Sindromul (boala) Leia la nou-născuți - cauze, diagnostic, tratament
Sindromul (boala) Lea - boala (subacute necrotizanta encephalomyopathies) este cauzata de mutatii in genomul mitocondrial si gene nucleare. ducând la sistemul nervos central, sistemul muscular și alte țesuturi la deficiența izolată / combinată a complexelor I, II, III și IV.
În cazul encefalopatiei Lei, au fost fixate nouă variante diferite de defecte genetice, dintre care 5 afectează mtDNA și 4 - nADN. Cu o mutație în mtADN, calea obligatorie de transmisie este maternă, deși există un tip de moștenire autosomal recesiv și legat de X.
Acolo boala neonatale Leu (potențial letal), care se caracterizează prin sindrom de detresă respiratorie, tahipnee progresivă, hipotensiune arterială, scăderea activității motorii, letargie și-a exprimat acidoza lactat. Ulterior, manifestări crescute ale hipotrofiei, există convulsii, modificări spastice ale tonusului muscular și MZM.
Sindromul Diagnosticul Leu efectuate pe baza unor studii ale parametrilor biochimici in diferite fluide ale corpului: sânge - acidoză lactică, giperketonemiya (acetoacetat și 3-hidroxibutirat), înainte și după încărcarea alimentară, raportul creștere de lactat / piruvat (> 20); în urină - concentrații crescute de lactat, 3-hidroxibutirat, acetoacetat, precum și metaboliții ciclului Krebs; în CSF - o creștere a concentrației de lactat.
In biopsii musculare scheletice esec la copii determinate pentru un număr de enzime (citocrom c oxidaza, NADH ubiquinone oxidoreductaza, ATP sintaza). O biopsie poate dezvălui, de asemenea, miofirilii Cox-negativi.
Terapia sindromului Leu este redus la utilizarea coenzimei Q10 (10-400 mg / kg pe zi), L-carnitină (50-75 mg / kg pe zi), acid succinic (10 mg / kg pe zi), vitamina (riboflavina) - 100 mg / zi, acid ascorbic (vitamina C) - 25 mg / kg pe zi, tocoferol (vitamina E) - până la 300 mg / zi. În timpul crizelor, dimefosfonul (30 mg / kg pe zi, de 3 ori)
În ciuda tratamentului, prognoza sindromului Leia este nefavorabilă.
