningococică, pneumonie, meningokokktsemiey, meningita meningococică. Gonoreea în aceste cazuri are un curs sever și este rezistentă la medicamente antibacteriene.
Diagnosticarea defectelor din sistemul complementar
Posibil cu următoarele tehnici de laborator:
- UAC: anemie, leucopenie, trombocitopenie, eozinofilie;
- determinarea cantitativă a IgJ, IgM și IgA;
- detectarea nivelului total de IgE în ser;
- cercetarea fagocitelor;
- determinarea izohemaglutininelor pentru evaluarea nivelului seric IgM;
- determinarea nivelului de clor în transpirație și evaluarea funcției exocrine a pancreasului;
- stabilirea testelor alergice ale pielii;
- determinarea titrului activității complementare: un nivel redus sau nedetectabil al titrului activității complementare indică o deficiență ereditară a sistemului complementar;
- determinarea numărului de limfocite T și B, subpopulațiile lor;
- biopsia ganglionilor limfatici, intestinelor, timusului.
Tratamentul defectelor în sistemul complementar
Se incepe cu respectarea dietei (se exclud carbohidratii si proteine vegetale), masurile igienice si aseptice: prevenirea bolilor infectioase vine in prim plan. Dacă este necesar, se utilizează antibiotice. Nu include introducerea de vaccinuri vii și transfuzii de sânge. În aproape toate cazurile de DSC, terapia etiopatogenetică și de substituție nu este posibilă. De aceea, terapia simptomatică este realizată prin introducerea „deficitare“ enzime de transfuzie a plasmei folosind medicamente proaspete congelate androgeni (danazol, stanozolol).
Medicamente esențiale
Există contraindicații. Este necesară consultarea unui specialist.
- Danazol (agent antigonadotrop). Schema de dozare: pentru prevenirea angioedemului, este prescrisă pe cale orală la o doză inițială de 200 mg, urmată de o scădere în 1-3 luni.
- Stanozolol (Winstrol) este un steroid anabolic. Schema de dozare: adulții sunt prescrise cu 2 mg 3 r / zi înainte de mese sau în timpul meselor; copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 6 ani - 1 mg 2 r / zi; la vârsta de 6 până la 12 ani - 2 mg 2 r / zi.
recomandări
- Consultarea unui hematolog.
- Consultarea unui imunolog.
- Consultarea unui alergist.