Osteogeneza imperfectă (osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium) este o boală congenitală în care oasele umane sunt caracterizate de fragilitate crescută.
În cazul osteogenezei congenitale imperfecte, copilul primește primele fracturi în uter sau în timpul nașterii. Tipurile rămase ale bolii sunt caracterizate prin fracturi frecvente de oase în primii ani de viață. Copiii cu această patologie sunt adesea numiți "sticlă" sau "cristal".
Osteogeneza imperfectă este cea mai frecventă boală genetică a oaselor - un caz la 10-20 mii nou-născuți.
Imperfecta bază osteogeneză sunt boli genetice care conduc la dezvoltarea insuficientă sau perturbarea structurii de colagen de tipul I - os proteina de bază. Din cauza insuficienței proteinei densitatii osoase este redus drastic, ceea ce duce la fracturi frecvente, displazie, si postura, dezvoltarea unor tulpini specifice de dezactivarea și a problemelor asociate, inclusiv respiratorii, neurologice, cardiace, insuficiență renală, pierderea auzului, și multe altele. Cu unele tipuri și subtipuri, dentinogeneza imperfectă este de asemenea observată - displazia dinților. În plus, există deseori o decolorare a proteinelor oculare, așa-numitele "sclere albastre".
Copiii cu osteogeneză imperfecta ca întreg diferă minte tenace, labilitate emoțională, creativitate și dăruire, dar starea psihologică și dezvoltarea copilului individual depinde de situația din familie. Aproximativ jumatate din familiile care cresc copii cu boala, există probleme psihologice de diferite grade de severitate, care afectează grav succesul tratamentului.
În prezent, sunt descrise mai mult de zece tipuri de osteogenesis imperfectă, primele cinci dintre acestea fiind mai frecvente și sunt transmise autosomal tip dominant.
Cel mai favorabil curent este osteogeneza imperfectă (ND) de tip I. Este cauzată de deficiența cantitativă a proteinelor formatoare de os, în timp ce în toate celelalte tipuri apar tulburări calitative. Chiar și în absența tratamentului, persoanele cu DK de tip I cresc adesea relativ sănătoase, au familii și nasc copii, fiecare cu o șansă de 50% să se nască cu aceeași boală. Cu un tratament adecvat, copiii cu tip I NA practic nu diferă în niciun fel de cei sănătoși și chiar ei pot să le depășească în sport.
Al doilea tip, dimpotrivă, este cel mai greu și se numește "NO perinatal letal". Este cauzată atât de lipsa colagenului de tip I, cât și de încălcarea structurii sale. Mai mult de 60% dintre copiii cu NDD de tip II mor în primele 24 de ore de viață și mai mult de 80% în prima lună de viață. În practica clinică, toți acești copii care au supraviețuit primului an de viață sunt considerați a fi tipul III al NA.
Tipurile rămase formează un grup de HO cu greutate medie progresivă deformată. Ele se bazează pe o încălcare a structurii colagenului de tip I, cauzată de deteriorarea diferitelor gene. Aceste tipuri se caracterizează prin grade diferite de severitate - de la tipurile relativ moderate de IV, V și VI până la tipurile mai grele III, VII și VIII și de frecvența diferită a apariției.
Diagnosticul se bazează pe manifestări clinice scheletice și extrascheletale. Studiile radiologice relevă osteoporoza. Densitometria (testul densității osoase) confirmă o masă osoasă redusă.
Tratamentul acestor pacienți trebuie să fie interdisciplinar, cu participarea ortopedilor cu experiență, a fizioterapeuților și a specialiștilor în reabilitare.
Standardul de aur al tratamentului conservator sunt bifosfonații, care întăresc țesutul osos, tăind fracturile de trei ori. Pe fondul tratamentului și al reabilitării, este posibilă o creștere semnificativă a activității motorii: cele ale copiilor care stau jos - stau jos, cei care stau - se ridică și apoi încep să meargă. În tratamentul adulților, durerea din oase și mușchii scade, densitatea oaselor și a vertebrelor crește, iar mobilitatea crește.
În Institutul Ortopedic pentru Cercetare pentru Copii. soldat Turner din St. Petersburg, copiii copiilor pot beneficia de terapie cu bifosfonați pentru o cotă pentru îngrijire medicală de înaltă tehnologie, care se eliberează de două ori pe an la locul de reședință.
De asemenea, este asigurat un tratament conservator în astfel de clinici precum clinica Universității Pediatrice de Stat din St. Petersburg, Spitalul Clinic de Copii Republican (Ufa); Clinica de la Universitatea de Stat din Kazan.
Pentru tratamentul chirurgical al copiilor cu VUT, cea mai eficientă utilizare sunt metodele de osteosinteză intraosos. Timp de mai mult de un deceniu, știfturile telescopice au fost folosite pentru a trata copiii din lume, care "cresc" împreună cu oasele copilului, care se extind în interiorul osului, ca o antenă telescopică. Acest lucru reduce numărul de operațiuni pentru a înlocui pinul, atunci când osul crește. În Federația Rusă, știfturile telescopice nu au fost încă înregistrate, iar copiii sunt expediați în străinătate pentru fonduri caritabile.
Tratamentul complex al copiilor cu osteogeneză imperfectă este efectuat de către Clinica Europeană de Traumatologie și Ortopedie Sportivă (ECSTO) din Moscova.
Ziua internațională a conștientizării despre osteogeneza imperfectă este sărbătorită anual în lume pe 6 mai.
Navigare după înregistrări
Anterior Previous post: kirovchane mici cu boli rare: trei povești despre modul în care copiii se luptă cu boala Next post următor: oameni din alamă: cum să trăiască cu boala, un tratament nu mai este comercializat în Rusia