Această boală aparține grupului de displazie diafizică a sistemului osos. Semnele tipice ale formării osoase imperfecte sunt fracturile frecvente. După o examinare mai detaliată a unei astfel de persoane, se poate observa culoarea gri-albastră a sclerei globilor oculari. O altă manifestare caracteristică este dezvoltarea timpurie a surzilor. Două forme ale acestei boli sunt descrise în literatură: congenitale și târzii. În primul caz, in timpul dezvoltarii prenatale a copilului au fost numeroase oase rupte, ceea ce duce la o deformare accentuată a membrelor inferioare la naștere. În al doilea caz, fracturile apar oarecum mai târziu. În acest caz, și cu altă formă, puteți observa culoarea albastru-cenușie a sclerei. La acești copii, fontanelele sunt închise târziu, uneori oasele craniului la nou-născuți sunt moi. Dinții au adesea o culoare galbenă, erupții târzii, adesea uimiți de carii. De regulă, există fracturi ale oaselor lungi (coapsa, spata, tibiei și antebraț) și a coloanei vertebrale. Fracturile oaselor craniului, pelvisului, falangei degetelor si picioarelor nu apar. Deformările extremităților pot fi exprimate foarte puternic, iar numărul fracturilor nu depinde de forma bolii.
Conform literaturii, surzenia se dezvoltă destul de devreme - la vârsta de 20-30 de ani. Modificările care sunt detectate prin examinarea radiografică a sistemului osos depind de gravitatea cursului bolii. Principalul semn al formării osoase imperfecte este osteoporoza larg răspândită a întregului schelet. După o fractură în jurul osului, se formează calusuri periostale (aproape de os), care înconjoară fractura de fisură. Dimensiunile acestor calusuri sunt uneori uriașe, în unele cazuri eronate greșit pentru o tumoră a țesutului osos (pseudo-sarcom). În coloana vertebrală, există un grad diferit de exprimare a platifondiliei, vertebrele dobândind o formă biconcavă. Cusăturile craniului sunt lărgite, ele conțin un număr mare de osicole inserate.
În 1979, a fost propusă o altă diviziune a educației imperfecte, conform căreia se disting tipurile IV ale bolii.
Tipul meu este transmis prin tipul dominant de moștenire. La acești copii, se poate observa o culoare albastră a sclerei, ipostasul urechii se dezvoltă devreme, modificările osului sunt exprimate moderat.
Tipul II este transmis prin tipul de moștenire autosomal recesiv și se termină cu moartea fetală intrauterină.
Tip III osteogeneză imperfectă este transmisă ca o moștenire autozomal recesiva, continuă cu deformări osoase progresive severe, colorarea sclerotica rămâne normală, există o încălcare a formării dinților.
tip IV transmis prin model dominant de moștenire, sclera păstrează culoarea normală și alte manifestări pot varia în limite largi. Părinții care au unul dintre semnele de mai sus ale bolii sau o combinație a acestora, dar nu suferă de fragilitatea crescută a oaselor, poate fi nascut cu o varietate de copii, inclusiv leziuni severe ale sistemului musculo-scheletice. Această circumstanță este, de asemenea, luată în considerare atunci când se efectuează consiliere genetică medicală pentru astfel de familii.
Dysplasia cranioclaviculară este cunoscută de mult timp. Cele mai caracteristice modificări se observă în craniu și clavicule, care au stat la baza creării denumirii bolii. Semnele bolii sunt dezvăluite în mod clar chiar și în momentul nașterii unui copil bolnav. La copiii cu semne pronunțate de boală pot fi detectate moliciunea oasele craniului a crescut, în cazuri mai puțin grave, se atrage atenția asupra dimensiunii mari a fontanela, care vine la partea din față și din spate a osului frontal este conectat la fontanela mici, și, adesea, există o discrepanță a oaselor frontale. Tabăra de primăvară se închide foarte târziu, iar în unele cazuri rămâne la maturitate. Principalul simptom al displaziei craniocerebrale este subdezvoltarea claviculelor. Absența completă a claviculei este rară (10% din cazuri), de multe ori nu există nici unul dintre capetele oaselor.
O manifestare tipică a unor astfel de tulburări în structura schelet este o mobilitate neobișnuită în articulațiile umerilor - copilul poate aduce mai aproape de umeri inainte de contact unul cu celălalt. În unele cazuri, copiii au scolioză, falangi scurți distali ai degetelor și subdezvoltarea unghiilor. Foarte caracteristică este dezvoltarea întârziată și imperfectă a dinților permanenți. Dinții din lapte pot rămâne până la vârsta de 25-30 ani, în legătură cu care un astfel de individ poate forma un număr excesiv de dinți. Examinarea radiografică a sistemului osos evidențiază în mod clar un defect în dezvoltarea claviculelor. Ele constau fie din fragmente separate (una sau două), fie ele pot fi complet absente. Ponderea cazurilor recente reprezintă doar 10% din cazuri. Înfrângerea acestor oase ale scheletului uman este în mare parte bilaterală și asimetrică.
Modificările în articulațiile pelvisului și șoldului sunt, de asemenea, caracteristice. Capul femurului are o dimensiune mare, în comparație cu norma, o formă rotunjită. Examinarea radiologică a coloanei vertebrale arată o anomalie în dezvoltarea unuia sau mai multor vertebre, iar orice parte a coloanei vertebrale poate fi afectată. Displazia cranio-claviculară este transmisă printr-un tip dominant de moștenire autosomal.