Sindromul Waardenburg are următoarele semne clinice: telekant (deplasare laterală a colțul interior al ochiului), iris heterocromiei, un sistem de blocare frunte gri și surditate congenitală. Telekant în combinație cu un nas larg și o ridicat spate și sinofris creează un aspect foarte aparte a afectat - „Profilul grecesc“ Foarte caracteristice sunt sprancenele încrucișate. Iridele sunt fie colorate diferit (un ochi este albastru, celălalt este maro), fie există un sector de culoare diferită într-unul din iriși. La pacienți, este foarte rară identificarea întregului set de simptome tipice: fiecare simptom are propriul grad de expresivitate. Cu cea mai lunga persistenta apare telekant - 99% din gene purtătoare, pod nazal larg - 75%, sinofris - 45%, heterophthalmia - 25% blocare gri sau Albire precoce - 17% dintre purtătorii genei observate.
În plus față de aceste semne, pacienții au uneori zone de hiper- și depigmentare pe piele, modificări pigmentare în fundus. Un fir de gri este deja în nou-născut, dar apoi acești fire de păr depigmentate dispăreau adesea. Nasul are adesea nu numai o spate ridicată, ci și o hipoplazie a aripilor. patologia membrelor implica anomalii, cum ar fi hipoplazie a mâinilor și a mușchilor, mobilitate limitată a cotului, incheieturii si articulatiilor deget, de fuziune a oaselor carpiene individuale și metatarsian. Pierderea auzului la această boală este congenitală, percepută de tip, asociată cu atrofia organului precochlear (organul lui Corti). Surditatea este cauzată de tulburările organului spiral (Corti) cu modificări atrofice în nodul spinării și nervul auditiv. Sindromul Waardenburg are loc la o frecvență de 1: 4000. Printre copiii cu surzenie congenitală se numără 3%. Sindromul este determinat de o genă dominantă autosomală cu penetrare incompletă și expresivitate variabilă. Gena este localizată pe cromozomul 2q37. În tratamentul chirurgical cosmetic este prezentat în unele cazuri. Tratamentul surzeniei este ineficient.
Urmăriți ce este "Sindromul Wardenburg" în alte dicționare:
SINDROMUL VARDENBURG - miere. Sindromul Wardenburg este un grup de malformații congenitale multiple ereditare, cu o tulburare caracteristică de pigmentare și surzenie. • Tip I (* 193500, 2q35, defect al genei PAHZ, R). Clinic: albinism cutanat parțial, graying timpuriu a părului ... Manual de boli
Sindromul Waardenburg - (numit după oftalmologului danez Genet P. J. Waardenburg, 1886-1979) - o boală ereditară cauzată de o încălcare a migrației a derivatelor creasta neuronale - melanocite și celule ganglionare cohleare. Principalele manifestări clinice: ... ... Dicționar enciclopedic privind psihologia și pedagogia
ALBINISM - miere. Albinismul este o deficiență congenitală sau absența de pigment în piele, părul, irisului și a retinei sau a irisului ochiului numai datorită tulburărilor metabolice ale tirozinei în timpul sintezei melaninei. Se obișnuiește să se facă distincția între generalizate (ocular dermic), ... ... Lista bolilor
Lista bolilor ereditare - Lista bolilor genetice Articole principale: boli ereditare, boli metabolice ereditare, fermentopatie. În majoritatea cazurilor, există, de asemenea, un cod care indică tipul de mutație și cromozomii asociați. Vezi și sistemul ... Wikipedia
INSECURITATEA ENZIMELOR - miere. Sindroamele, boli metabolice congenitale sunt rare, dar au un impact semnificativ asupra,, dezvoltarea mentală intelectuală fizică și calitatea vieții (de exemplu, fenilcetonurie, hemocistinurie, glycogenoses sindroame fragile ... ... Boala Directory