Boala Minkowski-Schofar (anemie sau sferocitoză ereditară)

Boala Minkowski - Schofar - o boală ereditară comună, aparținând grupului de anemie. Celelalte nume sunt sferociteoza ereditară și anemia hemolitică microsferetică. Pentru prima dată patologia a fost descrisă la sfârșitul secolului al XIX-lea de fiziologul polonez Minkowski, apoi completat de un doctor din Franța de către Choffar.

Oamenii sunt afectați de toate etnogrupurile, dar mai des diagnosticați pe teritoriul european, în special în partea de nord. Pentru prima dată se poate manifesta la orice vârstă.

La toți pacienții cu microsfereroză în membrana eritrocitelor, se observă o lipsă a proteinelor spectrin și, în unele, pierderea proprietăților lor funcționale. Simptomele bolii și severitatea cursului depind în mod direct de gradul de deficiență al spectrinului. Există cazuri în care purtătorul genei de sferocitoză nu avea simptomatologie.

Boala se caracterizează printr-o schimbare calitativă a eritrocitelor, care au o formă sferică, adică devin sferocite. Acest lucru se datorează anormalității determinate genetic a proteinei membranei celulare. Ca rezultat, permeabilitatea membranei crește, celulele roșii obțin prea mult ioni de sodiu și se acumulează exces de apă. În formă de minge celule roșii din sânge, spre deosebire de disc biconcave normală în formă, nu sunt în măsură să fie deformată în locuri strâmte de sânge, astfel încât mișcarea lor este încetinit, o parte a suprafeței este eliminată, ele devin microspherocytes și mor treptat.

Macrofagele splinei absorb spherocite distruse. Dezintegrarea constantă a celulelor roșii din sânge duce la o creștere a dimensiunii acesteia. În plus, cu distrugerea crescută a eritrocitelor, crește cantitatea de bilirubină liberă din sânge, care este excretată cu fecale ca un pigment biliar special. La persoanele cu sherocitoză ereditară, nivelul acesteia în scaun poate depăși în mod semnificativ norma - cu 10 și chiar 20 de ori. În legătură cu secreția crescută de bilirubină în conducta biliară în canalul bilă și vezică, începe formarea de pietre.

Pentru prima dată, simptomele spherocytosis pot reveni la bântuie la orice vârstă, deoarece neonatală, dar mai multe simptome severe arată, de obicei, în preșcolar târzie și vârsta timpurie a școlii. La copiii mici, anemia microsherocytică este adesea diagnosticată în timpul examinării pentru alt motiv. Dacă patologia începe să se manifeste în copilărie, se poate presupune că cursul său va fi sever.

Imaginea clinică depinde de cantitatea de hemoliză exprimată (distrugerea celulelor roșii din sânge). În afara exacerbării simptomelor pot fi absente. În timpul exacerbării, pacienții se plâng de febră, amețeli, slăbiciune, scăderea poftei de mâncare, dureri de cap și oboseală crescută.

Simptomele bolii Minkowski-Schofar includ următoarele:

• Icterul. Acesta este semnul clinic principal, care este adesea singura manifestare a bolii pentru o lungă perioadă de timp. Gravitatea acesteia depinde de intensitatea decăderii celulelor roșii și de capacitatea ficatului de a combina bilirubina și acidul glucuronic.
• Cal are o culoare maro inchisa intensa din cauza continutului ridicat al pigmentului de stercobilina din acesta.
• Atacurile de colelitiază, precum și semnele de colecistită, asociate cu formarea de pietre biliari. Dacă un blocaj al pietrei de duct biliar, cu icter mecanic dezvoltă trăsături caracteristice: o creștere accentuată a pigmenților bilirubinei și a lovit bila directa in urina, care devine întunecat; decolorarea scaunului; mâncărimi ale pielii; temperatură ridicată; durerea în hipocondrul drept.
• Extinderea splinei (se extinde de sub două coaste cu aproximativ două până la trei centimetri) și greutate în hipocondrul stâng.
• Cu o durată prelungită a bolii, ficatul poate crește în mărime (cu formă necomplicată de sferocitoză, rămâne dimensiunea normală).
• Cand simptomele precoce la copii există o încălcare a craniului și scheletului facial (craniu turn de formă pătrată, șa nas, orbitele înguste, dezvoltarea anormală a dinților și a altor caracteristici).
• Poate că vindecarea ulcerului trofic al piciorului inferior poate apărea la persoanele de vârstă medie și în vârstă, care se datorează adeziunii celulelor roșii din capilanele mici ale picioarelor.
• Severitatea anemiei poate fi diferită, uneori semnele acesteia sunt absente. Cel mai adesea se manifestă prin scăderea moderată a nivelului de hemoglobină. Anemia severă apare de obicei în timpul unei perioade de exacerbare a bolii.
• În legătură cu anemia, pot exista semne de nereguli în activitatea inimii și a vaselor de sânge.

Pentru sferocitoza ereditară a fluxului ondulator caracteristic, adică, fără perioade de exacerbare a crizelor înlocuite hemolitic, în timpul căreia sunt amplificate simptome:

• în legătură cu distrugerea permanentă a eritrocitelor, există o creștere a temperaturii corpului;
• icterul devine intens;
• un scaun devine mai frecvent, există dureri în abdomen, greață și vărsături;
• Apariția convulsiilor este considerată un simptom formidabil.

Frecvența crizelor la toți pacienții este diferită, în unele cazuri acestea nu apar niciodată. Provocarea unei crize hemolitice se poate alătura principalei boli de infecție, hipotermie, la femei - sarcină.

Uneori, anemia este atât de bine compensată, încât pacientul învață despre boala sa numai după o examinare completă.

Perioadele de remisiune pot dura de la câteva săptămâni și luni până la câțiva ani.

diagnosticare

Diagnosticul de sherocitoză ereditară se face pe baza studiilor de laborator, a manifestărilor clinice și a interviului cu pacientul pentru a determina predispoziția ereditară la boală.

Diagnosticul este confirmat dacă se descoperă anemia hemolitică, caracteristicile morfologice ale celulelor roșii din sânge și reducerea stabilității lor osmotice.

Cu sherocitoza ereditară, eritrocitele sunt sferice, diametrul acestora este redus, iar grosimea este mărită, în timp ce volumul mediu al celulelor rămâne normal. Nivelul hemoglobinei, de regulă, este aproape de normal. Modificarea numărului de globule albe sanguine (WBC deplasat spre stânga, creșterea nivelului de neutrofile) și ESR (îmbunătățit) are loc numai în timpul crizei, numărul de trombocite au fost normale.

Un semn caracteristic al bolii este o scădere a rezistenței (stabilității) osmotice a eritrocitelor. Diagnosticul poate fi confirmat numai dacă este semnificativ redus. Se întâmplă că, cu o sferocitoză evidentă, rezistența osmotică rămâne normală. În acest caz, este necesară o examinare suplimentară de laborator după o incubare zilnică de celule roșii din sânge.

În cazul sferocitozelor ereditare, este necesară diagnosticarea diferențială. Boala ar trebui diferențiată de alte tipuri de anemie. De regulă, este o boală hemolitică a nou-născuților. anemie hemolitică, autoimună, hepatită virală.

Tratamentul acestei boli depinde de frecvența crizelor, imaginea clinică și vârsta.

În timpul crizei hemolitice, sa demonstrat un tratament conservator cu spitalizare. Terapia are rolul de a combate hipoxia, hiperbilirubinemia, edemul cerebral, tulburările hiperglicemice și alte tulburări care se dezvoltă în timpul unei crize. Tratamentul, de regulă, are loc în conformitate cu următoarea schemă:

• În cazul unei anemii severe, este prescris transfuzia de celule roșii din sânge.
• După ieșirea din criză, prescriu preparate coleretice, extind dieta și regimul zilei.

Operația este indicată pentru crize frecvente, anemie severă, colică hepatică, infarct de splină. Uneori, împreună cu această operație, vezica biliară este îndepărtată (colecistectomie). Transfuzia de eritrocite se efectuează înainte de operație cu anemie severă.

De regulă, după operație, recuperarea are loc în 100% din cazuri. În acest caz, celulele roșii din sânge rămân modificate patologic, adică au o formă sferică și rezistență scăzută la soluțiile de clorură de sodiu. Terminarea degradării celulelor roșii se datorează faptului că nu există nici un organ în care să se producă această distrugere.

În unele cazuri, operația trebuie făcută imediat, o contraindicație nu este chiar sarcină. În caz contrar, se poate dezvolta boala de biliară, ciroza hepatică, hepatita.

Prognosticul de sherocitoză ereditară este relativ bun și oamenii pot trăi cu această boală până la vârsta înaintată. În caz de boală gravă, în cazul în care asistența nu este furnizată la timp, va fi posibil un rezultat fatal.

Dacă unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a dezvolta patologie la copii este mai mică de 50%.

Anemia microspherică arată o dietă specială. În alimentația pacientului ar trebui să existe alimente care conțin o cantitate mare de acid folic. Se recomandă:

• terci de porumb: hrișcă, mei, fulgi de ovăz;
• ciuperci;
• produse din făină integrală,
• ficat de vită;
• brânză;
• fasole, soia;
• brânză de vaci;
• ceapa verde, conopida, morcovi in ​​forma zdrobita.

concluzie

Sferocitoza ereditară, din păcate, nu este posibilă pentru a preveni. Singura prevenire a bolii poate fi considerată măsură terapeutică efectuată în timpul crizelor hemolitice.