Cauza acestei boli este patologia cromozomială, care constă în lipsa sau anomalia unuia dintre cromozomii sexuali. În mod normal, în fiecare celulă a corpului uman, cu excepția sexului, conține 23 de perechi de cromozomi (46 de piese). Două dintre ele cad pe cromozomii sexuali. La bărbați, acești cromozomi sunt diferiți, la femei, ambii reprezentați de cromozomi X. Deci, cu sindromul Shereshevsky-Turner, organismul format are un singur cromozom X normal. Este logic să presupunem că funcția sexuală și caracteristicile structurale asociate ale organismului vor suferi o astfel de boală.
Principalele manifestări ale simptomului Shereshevsky-Turner
Tulburările de dezvoltare se manifestă în timpul dezvoltării intrauterine.
- În primul rând, se manifestă în încălcarea formării glandelor sexuale - ovarelor. În locul lor, se formează, de obicei, fire de țesut conjunctiv. La începutul dezvoltării este formarea celulelor germinale în cantitatea normală, dar în etapele ulterioare ale involuție are loc, iar timpul nașterii celulelor germinale practic nici unul. Aceasta conduce în viitor la absența infertilității lunare și primare la majoritatea pacienților.
- Uneori pot exista elemente ale testiculelor - gonadele masculine.
- Cea mai evidentă manifestare externă a sindromului este prezența pătrunderilor pterygoide în locul mușchilor trapezi, acesta din urmă hipertrofiat.
- Schimbări semnificative în scheletul persoanelor cu sindromul Shereshevsky-Turner. Metacarpal și oase metatarsal în ele sunt scurtate, nu poate fi nici o falangă de degete.
- Uneori, inima și vasele de sânge sunt afectate. Este posibil să apară coarctarea aortei. defecte cardiace congenitale.
- Se pot observa anomalii ale dezvoltării rinichilor.
- Datorită încălcării fluxului limfatic din membre, se observă limfedem. membrele sunt mărite.
- Dezvoltarea psihologică și intelectuală generală suferă.
- Există, de asemenea, o întârziere în creștere.
Cauzele sindromului Shereshevsky-Turner
Cauza imediată a dezvoltării acestei boli este o încălcare a formării unui cariotip (un set normal de cromozomi). Dar această anomalie poate provoca mulți factori diferiți.
- Efectul radiatiilor ionizante asupra celulelor impartite.
- Efectul substanțelor nocive și toxice asupra organismului (alcool, nicotină, otrăvuri industriale).
- Predispoziția genetică la întreruperea formării cromozomilor.
Acest sindrom apare mult mai puțin frecvent decât multe alte anomalii cromozomiale de dezvoltare (la fel ca și sindromul Down, de exemplu). Acest lucru sugerează că organismul este o selecție riguroasă a gameți viabile, iar mulți dintre ei sunt uciși, fără a da naștere unui nou organism.
Diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner în Israel
Diagnosticul acestei boli nu este deosebit de dificil. Faptul este că sindromul Shereshevsky-Turner se caracterizează prin semne destul de specifice care o deosebesc de multe alte boli. Cu toate acestea, este încă necesară efectuarea unor măsuri de diagnosticare.
Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner în Israel
Tratamentul acestei boli are drept scop eliminarea acelor simptome care sunt cauzate de anomalia setului de cromozomi.
- În copilărie, terapia se efectuează cu medicamente al căror scop și funcție este stimularea creșterii pacienților. Steroizii anabolizanți sunt utilizați pentru acest lucru. Cu toate acestea, în acest caz, este necesar să ne amintim de efectele secundare și să exercităm controlul de către ginecolog.
- De asemenea, este necesar să se efectueze o terapie cu estrogen, ceea ce face ca pacientul să fie mai feminin și să elimine anumite semne ale bolii. Cu toate acestea, această terapie se efectuează numai de la vârsta de 14-16 ani, când hormonii sexuali încep să se dezvolte în mod normal. De asemenea, începe devreme terapia cu estrogen este inacceptabilă din cauza faptului că acestea pot provoca închiderea zonelor de creștere în oase și oprirea creșterii.
- Terapia hormonală se efectuează mult timp. Uneori sub influența hormonilor se dezvoltă organe de reproducere destul de normale. Acest lucru permite folosirea unui ovul donator și a FIV pentru a rămâne gravidă și pentru a da naștere unui copil complet sănătos.
În cazul în care boala nu este însoțită de anomalii severe ale organelor vitale (în special în inimă), prognosticul este destul de favorabil. Și cu o terapie adecvată, calitatea vieții pacienților este la un nivel destul de decent.
Atenție vă rog! Sunt necesare toate câmpurile. În caz contrar, nu vom primi informațiile dvs. Alternativ, utilizați [email protected]
Tratamentul în clinici "ASSUTA" și "HADASSA"
Sunteți interesat de tratament în Israel?
Cele mai mari spitale israeliene profesionale - „Assuta“ Tel Aviv și „Hadassah“ din Ierusalim oferă o oportunitate reală de a obține o calitate și mai ales pentru ai ales tratament au mari profesioniști la prețuri rezonabile.
Vă ajutăm să găsiți o soluție la problemele dvs. de sănătate, precum și să oferiți informații complete despre cei mai buni medici israelieni.
Cât costă tratamentul în Israel?
Prețul tratamentului joacă un rol decisiv în decizia de a călători în Israel.
Fiecare caz medical este unic, asa ca le oferim pacientilor nostri cu prețul orientativ pentru diagnostic, tratament și reabilitare în spitale, precum și vorbesc despre cum să-și planifice corect călătoria și de a salva niște bani în momentul tratamentului în Israel.
Scopul nostru principal este un program medical de înaltă calitate, la un preț accesibil.