Sindromul de copil flascabil - hipotensiunea musculară congenitală a oricărei gene. Termenul unește un grup de boli cu diferite etiologii, fiecare dintre acestea manifestându-se printr-o scădere a tonusului muscular, mai des de la naștere. De asemenea, pot fi observate tulburări de înghițire și respirație, sindromul convulsiv și tulburarea conștienței. Sindromul unui copil flascabil este diagnosticat de postura caracteristică a pacientului, necesită confirmarea instrumentală a hipotensiunii musculare. Pentru a determina etiologia sindromului, se efectuează diagnosticarea RMN, examinarea de laborator, cartografierea genetică și alte studii. Sunt utilizate tratamente patogenetice și simptomatice, medicamente neurometabolice, IVL.
Sindromul copilului lent
sindromul copilului lent nu este o Nosologie independentă, dar eliberarea sa a fost necesară în practica medicinii, deoarece măsurile terapeutice complexe efectuate de hipotonie musculare diferite etiologii sunt adesea identice. Termenul a fost propus în 1958 de către neurologul american Greenfield, deși au fost descrise cazurile de hipotensiune musculară congenitală încă de la începutul secolului XX. Natura polietologică a stării face ca sindromul unui copil flasc să fie una dintre cele mai urgente probleme ale pediatriei. Până în prezent, există mai mult de 80 de forme nazologice, dintre care unul dintre simptome este o scădere progresivă a tonusului muscular. Marea majoritate a acestor boli au un curs nefavorabil, oferind o rată generală a mortalității.
Cauzele sindromului unui copil flasc
Hipotensiunea musculară a genezei centrale și periferice se distinge. În primul caz, sindromul unui copil flasc este o consecință a unei leziuni la nivelul sistemului nervos central și periferic, de la nivelul creierului și măduvei spinării până la nervii periferici. Exemple de boli sunt sepsisul și meningita. infecții intrauterine și boli cronice cronice, acidurie organică și alte tulburări genetice ale metabolismului. Hipotensiunea musculară periferică este asociată cu afectarea miocitului, de obicei sistemică. Acestea sunt distrofii musculare congenitale și miopatii. Un exemplu viu al bolilor acestui grup este atrofia musculară vertebrală a lui Verdning-Hoffman.
Există o clasificare a cauzelor sindromului unui copil flasc, conform căruia boala poate avea o etiologie neurologică și somatică. Evident, primul grup de cauze include toate patologiile neurologice ale sistemului nervos central și ale nervilor periferici. Din nozologiile somatice, care provoacă hipotensiune musculară la o vârstă fragedă, pot fi identificate tulburări metabolice, infecții intrauterine și sepsis la nou-născuți. defecte cardiace congenitale. tulburări alimentare, etc. Astfel, sindromul unui copil flascabil poate fi asociat cu diverse afecțiuni care duc la o întrerupere a reglării tonusului muscular la orice nivel al sistemului nervos.
Simptomele unui sindrom copil slab
Cel mai adesea, scăderea tonusului muscular se observă în primele zile după naștere, uneori în primele ore. Simptomatologia depinde de boala specifică care a cauzat hipotensiune arterială, în timp ce există semne comune ale sindromului unui copil flasc. Hipotensiunea musculară se manifestă în postura caracteristică a copilului, așa-numita postură de "broască", în care picioarele sunt foarte divorțate și îndoite la genunchi, iar picioarele sunt desfăcute unul pe celălalt de partea plantară. În timpul examinării, există o mobilitate excesivă în articulații, cauzată de o scădere a rezistenței musculare. Uneori, tonusul muscular rămâne înălțat în părțile distal ale membrelor, cu hipotensiunea totală a pumnilor copilului comprimată.
Simptomatologia concomitentă a sindromului unui copil tulbure diferă în funcție de cauza și nivelul leziunilor sistemului nervos. Cu leziuni cerebrale traumatice și infecțioase, hipotensiunea musculară poate fi însoțită de conștientizare și convulsii afectate. În acest caz, scăderea tonusului muscular, de regulă, este temporară și este în curând înlocuită cu hipertensiune arterială. În distrofiile musculare și miopatiile congenitale, hipotensiunea musculară, dimpotrivă, progresează. În timp, slăbiciunea este observată nu numai în mușchii membrelor, ci și în mușchii și mușchii respiratori implicați în înghițire. Copilul începe să aibă dificultăți de a mânca, dispnee și apnee sunt posibile.
Diagnosticul și tratamentul sindromului copiilor răi
Sindromul unui copil tulbure poate fi suspectat deja în primele ore după naștere în timpul unei examinări de rutină de către un medic pediatru. Poziția și aspectul caracteristic sunt descrise mai sus. Împreună cu examinarea externă, se efectuează teste neurologice, cum ar fi tracțiunea cu mâna în poziție predispusă, suspendarea orizontală și verticală. Capul copilului atârnă în același timp, tonul din brațe și picioare este redus vizual. Electroneuromiografia face posibilă detectarea sindromului unui copil flasc de geneza periferică. RMN poate detecta atrofia în unele părți ale creierului. Diagnosticul de laborator elimină cauzele infecțioase. Examinarea inimii este de asemenea obligatorie. Cartografia genetică este efectuată pentru a confirma patologiile cromozomului, care includ sindromul Down și tulburările metabolice ereditare.
Terapia specifică nu este dezvoltată. Efectul pozitiv poate fi utilizarea energiei și a medicamentelor neurometabolice, însă îmbunătățirea stării este nesemnificativă și temporară. Suportul de oxigen este adesea necesar, se folosește ventilația. Cele mai multe dintre bolile prezentate în clinică de către sindromul unui copil tulbure progresează rapid sau lent, dar cursul lor este de obicei ireversibil. În acest sens, prognoza este nefavorabilă. Mortalitatea este ridicată în primele luni și ani de viață. Rezultatele letale sunt adesea asociate cu slăbiciunea mușchilor respiratori, precum și cu manifestările bolii subiacente - complicațiile septice, tulburările metabolice etc.