Degenerarea maculară degenerativă a Besta.
DETERMINAREA
Boala Best este o distrofie bilaterală a retinei bilaterale în zona maculară sub forma unui foc rotund de culoare gălbuie, similar cu un gălbenuș de ou proaspăt cu un diametru de 0,3 până la 3 dimensiuni al DZN.
Cod MKB-10
H35.5 Distrofii retinian ereditare.
Gena responsabilă pentru dezvoltarea bolii Best este localizată pe brațul lung al cromozomului 11q13 în intervalul dintre genele marker D11S986 și D11S4801. Boala este transmisă printr-un tip dominant de moștenire autosomal.
Imagine clinică
Cursul bolii este asimptomatic. Boala Best este descoperită accidental la examinarea copiilor în vârstă de 5-15 ani. Ocazional, pacienții se plâng de vederea încețoșată, dificultatea de a citi textele mici, metamorfoza. Acuitatea vizuală variază în funcție de stadiul bolii de la 0,02 la 1,0. Modificările în majoritatea cazurilor sunt asimetrice, bilaterale.
În funcție de modificările din zona maculară, determinate prin oftalmoscopie, se disting cinci etape ale bolii. deși dezvoltarea bolii nu merge întotdeauna prin toate etapele.
• Etapa 1 (previtrilliform). Se caracterizează prin tulburări minore ale pigmentării sub formă de focă galbenă mică în macula.
• Etapa 2 (vitelliform). Clasic vitelliform chist în macula.
• Etapa 3. Ruptura chistului și diferite faze de resorbție a conținutului acestuia.
• Etapa 4. Resorbția conținutului chistului,
• Etapa 5. Formarea unei cicatrici fibro-sclerale cu sau fără neovascularizare subretinală.
Reducerea acuității vizuale este de obicei observată în a treia etapă a bolii, atunci când chisturile vitelliform se rup. Ca urmare a resorbției și deplasării conținutului chistului, se formează un model de pseudohipopion. Posibile hemoragii subretinale și formarea membranei neovasculare subretinale, cu vârsta - dezvoltarea sclerozei coroide.
DIAGNOSTIC
Diagnosticul la pacienții cu boala cea mai bună se stabilește pe baza rezultatelor oftalmoscopiei, FAH, ERG și EOG. În cazuri dificile, poate ajuta diagnosticul altor membri ai familiei.
Cercetare de laborator
Histologic, se arată că între celulele epiteliului pigmentar și neuroepiteliul cumulat granule de substanțe astfel de lipofuscina in spatiul subretiniana si coroida - macrofage cu membrana structura perturbat Bruch, mucopolizaharide acide se acumulează în segmentele interioare ale fotoreceptorilor. În cele din urmă vine o degenerare a segmentelor periferice ale fotoreceptorilor.
Pe PHAG în prima etapă a bolii, hiperfluorescența locală este observată în zonele de atrofie ale epiteliului pigmentar, în a doua etapă - absența fluorescenței în zona chistului. După rupere, chisturile determină hiperfluorescența în jumătatea superioară și focalizarea fluorescenței în jumătatea inferioară. După resorbția conținutului chistului în macula, se observă defectele finale.
Semnul patognomonic al bolii Best este EOG patologic.
GER-urile generale și locale nu se schimbă. În a treia și a patra etapă a bolii, o bovină centrală este detectată în câmpul vizual, amplitudinea ERG maculară și multifocală este scăzută.
Diagnostice diferențiale
Atunci când (vitelline fi format diagnostic chist este în dubiu, apare necesitatea pentru diagnosticul diferențial al neclaritățile atunci când chisturi limitele și resorbția acestuia Printre diagnostice diferențiale -. Edem macular seroasă, macula miop, choroidita, distrofie maculară chistică, boala Stargardt.
Exemplu de formulare a diagnosticului
Distrofia Vitelliform a lui Besta.
Nu există un tratament patogenizat. În cazul formării membranei neovasculare subretinale, este posibilă fotocoagularea cu laser.
Termenele aproximative ale incapacității de muncă
Cu o ruptură a chisturilor - de la 2 săptămâni până la o lună în absența dizabilității.
Deteriorarea funcțiilor vizuale cu dezvoltarea și resorbția chistului vitelline.
Degenerarea maculară degenerativă a adulților
Vitelliformnaya adulti degenerescenta maculara - distrofia bilaterală retiniene cu transmitere autozomal dominantă, caracterizate prin schimbări simetrice în regiunea foveolar la adulții de vârstă mijlocie.
Mutația se găsește în gena periferică (RDS). Spre deosebire de boala lui Best, patologiile din regiunea foveolară cu degenerare maculară vitelliformă a adulților se dezvoltă la vârsta adultă, afectează zonele mai mici și nu progresează.
EOG, ca regulă, nu se schimbă.