Formarea osoasă incompletă: clinică
Sindromul include fragilitatea osoasă, sclera strălucitoare sau albastră, conducerea surzeniei, slăbiciunea ligamentelor și adesea modificările dinților, care indică formarea imperfectă a dentinei. Primatul în efectuarea studiilor exhaustive despre acest sindrom și în discutarea moștenirii sale este de obicei dat lui Ekman (Ekman). Lobstein și Vrolik descriu pentru prima dată formatul pentru adulți și copii, respectiv. Van der Hoeve și de Kleijn au fost primii care au menționat surzenia ca parte a sindromului. Prevalența bolii este de la 2 la 5 la 100.000 de nou-născuți în diferite populații (Seedorff, Schroder, McKusick).
Date clinice. Datele de inspecție. Majoritatea observațiilor descrise (aproximativ 90%) sunt tipul de boală care este denumită "forma tardivă" a formării osoase imperfecte. Caracteristicile clinice includ: sclera albastru (90%), fragilitatea osoasă (60%), pierderea auzului (60%), dentina defect (50%) și o elasticitate crescută a articulațiilor și a ligamentelor (30%). Vârsta de detectare a simptomelor clinice variază, dar, de obicei, se observă fracturi multiple de tip "târziu". Deoarece este posibil să se întâlnească pacienți cu "tip congenital" al bolii din aceeași familie, o clasificare bazată pe vârsta de detectare și severitatea clinică pare a fi inutilizabilă. Mai mult decât atât, există dovezi că masivul la nivelul oaselor de naștere devine subțire și fragil cu vârsta.
Fața. Fața este similară celei observate în displazia claviculară-craniană. Craniul pare disproporționat de mare, cu zone temporale bombate, ceea ce face ca urechea să se miște în afară sau înapoi.
Sistemul musculoscheletic. În fracturile osoase intrauterine "tip congenital" poate fi atât de numeroasă încât un copil se poate naște mort sau poate trăi doar o perioadă scurtă de timp. Deseori există o micromelpie pronunțată (Remigio, Grinvalsky, McKusick).
Craniul este mare. fruntea este deosebit de largă, tuberculoasă, cu secțiuni înfipte, care depășesc fundul. Dimensiunea verticală a craniului este redusă, iar baza este aplatizată, ceea ce face ca craniul să semene cu o "ciupercă" sau cu o "cască militară".
Oase lungi. în special la nivelul extremităților inferioare, sunt curbate sau scurtate neuniform. Există frecvent fracturi subperiostale de diafiză și microfractură în regiunea epifizelor care apar din leziuni minore sau contracții bruște ale mușchilor.
Cu vârsta, tendința la fracturi scade, dar sarcina, alăptarea sau modificările senile pot crește probabilitatea fracturilor. Slăbiciunile ligamentelor și fracturile de tendoane, care duc la dislocarea obișnuită a articulațiilor, la nivelul piciorului și la curbură, nu sunt permanente și apar la aproximativ 25% dintre pacienți. Foarte des există o hernie.
Datorită formei neregulate a vertebrelor, adesea se observă comprimarea maduvei spinării, precum și kyfoscolioza, pieptul chilei sau îndoit, pseudoartroza.
Corp de viziune. Unul dintre simptomele cele mai constante ale sindromului sunt scleroasele strălucitoare sau albastre. Acest simptom poate fi singura manifestare a bolii, dar poate fi și cea mai frecventă caracteristică permanentă a formelor ușoare ale bolii. Intensitatea sclerei de albastru variază de la familie la familie și de la caz la caz. Nu există o corelație directă între intensitatea albăstruirii în sclera și severitatea modificărilor osoase. În unele cazuri, albastrul poate fi cauzat de subțierea sclerei, ceea ce înseamnă o scădere a culorii cochiliei coroide. Transparența crescută a sclerei este asociată cu insuficiența fibrelor de colagen sau cu o creștere a conținutului de mucopolizaharide.
Modificări ale dinților. Este afectată în principal de dentină. În ciuda faptului că smalțul cade adesea, aceasta nu este o manifestare a bolii. În "tifosul târziu", aproape 80% din pacienți suferă de dinți din lapte și dinți permanenți - numai în 85% din cazuri. Atunci când dentiția, dinții sunt transparente sau ochasplesciruyuschie, cu vârsta, culoarea lor întunecă. Organul de audiere. La 30-60% dintre pacienții cu "tip întârziat" se înregistrează o scădere accentuată a acuității auditive (Dcssoff, Seedorff). Surditatea completă este rară. Audierea este cea mai redusă la pacienții cu modificări osoase severe (Caniggia și colab.). Pierderea auzului începe, de obicei, în cea de-a treia decadă a vieții și crește progresiv în timp, ajungând la un grad pronunțat la unii pacienți (Robertson, Gregory).
Surditatea este adesea conductivă și simetrică, dar poate fi amestecată sau pur pierzos (Robertson, Gregory, Kosoy, Maddox). La unii pacienți, membrana timpanică este slabă și albastră.
În ciuda marea discuție despre posibila legătură între otoscleroză și formarea osoasă imperfectă, este evident că surditatea în formarea osoasă imperfectă nu este o consecință a otosclerozei. Kosoy și Maddox produs stapedektomiyu 5 pacienți și a constatat că, în fiecare caz, în regiunea sub placa de picior a stapes determinat proliferarea excesivă a țesutului conjunctiv, site-uri de calcifiere, os era zgrunțuros și moale.
Cu toate acestea, marginea bazei stâlpilor a fost exprimată, mobilitatea stâlpilor în fereastra ovală este bună, spre deosebire de fixarea solidă înregistrată în timpul otosclerozei. Hall și Rohrt au descoperit rădăcina normală a etrierului. Opheim, Hall și Rohrt și colab. și Miiller a remarcat degenerarea picioarelor șipelor cu înlocuirea țesutului osos cu fibre fibroase. Baza stapelor și partea din fereastra ovală adiacentă acesteia au fost neschimbate, caracteristice otosclerozei. Cu toate acestea se extind adesea focare otosclerotic la capsulă labirint, și în astfel de cazuri, acestea pot provoca surditate neurosenzorială (Bretlau, Jorgensen, Bretlau și colab. Muller).