Sindromul Waardenburg este o tulburare genetică congenitală. Gama și severitatea simptomelor pot varia semnificativ de la caz la caz. Cu toate acestea, principalele manifestări ale acestui sindrom includ un anomalii faciale distincte, pigmentarea neobișnuită a părului, a pielii și / sau irisul ambii ochi, și surditate congenitală. Mai precis, unele persoane pot avea un pod neobișnuit de larg nazal, anomalii pigmentare (o șuviță de păr alb, care creste chiar deasupra frunții, albire prematură sau obesvechivanie păr), diferențele în culoarea celor două iriși, zone depigmentate neuniforme ale pielii (leucoderma). Unele persoane pot avea, de asemenea, pierderea auzului din cauza tulburări în urechea internă (surditate neurosenzorială).
Cercetătorii au descris diferite tipuri de sindrom din Waardenburg. Toți diferă în ceea ce privește manifestările lor. De exemplu, primul tip este sindromul Waardenburg. Este asociat cu o deplasare laterală caracteristică a colțurilor interne ale ochilor, în timp ce al doilea tip (subtipurile 2b.2c.2d.2e) nu este asociat cu această anomalie. În plus, se știe că primul și al doilea tip se dezvoltă pe fundalul mutațiilor diferitelor gene. Sub o altă formă, cunoscută ca tipul III. cel mai adesea se dezvoltă anomalii ale feței, ochilor și tulburărilor auditive. Al patrulea tip (subtip 4a. 4b. 4c), cunoscut sub numele de boala Waardenburg Hirshprunga poate caracteriza Waardenburg caracteristici principale ale bolii, în combinație cu manifestări Hirschsprung bolii.
În majoritatea cazurilor, sindromul Waardenburg are o trăsătură dominantă autosomală. Până în prezent, știm despre un număr mare de gene diferite, mutații în care pot provoca sindromul Waardenburg, la unele persoane sau în familii întregi.
Sindromul din Waardenburg. epidemiologie
Sindromul Waardenburg a fost numit după cercetătorul PJ Waardenburg, primul care a descris cu acuratețe dezordinea în 1951. Până în prezent, au fost descrise cel puțin 1400 de cazuri. Experiența arată că sindromul Waardenburg de frecvență este de aproximativ 1 la 40.000 de nașteri și acest sindrom conturi pentru aproximativ 2-5% din toate cazurile de surditate congenitală. Sindromul Waardenburg poate apărea atât la bărbați, cât și la femei, într-o proporție relativ egală.
Sindromul din Waardenburg. Tulburări similare
Există o serie de tulburări care pot fi caracterizate de anumite manifestări care sunt observate la persoanele cu sindromul Waardenburg. De exemplu, potrivit cercetatorilor astfel de afecțiuni pot include antecedente familiale de surzenie și albinism parțial, vitiligo și cazurile familiale de surditate neurosenzorială congenitală sau o afecțiune cunoscută sub numele de sindrom, Vogt-Koyanagi-Harada. Ultimul sindrom poate fi caracterizat de boala inflamatorie oculară, vitiligo, sprâncene albe, gene, păr, căderea părului (alopecie). Mai mult, unele anomalii congenitale pot fi de asemenea asociată cu mișcarea laterală a colțurilor interioare ale ochilor, ochii larg distantate, nările înguste sprâncene neobișnuit de groase și pierderea auzului.
Sindromul din Waardenburg. fotografie
Manifestări ale sindromului Waardenburg
Manifestări ale sindromului de tip II din Waardenburg
Manifestări ale sindromului Waardenburg
Manifestări ale sindromului Waardenburg
Sindromul din Waardenburg. motive
În cele mai multe cazuri, sindromul Waardenburg WS1 și WS2 este moștenit într-un tip dominant autozomal, cu penetranță variabilă și expresivitate. Mutațiile din genele EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 și Sox10 provoacă sindromul Waardenburg.
La unele persoane cu sindroame WS1 și WS2, istoricul familial nu va fi confirmat. În astfel de cazuri, pacienții pot avea o mutație genetică sporadică care se dezvoltă din motive necunoscute. Unii cercetători sugerează că aceste noi (sporadice) mutatii in sindromul WS1, pot fi asociate cu vârsta înaintată tatăl copilului.
Cercetatorii au stabilit ca mutatia in gena PAX3, care este localizata in banda 2q35, este responsabil pentru dezvoltarea sindromului WS1. Funcția genei PAX3 rămâne necunoscută. Cu toate acestea, unii cercetători sugerează că PAX3 poate ajuta la reglarea funcționării unei alte gene (cunoscută sub numele de MITF) care a fost implicată într-o serie de cazuri de dezvoltare a sindromului WS2.
Iar gena MITF codifică o proteină care joacă un rol important în dezvoltarea unor celule de pigment (melanină) producătoare, cunoscute sub numele de melanocite. Absența sau funcționarea necorespunzătoare a melanocitelor afectează dezvoltarea de pigmentare a ochilor, a pielii, a părului, și, după cum sa arătat în unele studii, aceste tulburări pot fi legate de pierderea auzului. Astfel, cercetatorii au aratat ca mutatii ale genei pentru MITF poate duce la anomalii in dezvoltarea de melanocite, ceea ce duce la pigmentarea redusa si pierderea auzului, eventual asociate cu sindromul WS2.
În ceea ce privește sindromul de tip IV (WS4), acest tip poate apărea ca urmare a mutațiilor de gene diferite. Acestea includ gene EDNRB (13q22), EDN3 (20q13.2-q13.3) sau Sox10 (22q13).
Sindromul din Waardenburg. Simptome și manifestări
semne primare Sindromul Waardenburg pot include anomalii distincte faciale, hipopigmentare neobișnuită a părului, a pielii și / sau irisul unul sau ambii ochi (albinism partial), surditate congenitală. Cu toate acestea, după cum am menționat mai devreme, simptomele și manifestările asociate pot fi foarte diverse, inclusiv printre membrii aceleiași familii. De exemplu, în timp ce unele persoane pot avea o singură caracteristică caracteristică, altele pot avea mai multe anomalii asociate cu această tulburare.
La unele persoane, poate fi observată o deplasare laterală anormală a colțurilor interioare ale ochiului. În plus, această afecțiune poate fi asociată cu canalele de lacrimă neobișnuit de mici și scăzute, ceea ce conduce la creșterea susceptibilității la infecții ale saculetelor lacrimale (dacryocistă). În legătură cu astfel de anomalii oculare, unii indivizi pot avea o punte nazală anormal de largă și înaltă și "aripi" nedezvoltate ale nasului, ca urmare, nările pacientului vor fi înguste. În plus, în unele cazuri, sprâncenele pot fi neobișnuit de groase și / sau pot crește împreună. Rar, dar unii pacienți pot avea ochi mari.
Unele persoane cu sindrom Waardenburg, pot exista suplimentar facial anomalii.Oni poate include vârful neobișnuit rotunjit al nasului, care poate fi ușor răsturnate, buze pline, și / sau proeminență ușoară a maxilarului inferior (prognatism). În unele cazuri, unii copii pot avea fie o gură de lup, fie o buză de iepure.
Sindromul Waardenburg este adesea asociat cu anomalii pigmentare datorate deficienței pigmentului de melanină. Unele persoane au o prelungire albă la naștere, care tinde să se estompeze cu vârsta sau cu părul alb pe păr, fără un blocaj. Sprancenele, genele și părul de pe cap pot deveni prematur gri sau alb (în copilărie, adolescență, la vârsta adultă). În plus, unii indivizi pot avea zone neregulate focale ale pielii care nu vor avea nici o pigmentare (leucoderma sau vitiligo), în special pe față și pe mâini. Sindromul Waardenburg poate fi asociat și cu un nivel scăzut de dezvoltare a fibrelor țesutului conjunctiv, care constituie cea mai mare parte a zonei de culoare a ochilor (iris). Ca rezultat, persoanele cu acest sindrom poate avea un ochi albastru neobișnuit de luminoase și diferențe în pigmentare a irisului în ambii ochi sau în diferite regiuni ale acelorași irisului (heterophthalmia). De exemplu, diafragma unui ochi poate fi albastră, iar cealaltă va fi vopsită într-o altă culoare. Unele studii arata ca heterophthalmia pot fi eveniment mai frecvent tip în WS2 acest sindrom, și moț alb și pete cutanate depigmentate sunt mai frecvente la persoanele cu tip WS1.
Unii oameni au și surditate congenitală. Se pare ca urmare a încălcărilor sau absenței organului lui Kortiev, structură în urechea interioară (melcul). Organul Corti conține vilii mici care transformă vibrațiile sonore în impulsuri nervoase, care apoi sunt transmise prin intermediul nervului auditiv (nervul precochlear) către creier. Anomaliile organului Corti pot preveni transmiterea unor astfel de impulsuri nervoase, ceea ce va duce la pierderea auzului (surzenie neurosenzorială). În cazul celor mai grave persoane, surditatea congenitală neurosenzorială afectează ambele urechi. Cu toate acestea, în cazuri rare, pierderea auzului poate fi doar unilaterală. Experiența arată că surditatea congenitală neurosensorială este mai des asociată cu un sindrom de tip WS2 decât cu WS1.
În unele cazuri, unii pacienți pot prezenta anomalii faciale, ochi, pierderi de auz și defecte bilaterale de mână. Această formă de tulburare, care a fost descrisă ca un grad grav de formă WS1, este denumită uneori tipul WS III. defecte bilaterale pot include: subdezvoltare (hipoplazie) și dezvoltarea anormal scurtarea membrelor superioare, indoire anormala a unor articulații ale degetelor în poziții fixe (contracturã), anomalii de mână și / sau contopire a unor degete. În unele cazuri, pot apărea și alte anomalii scheletice, de exemplu înălțimea neobișnuită a lamelor.
Cea de a patra formă de sindrom a fost de asemenea descrisă, este caracterizat prin dezvoltarea combinației de caracteristici primare sindrom Waardenburg în combinație cu manifestări Hirschsprung bolii. Această formă de sindrom poate fi numit sindromul WS4, Waardenburg-Shah sau boala Waardenburg-Hirschsprung. Această formă se caracterizează prin tulburări gastro-intestinale, în absența anumitor celule nervoase (ganglioni) în peretele mușchiului neted al colonului. Ca urmare, o persoană poate dezvolta probleme cu involuntar, contracții ritmice, din cauza care se misca prin tractul digestiv (peristaltismul) produse alimentare. Simptomele asociate și semnele pot include: o acumulare anormală de fecale din colon, extinderea segmentului afectat (megacolon), balonare, vărsături, lipsa poftei de mâncare (anorexie), probleme cu creșterea în greutate și / sau alte încălcări.
Sindromul din Waardenburg. diagnosticare
Sindromul Waardenburg poate fi diagnosticat la nastere sau in copilarie timpurie (sau, în unele cazuri, la o vârstă mai târziu), pe baza unui examen clinic aprofundat, identificarea manifestărilor fizice caracteristice, pe baza unei examinări complete a cercetării istoriei pacientului, de familie, precum și pe baza unei varietăți de cercetare specializate. De exemplu, pentru persoanele cu sindrom Waardenburg, evaluarea de diagnostic poate include măsurarea distanței dintre colțurile interioare ale ochilor, colțurile exterioare ale ochilor și distanța dintre pupile (în acest caz, cel mai frecvent utilizat etrierul medical special).
teste de diagnostic suplimentare pot fi efectuate și pentru detectarea altor anomalii care ar putea fi asociate cu sindromul Waardenburg. Astfel de studii pot include examinarea structurilor interne ale ochiului (lampa cu fantă), un test de auz și razele X (defecte ale scheletului). În alte cazuri, pot fi recomandate și unele studii de diagnosticare la unii pacienți.
Sindromul din Waardenburg. tratament
Tratamentul sindromului Vaardenburg vizează eliminarea bolnavului de simptome specifice. Recunoașterea precoce a pierderii de auz senzorineuroase poate juca un rol important în furnizarea intervenției chirurgicale și, în consecință, în obținerea unor rezultate mai bune ale tratamentului. În unele cazuri, medicii pot recomanda un implant cohlear, un dispozitiv ale cărui electrozi sunt implantate în urechea internă pentru a stimula nervul auditiv.
Deoarece persoanele cu anomalii ale pielii pigmentate pot fi predispuse la arsuri solare, și pentru că acestea au un risc crescut de a dezvolta cancer de piele, medicii sunt sfătuiți să evite lumina directă a soarelui, utilizarea de protectie solara, ochelari de soare și să acopere cele mai multe haine de piele, aceasta va ajuta la protejarea pielii de la soare. Pentru cei cu pigmentare anormală a irisului, deplasarea laterală a colțurile interioare ale ochilor și / sau alte anomalii oculare, oftalmologi poate recomanda măsuri specifice de sprijin. Acestea pot include ochelari cu ochelari special nuanțate, lentile de contact și alte măsuri terapeutice sau preventive.
Pentru persoanele cu anomalii ale membrelor superioare, tratamentul poate include fizioterapie și diferite tehnici ortopedice, inclusiv măsuri potențial chirurgicale. În plus, uneori, medicii pot recomanda intervenții chirurgicale pentru a trata alte tulburări asociate cu această tulburare. Procedurile specifice efectuate chirurgical vor depinde de severitatea și localizarea anomaliilor anatomice, a simptomelor asociate, a manifestărilor și a altor factori.
De exemplu, pentru o placă cu un megacolon, poate fi necesară eliminarea regiunii afectate a intestinului, urmată de o "reunificare" chirurgicală a unor zone sănătoase.
Alte metode de tratare a acestei tulburări sunt doar simptomatice și de susținere.
Informații despre bolile rare, publicate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, sunt destinate exclusiv scopurilor educaționale. Nu trebuie folosit niciodată în scopuri diagnostice sau terapeutice. Dacă aveți întrebări despre starea dvs. personală de sănătate, atunci ar trebui să căutați un sfat numai de la profesioniștii din domeniul sănătății profesioniști și calificați.
m.redkie-bolezni.com este un site non-profit cu resurse limitate. Prin urmare, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com vor fi complet actualizate și exacte. Informațiile furnizate pe acest site web nu ar trebui în nici un caz să fie folosite ca înlocuitori pentru sfatul medicului profesionist.
În plus, datorită numărului mare de boli rare, informațiile privind anumite tulburări și condiții pot fi descrise doar sub forma unei scurte introduceri. Pentru informații mai detaliate, specifice și actualizate, vă rugăm să contactați medicul personal sau furnizorul de servicii medicale.