Istoria cercetării
Boala Best este o degenerescență maculară bilaterală, rară, cu o varietate de manifestări clinice asimetrice moștenite de un tip dominant autozomal. Boala a fost descrisă pentru prima dată încă din 1883. Adams ca schimbări "ciudate" în macula.
În 1905, F. Best a raportat 8 pacienți cu degenerare maculară dintr-o familie mare de 59 de persoane și a sugerat că boala este transmisă printr-un tip dominant autosomal.
Boala este cunoscută în literatură sub următoarele denumiri:
- Distrofia Vitelliform a lui Besta,
- detașarea centrală exudativă a retinei,
- episoade pseudociste maculare,
- ereditare degenerare maculară vitelliformă
Cea mai caracteristică manifestare a bolii Best este schimbările în macula, care amintesc de gălbenușul de ou, cu un diametru de la 0,3 la 3 RD.
Degenerarea maculară degenerativă a adulților a fost descrisă pentru prima dată de către J.D.M. Gass în 1974. Boala se dezvoltă la vârsta de 40-50 de ani și se caracterizează prin schimbări subiterale locale simetrice bilaterale în regiunea Fovea. Tulpinile de leziune au de obicei o formă rotunjită și o culoare galbenă, diametrul acestora variază de la 0,3 la 0,5 RD. Tulburările vizuale sunt minime.
Spre deosebire de boala lui Best, schimbările foveale în degenerarea maculară adult formală a adulților se dezvoltă la vârsta adultă, sunt mai mici și nu progresează.
Cercetarea genetică
Boala lui Best - o boala cu transmitere autozomal dominantă și penetranță înaltă. Gena responsabilă de degenerare maculară dezvoltare vitelliformnoy, care se numește „bestrofin“ este localizată pe brațul lung al cromozomului 11 în intervalul dintre D11S903 loci și PYGM (gena care codifică glicogen muscular), sau, așa cum se arată prin studii mai recente, între D11S480 markeri D11S986h.
În plus, o gena ROM1 care codifică o proteină membranară specifică fotoreceptorului a fost cartografiată în această zonă. În legătură cu aceasta, sa sugerat că boala lui Best este rezultatul mutațiilor care apar în gena ROM1.
Suprapunerea aproximativ 40 cM regiunea 11q13-14, în care gena localizată „bestrofin“ oftalmogenetikam notorii ca un „adăpost“ o multitudine de gene responsabile pentru dezvoltarea unui număr de boli retiniene, forma deosebit de albinism oculocutaneous, sindromul Usher ( „7A miozină“), un sindrom BARDET-Biedl, formele dominante autozomale ale vitreoretinopatia exudativă familială.
R. E. Ferrell și colab. (1983), la examinarea pacienților cu maculodistrofie avială familială atipică, a relevat asocierea sa cu markerul clasic GPT1 localizat pe brațul lung al cromozomului 8. Unii pacienți din familia pe care au examinat-o au avut EOG normal, iar diametrul focilor modificărilor vitelliform ale maculei în toate cazurile nu a depășit 1 RD.
Variabilitatea ridicată a manifestărilor clinice ale bolii Best se datorează în mare parte eterogenității genetice și, în plus, se poate datora mutațiilor necunoscute până în prezent. S. Nordstrom și W. Thorburn (1980) au raportat o familie în care tatăl homozigot a avut 11 fiice cu manifestări clinice diferite ale bolii lui Best.
Degenerarea maculară degenerativă a adulților
Studii histologice și histochimice
Studii folosind lumina si microscopie electronica a aratat ca in primele stadii ale bolii Best celulelor epiteliului pigmentar cu substanța neidentificabile cytosome absorbită anormală. Între celulele epiteliale de pigment și neuroepiteliu retiniene acumulează granule lipofustsinopodobnogo substanță vătămat integritatea elementelor membranare și structura nervului retiniene Bruch: majoritatea segmentelor periferice ale fotoreceptorilor dispar sau degenerate, în care în segmentele interioare ale acumulării retiniene porțiuni ale fotoreceptorilor afectate de mucopolizaharide acide. Capilarele pătrunde în spațiul subretinal prin membrana Bruch este alterată.
In stadiul II in interiorul celulelor epiteliale de pigment retinian in macula există o acumulare de cantități semnificative de substanțe granule lipofuscina histochimic aproape și macrofage în spațiul subretiniana și coroidă. În stadiile tardive ale bolii, celulele epiteliului pigmentar al retinei sunt aplatizate în macula, a cărui diametru depășește norma cu un factor de 1,5-2.
Pacientii cu vitelliformnoy distrofie depozite difuze senior și vârstnici lipofustsinopodobnogo substanțe au fost găsite în stratul epiteliului pigmentar în segmentele interioare ale fotoreceptori, celule Muller în interiorul, și chiar și în corpul vitros.
clasificare
În funcție de manifestările oftalmoscopice, în timpul bolii celor mai bune se disting cinci etape:
- stadiul O - nu există nicio modificare a maculei, dar se înregistrează un EOG anormal
- Etapa I - tulburări pigmentare minime la nivelul maculei, hipopigmentare;
- stadiul II - chistul clasic vitelliform din macula;
- Etapa III - ruptura chistului și diferite faze de resorbție a conținutului acestuia;
- stadiul IV - resorbția conținutului chistului, formarea unei cicatrici fibro-sclerale cu sau fără neovascularizare subretinală.
În același timp, nu există dovezi concludente că, la majoritatea pacienților cu boala Best, evoluția modificărilor maculare progresează în mod constant în toate etapele.
Manifestări clinice
Cursul bolii este de obicei asimptomatic, fiind detectat accidental la examinarea copiilor cu vârste cuprinse între 2 și 6 ani. Modificările oftalmoscopice sunt asimetrice în majoritatea cazurilor.
În etapa zero, ochii la copii, de obicei, arată normal. Câteodată reflexul foveal slăbit. Adulții cu o imagine oftalmoscopică similară sunt considerați purtători ai genei patologice, ceea ce este confirmat de o scădere a coeficientului Arden - raportul dintre vârful luminii și scăderea întunecată a EOG.
- Pentru I. sau "previtilliform", stadiul bolii Best este caracterizat prin apariția unor pete galbene mici în macula.
- În stadiul II al bolii, dimensiunile chisturilor vitelliform asemănătoare cu "gălbenușul de ou" pot ajunge la diametrul discului. Modificările sunt mai des bilaterale, dar sunt rareori simetrice. Acuitatea vizuală în acest stadiu nu corespunde manifestărilor oftalmoscopice, rămânând chiar și printre vârstnici în intervalul de la 0,4 la 0,9.
- Reducerea acuității vizuale este observată în stadiul III al bolii, când se rupe chisturile individuale vitelliform, provocând asocierea cu "ouăle amestecate".
- Mai târziu, ca urmare a resorbției parțiale și a deplasării conținutului de chirug de tip lipofuscin, se formează un model de pseudohipopion.
În orice stadiu al bolii, pacienții cu boala Best se pot confrunta cu hemoragie subretinală. Aproximativ 5% din cazuri sunt formate de membrană neovasculară subretinală.
S. A. Miller și colab. (1976) au raportat un băiat de 9 ani cu boala Best, care au fost descoperite chist vitelliformnaya intact al ochiului drept și a pătruns chist parțial resorbit cu hemoragiilor subretiniana, iar membrana neovascular pe stânga.
AR Schachat și colab. (1985) a observat un caz casual de dezvoltare a rupturii maculare și a detașării retinei reumatogene la un pacient cu boala Best. La vârstă înaintată, pacienții cu această patologie din cauza pierderii coriocapilarelor și a atrofiei epiteliului pigmentar retinian dezvoltă adesea scleroză coroidală în zona maculară.
În literatură există rapoarte despre mai multe leziuni Vitelliform în boala Best. În aceste cazuri, modificările maculare ale vitelliformelor sunt combinate cu leziunile extrafoveale ale retinei, localizate, de regulă, de-a lungul arcadei vasculare temporale superioare. De obicei, există 2 până la 5 leziuni vitelliforme extramakulare. Diametrul lor este puțin mai mic decât dimensiunea modificărilor maculare și nu depășește 0,2-1 RD.
Înfrângeri - sateliții pot evolua asincron cu privire la unul în raport cu celălalt și cu modificări ale maculei, dar pot fi în același stadiu al dezvoltării.
diagnosticare
Imaginea angiografică a bolii lui Best diferă în funcție de stadiul bolii. În stadiul inițial al bolii, nu există fluorescență în zona chistului (așa-numita unitate de fluorescență). În stadiul prealabil al bolii în zonele de atrofie a epiteliului pigmentar din macula, sunt descoperite mici defecte finale datorate hiperfluorescenței locale.
După ruperea chistului (stadiul "pseudohipopionului"), hiperfluorescența este determinată în jumătatea superioară a acesteia, în timp ce "blocul" fluorescenței este reținut în jumătatea inferioară. În stadiul tardiv al bolii, când conținutul de lipofuscin al chistului este parțial resorbit, defectele finale sunt identificate în macula.
Diagnostice diferențiale
Se stabilește un diagnostic precis la pacienții cu boala Best și distrofia adultă-adipiformă a adulților pe baza imaginii oftalmoscopice și a rezultatelor înregistrării ERG și EOG. În cazuri dificile, diagnosticul altor membri ai familiei poate fi de ajutor.
Boala Best trebuie diferențiată de detașarea epiteliului pigmentar, a bolii Coates și a corono-oninitei acute de toxoplasmoză.
- Detașarea epiteliului pigmentar. Dificultăți în diagnostic apar la pacienții cu o imagine clinică atipică și modificări exudative la nivelul maculei. Boala este mai adesea unilaterală. ERG total nu se modifică, ERG locale pot fi reduse. EOG în cele mai multe cazuri este normal. În angiografia fluorescentă în faza târzie, hiperfluorescența este detectată la pacienții cu detașare retinală epitelială pigmentară retiniană.
- Boala Coates. Majoritatea pacienților cu retinita Coates în timpul examinării inițiale de către un oftalmolog in macula dezvaluie focar prominiruyuschy exudatului galben care seamănă cu modificări vitelliformnye solide în boala cel mai bun. Modificări exudative în maculei adesea combinate cu hemoragie subretinian și neovascularizare. Diagnosticul se bazeaza pe rezultatele ophthalmoscopy: atunci când este privit din periferia fundului de ochi a ochiului, cu un oftalmoscop și Geamurile farurilor 20-30 dioptrii sau biomicroscopie cu Goldmann lentila cu trei oglinzi la toți pacienții cu boala Coates detecta anomalii vasculare (telangiectazie, micro- și makroanevrizmy, șunturi arteriovenoase), de multe ori localizate în jumătatea temporală a retinei. Boala este sporadică. În 92-95% dintre pacienții afectați un ochi. EOG primar și dezvoltate (PA) stadii ale bolii nu este schimbat. acuității vizuale la pacienții cu retinita Coates, în prezența modificărilor exudative în macula nu depășește 0,4.
- Acută cu coroneutinită toxoplasmică. dificultăți de diagnostic apar în mod normal, în timpul examinării pacienților cu forma dobândită de toxoplasmoza si antiexudative hemoragica schimbari in macula. Boala este, de obicei, unilaterală. Horoiretinalnye înfrângere combinată cu vitreitom de severitate diferite, și uneori cu modificări segmentului anterior. Astfel de pacienți se plâng de obicei de o scădere bruscă semnificativă a acuității vizuale, care în majoritatea cazurilor variază de la 0,01 la 0,2. În prag perimetrie static detectat creșterea luminozității și sensibilitatea scotom centrală absolută sau relativă. Pentru a confirma diagnosticul de toxoplasmoză, permiteți rezultate pozitive ale studiilor imunologice.
Tactica obișnuită pentru tratarea pacienților cu boala Best și a maculodistrofiei vitelliform a adulților nu este. În cazul bolilor complicate și formarea de membrane neovasculare subretiniana este realizată în mod avantajos de coagulare cu laser.
- Mildronat 5,0 in / in numărul 10, apoi 1 capsulă de 2 ori pe zi, 1 lună
- Mexidol 2,0 in / m №10, apoi 1 tab. De 3 ori pe zi, 1 lună
- Emoksipin 1% 1 picătură de 3 ori pe zi, 1 lună
- Milgamma 2.0 №5 in / m h / d
- Vitru vivn pe 1 file. De 2 ori pe zi, 1 lună