Fuziunea unui ou și a unui spermatozoid marchează începutul unei noi vieți, iar această viață are în sine toate informațiile genetice ale ambilor părinți. Ei spun: "Arata ca tata ...", "Arata ca bunicul meu de mama." Și ce înseamnă asta? Fiecare dintre noi aduce o mare informație nu numai despre părinții și bunicii noștri, ci și despre străbunicii strămoși. Această informație sub formă de molecule de proteine este conținută în spermă și ouă. Când sunt conectate, ambele "bănci de date" se îmbină, iar viitorul copil le poartă în ele însele. Unitatea structurală a informațiilor este o genă sau o moleculă de proteine. Cuvântul "genă" înseamnă "gen", iar faptul că moștenirea diferitelor personaje a fost bine cunoscută în antichitate, dar știința genelor - genetică - a apărut relativ recent.
Fiecare celulă are originea transporta mii de gene, si fiecare dintre aceste gene responsabile de orice proces de dezvoltare, de exemplu, formarea creierului, oaselor, sau - inima și o parte din ea. Aceasta se numește "cod genetic", iar copilul are suma codurilor ambilor părinți. Codurile poartă în sine și transmit "semne", adică "Express" în elementele tangibile și vizibile ale copilului dumneavoastră. Dar nu numai vizibile, ci și ascunse: structura oaselor și a organelor interne, funcția lor în viață și chiar caracterul, comportamentul și obiceiurile. Aceste semne pot fi evidente și manifeste în prima generație, adică de la fiul sau fiica ta. Dar ei se pot manifesta în nepot și chiar și în străbunul lor. Și nu înțelegem de ce dintr-o dată un copil blond poate avea un copil cu păr brun. Sau cu ochii albaștri, în timp ce tatăl și mama mea au ochi căprui. În astfel de cazuri, se spune că manifestarea unei anumite gene a devenit "dominantă". Aceasta nu înseamnă că cealaltă gena - mamă sau tată - nu are un copil în "cod". El este, dar nu se manifestă în această generație. Oamenii de stiinta numesc aceasta gena recesiva, adica ascuns.
Din păcate, de obicei, oamenii nu își pot urmări cu exactitate pedigreeul mai mult de 3-4 genunchi. Spunem: "Bunica mea a murit devreme în viața tatălui ei. Din inimă. " Sau citim în literatură chiar și în secolul trecut: "Au avut cinci copii, dar doi au murit în copilărie". Din ce? Ce sa întâmplat cu ei? Da, au existat apoi atât infecții neînvinsi, cât și condiții nesanitare, dar au existat și malformații congenitale care pur și simplu nu erau cunoscute. Deși oamenii mult timp în urmă observat că în societățile închise, în cazul în care este permisă căsătoria numai între bine cunoscute reciproc, și, uneori, legate de familii, numărul de defecte congenitale, anomalii sunt mult mai mari. Nu este un accident că căsătoriile dintre rude apropiate, chiar și veri, au fost mult timp interzise de religie.
Familia, care are deja un copil cu un defect cardiac, atunci când planificarea sarcinii urmatoare este foarte important să treacă printr-un studiu integrat cuprinzător folosind tehnici instrumentale și de laborator moderne de diagnostic, examinarea medicală și genetică. În ceea ce privește întreaga populație, probabilitatea de a avea un copil cu o boală cardiacă este de aproximativ 1 la 100 de copii sănătoși. Probabilitatea nașterii unui astfel de copil este puțin mai mare pentru cei ai căror surori sau frați au un UPU.
Probabilitatea unui defect cardiac la un copil, dacă fratele sau sora lui suferă de UPU, este după cum urmează:
UPU detectat în frate / sora
Risc probabil de apariție a CHD la următorul copil din familie,%
Defectul septului interventricular
Deschide ductul arterial
Septal defectul atrial
Stenoza arterelor pulmonare
Transpunerea principalelor artere
Atrezium tricuspid valve
Trunchi arterial comun
Atrezia arterei pulmonare
Sindromul hipoplaziei inimii stângi
Femeile tinere care suferă de UPU nu ar trebui să considere că sunt lipsite pentru totdeauna de fericirea de a deveni ei înșiși mami. Desigur, ele sunt chinuite de multe întrebări - "Inima mea va susține sarcina? Copilul meu va avea boală de inimă? "Majoritatea femeilor după operație pentru UPD tolerează normal sarcina și nașterea. În unele cazuri (în vicii complexe) sarcina este periculoasă și trebuie evitată în funcție de interesele mamei și fătului. Dar UPU nu este un verdict. Da, probabilitatea unui copil cu CHD este ușor mai mare la mamele cu defecte cardiace. Anatomia defectului inimii copilului (dacă se formează) este similar cu cea a mamei sale în 50% din cazuri.
Probabilitatea unui defect cardiac la un copil, dacă mama sau tatăl său suferă de CHD, este după cum urmează:
UPU găsită la părinți
Singura modalitate de a afla despre prezența bolii cardiace congenitale înainte de nașterea unui copil este un studiu special cu ultrasunete al inimii fetale. Cu ajutorul metodelor moderne de diagnosticare, este posibil să se facă acest lucru foarte devreme, începând deja de la 12-14 săptămâni de sarcină. Obținută în astfel de termeni precoce a informațiilor despre sarcină că viitorul copil are o boală cardiacă congenitală complexă, îi oferă părinților opțiunea de a întrerupe sau menține această sarcină. DAR! Trebuie înțeles în mod clar că formularea corectă a diagnosticului și adoptarea, în viitor, o astfel de decizie semnificativă este posibilă numai dacă sunteți absolut siguri de calificarea medicului. Din păcate, în prezent, există foarte puține clinici în Rusia care pot apărea în această problemă ca fiind adevărul final. Vă putem sfătui Centrul de cardiologie perinatal la NTSTSH. AN Bakuleva.
Foarte important este faptul ca prenatale (inainte de nastere) de detectare defect cardiac, permite părinților să se pregătească psihologic pentru greutățile inevitabile care îi așteaptă după nașterea unui copil cu o boală gravă. În cazul în care părinții sunt gata pentru viitoare teste și să decidă să facă tot posibilul pentru a ajuta copilul nenăscut, ei au timp să se pregătească mental pentru operație, să se obișnuiască cu ideea, pe cât posibil. Mai mult de jumătate dintre copiii cu CHD complexe au nevoie de o intervenție chirurgicală urgentă pentru a salva viața nou-născutului. Mai mult de 75% dintre copiii care nu au avut o operație chirurgicală la timp sunt uciși înainte de a ajunge la vârsta de un an. Cauza principală a tragicului rezultat este detectarea ulterioară a viciului, care nu lasă timp pentru medici și șanse pentru copil și părinții săi. Numai optim pentru promptitudinea si disponibilitatea de ingrijire medicala intr-o clinica de specialitate va oferi cea mai bună șansă de copil nu a murit, pentru că din momentul nașterii și primul strigăt al unui copil cu boli de inima si vasele de sange congenitale începe numărătoarea inversă rapidă a vieții sale.
Citat din cartea lui G. E. Falkovsky, S. M. Krupyanko. Inima unui copil. O carte pentru părinți despre boala cardiacă congenitală
Cum se ajunge la tratament în Centrul de Științe. AN Bakuleva?
Activitatea principală a Centrului este acordarea de asistență medicală în domeniul chirurgiei cardiovasculare.
Cum să ajungeți la Centrul Științific de Chirurgie Cardiovasculară
feedback-ul
