Bolile cromozomiale reprezintă un grup de afecțiuni patologice ereditare, cauza cărora este modificarea numărului de cromozomi sau o încălcare a structurii lor. Cel mai adesea, trisomia, rareori monozomie.
Bolile cromozomiale sunt expuse clinic prin malformații congenitale multiple. Cele mai multe mutații cromozomiale sunt nou apărute din cauza unei mutații în gamete a unui părinte sănătos și nu au fost moștenite în generații, ceea ce este asociat cu o mortalitate ridicată a pacienților în perioada de dinainte de producție.
Trisomia 8. Pacienții au o întârziere mentală superficială și o subdezvoltare fizică. O manifestare tipică este alungirea trunchiului, predominanța anomaliilor scheletice, tulburările de vorbire, buza inferioară inversată - în 20% din cazuri. Acești pacienți sunt relativ viabili și pot avea descendenți la pubertate.
Trisomia 13 - sindromul Patau - a fost descris pentru prima data de acest om de stiinta in 1960. Există o mortalitate precoce ridicată (90% dintre copii mor în timpul primului an de viață). Caracterizat prin anomalii severe structurale: despicarea palatului dur și moale, buza cleft, hipoplazia sau absenta ochiului (microftalmie sau anoftalmie), urechi deformate și joase poziționate, deformare a mâinilor și picioarelor - polidactilie și syndactyly (fuziune a degetelor), absența encefalului, defectele interne autorități.
Trisomia 18. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de către J. Edwards în 1960. Mai des, sindromul apare la fete. Craniul cu formă neobișnuită: fruntea îngustă și gâtul larg proeminent, urechile foarte deformate, subdezvoltarea maxilarului inferior, deformarea mâinilor și a degetelor. Defecte ale inimii, rinichilor, plamanilor, creierului. Pot trăi până la un an.
După 35-39 de ani, probabilitatea mamei de a avea un copil bolnav crește de 10 ori sau de mai multe ori. În ultimii ani, frecvența travaliului cu boala Down a crescut.
Bolile cromozomiale datorate anomaliilor cromozomilor sexuali
Cromozomii de sex sunt principalii purtători ai genelor care controlează dezvoltarea sexului, astfel încât tulburările lor numerice sau structurale determină o varietate de anomalii în dezvoltarea sexuală.
Polizomiile asupra cromozomilor sexuali sunt diverse: ele diferă în ceea ce privește numărul de cromozomi adiționali, tipul lor și combinația de cromozomi diferiți în cazul mozaicului. Marea majoritate a acestora reprezintă trisomii XXX, XXU și HUU. Motivul este ne-separarea cromozomilor de sex în meioză.
XXX (47) - trisomia X. Fetele se nasc, adesea în aparență, nu diferă de cele sănătoase. Majoritatea pacienților sunt normali fizic și mental, nu există abateri în dezvoltarea sexuală, sunt capabile de procreare. Cu toate acestea, la unele femei cu trisomie X, poate exista o tulburare menstruală, o mepauză timpurie, uneori lipsa unui ciclu menstrual, abateri abstracte în dezvoltarea fizică și dezvoltarea intelectuală este oarecum redusă. Aceste femei sunt mai susceptibile de a suferi de schizofrenie. În celulele somatice - 2 corpusculi de cromatină sexuală. Poate polizomia cromozomului X - XXXX (în acest caz, patologia este mai pronunțată).
Sindromul Klinefelter este XXU (47). Aceasta include și variante cu un număr mare de cromozomi (ХХХУ, ХХХХУ).
Prezența cromozomului Y determină sexul masculin al pacienților. Înainte de pubertate, băieții cu un set anormal de cromozomi diferă puțin de cei cu cariotipuri normale. La pubertate apar manifestări clinice. Există subdezvoltarea caracteristicilor sexuale: și anume, testicule, absența sau încălcarea spermatogenezei. Există o dezvoltare a fizicului și părului în funcție de tipul feminin, întârzierea mentală poate sau nu poate fi. La "ХХУ" - în celulele somatice, un corp de Bar.
Pot exista și alte variante de polizomie la bărbați: HUU (47); XXUU (48); XXUUU (49). Bărbați de statură înaltă, dezvoltare fizică și mentală normală. Acești indivizi au trăsături psihopatice: instabilitatea emoțiilor, comportamentul inadecvat, agresivitatea.
Monosomie XO - Sindromul Shereshevsky-Turner. Karyotype 45. Fetele se nasc. Aceasta este singura monozomie consecventă cu viața. Există subdezvoltarea ovarelor, a organelor genitale externe, menstruale și slabe, goale. Creșterea este de 135-145 cm, gâtul este scurt, cu o piele largă. Se pot observa diverse defecte ale organelor interne (inimă, rinichi etc.). Intelectul nu suferă. Sexul cromatinei din celule este absent.
Acest sindrom poate fi cauzat nu numai de monozomul cromozomului X, ci și de schimbările sale morfologice (eliminarea umărului, cromozomi inelari), precum și de mozaicismul XX / XO. O jumătate din celule conține - XX, cealaltă - XO.
Atunci când se divide bratul scurt al celui de-al cincilea cromozom, se dezvoltă sindromul de strigăt de pisică. Se numește așa deoarece acești copii au o încălcare a structurii laringelui, deci au un timbru al unei voci asemănătoare cu cea a unei pisici.
Eliminarea brațului scurt al cromozomului 11 conduce la dezvoltarea de încălcări din partea organului de viziune (cataractă, glaucom, opacitate corneană) și apariția în copilărie a majorității pacienților cu nefroblastom.
Aproape fiecare cromozom conține tulburări structurale care duc la diferite defecte de dezvoltare. În plus, în prezent există dovezi că, într-o serie de cazuri, schimbarea în regiunile heterocromatotice a cromozomilor (creșterea sau scăderea lor) conduce la un efect fenotipic nefavorabil - se reflectă în fecunditate sau pe descendenți.
Translocarea segmentului 21 al cromozomului cu 13-15 la mamă sau 21 la 22 de la tată duce la apariția sindromului Down.
1. Teoria evoluției lui J. B Lamarck.
2. Teoria evoluției lui Charles Darwin.
3. Microevoluția. Criterii și structura speciei. Populația.
4. Factorii de evoluție: procesul mutațional, valurile populației, devierea genei, izolarea, selecția naturală.
5. Formarea de specii noi.
6. Mecanismul procesului microevoluției.
Teoria evoluției lui J.B. Lamarck
Zh.B.Lamark în „Filosofia Zoologie“ (1809), care au fost stabilite mai întâi un concept holistic de evoluție, a formulat două legi: 1) privind impactul utilizării și scoaterea din uz a corpului pentru dezvoltarea sa, și 2) moștenirea caracteristicilor dobândite.
Prima lege prevede că: „În fiecare animal, nu a atins limita de dezvoltare a acesteia, utilizarea mai frecventă și mai lungă a oricărui organ întărește treptat acest organ se dezvoltă și crește și îi conferă rezistență durata de utilizare proporțională. Între timp, deoarece prezenta neîntrebuințare a unui corp îl slăbește treptat, aceasta duce la o scădere a reduce în mod continuu capacitatea sa, și în cele din urmă face să dispară ".
A doua lege prevede: „Tot ceea ce natura a forțat indivizii să dobândească sau să-și piardă sub influența mediului în care, pentru o lungă perioadă de timp rămâne rasa lor și, prin urmare, sub influența transformării utilizării sau neîntrebuințare a unei părți (a corpului), - toate natura păstrează de reproducerea în noile specii, care sunt derivate din prima, cu condiția ca modificările dobândite sunt comune pentru ambele sexe, sau acei indivizi, care au avut loc noi indivizi ".
Orice persoană deschisă, trebuie să de acord că conținutul de interes pentru noi a doua lege a Lamarck este foarte încăpător. În primul rând, vorbim despre schimbări în organism sub influența mediului natural, și în al doilea rând, avem în vedere expunerea pe termen lung la condițiile în organism, în al treilea rând, noțiunea de moștenire a proprietăților dobândite includ modul de a îmbunătăți calitatea, și a dispărut în al patrulea, moștenirea este interpretată ca păstrarea unui număr de generații dobândite sub influența mediului și utilizarea rezultatelor neutilizării părți ale corpului, aparent ca reproducerea sexuată și asexuată, iar al cincilea, moștenind condiția recunoaște Propr dobândite tv la persoanele de ambele sexe.
În literatura de specialitate, a doua lege a Lamarck este adesea destul de primitivă ca moștenire directă a rezultatelor exercitării și nu a exercitării de organe sau a daunelor mecanice. Ca rezultat, problema moștenirii proprietăților dobândite a fost compromisă încă de la început de idealisti (opuși) și metafizic (susținând "pentru") biologi, ambii adversari și unii susținători Lamarck.
Lamarck credea că clasificarea ar trebui să reflecte evoluția progresivă a naturii. În opinia sa, evoluția se desfășoară pe baza dorinței interne a organismelor de a progresa. Motivul varietății Lamarck-ului viu a avut în vedere impactul diferiților factori de mediu, iar răspunsul organismului la influențele de mediu are un caracter adecvat (adecvat schimbărilor de mediu) și este moștenit. De exemplu, cu o acoperire vegetativă slabă a solului, girafa este forțată să scoată frunzele din copaci, trăgând constant gâtul pentru a ajunge la ele. Acțiunea de la generație la generație a acestui obicei a dus la faptul că picioarele din față ale girafei erau mai lungi decât picioarele din spate, iar gâtul se întindea considerabil. La animale, conducând un mod de viață subteran, organul de viziune nu a fost folosit și în legătură cu această non-ascultare atrofied (mole).
Astfel, J.B. Lamarck a crezut că noile semne sunt întotdeauna utile și moștenite. Această idee de adecvare inițială a oricărei reacții la o schimbare a condițiilor, precum și opinia impactului direct al mediului asupra proceselor evolutive și tendința internă a organismelor de a progresa s-au dovedit a fi eronate.
Teoria evoluției lui Charles Darwin
În 1858, Charles Darwin și independent de el, AR Wallace a justificat principiul selecției naturale și ideea luptei pentru existență ca mecanism pentru această selecție.
Teoria evoluției prin selecția naturală se bazează pe următoarele prevederi. În primul rând, prezența variabilității este caracteristică vieții, iar variabilitatea ereditară este de o importanță capitală pentru evoluție. Datorită variabilității semnelor și proprietăților, chiar și în descendența unei perechi de părinți, nu se găsesc aproape identici. În condiții favorabile, aceste diferențe pot să nu joace un rol semnificativ, cu defavorabilitate - fiecare diferență cea mai mică poate deveni decisivă în măsura în care acest organism va supraviețui și va da urmași sau dacă va fi distrus.
În al doilea rând, pentru reproducerea organismelor într-o evoluție geometrică este caracteristică. În mod potențial, speciile din fiecare generație produc mult mai mulți indivizi decât pot supraviețui unui stat adult pe teritoriul ocupat. În consecință, o proporție semnificativă de cei născuți mor în lupta pentru existență. În procesul de activitate vitală, fiecare organism intră în diverse relații cu indivizii din cadrul speciei, alte specii și factori de natură neînsuflețită. Interacțiunile variate ale acestui organism cu obiecte de natură animată și neînsuflețită, Darwin, numesc lupta pentru existență. El a avut în minte nu numai viața unui individ, ci și succesul său în asigurarea posterității.
Darwin a evidențiat trei forme de luptă pentru existență: intraspecific (relația dintre indivizi de sexe diferite, între generații diferite, relații într-un pachet etc.) crește odată cu numărul și gradul de specializare a speciilor; lupta interspecifică (relațiile pot fi indiferente, dăunătoare sau utile) se formează pe baza relațiilor alimentare dintre specii, precum și în competiția pentru habitate, reproducere etc. Expresia extremă a relațiilor interspecifice este lupta interspecifică, atunci când o formă deplasează cealaltă sau își limitează numărul într-un anumit teritoriu; lupta împotriva condițiilor nefavorabile apare în funcție de condițiile climatice (temperatură, umiditate, iluminare etc.) sau de sol care afectează activitatea vitală a organismului.
Ca urmare a luptei pentru existență, există o eliminare (moartea fizică sau eliminarea în timpul reproducerii) a persoanelor care, prin semne, sunt cel mai puțin potrivite pentru condițiile de trai. Astfel, consecința luptei pentru existență este selecția naturală.
Selecția naturală, potrivit lui Darwin, este o combinație de evenimente care au loc în natură, care asigură supraviețuirea celui mai potrivit și abandonarea predominantă a urmașilor. Trebuie remarcat faptul că selecția naturală nu selectează cel mai potrivit, ele rămân pur și simplu ca urmare a eliminării celor mai puțin adaptate. Ca urmare a acestui proces, orice organizație, structură sau funcție supraviețuitoare corespunde unei stări de adecvare pentru fiecare dintre ele și pentru mediu, adică este eficient din punct de vedere biologic.
Darwin, pentru prima dată pe baza teoriei selecției naturale, a dat o interpretare materialistă a oportunității organice, a arătat natura sa relativă și a dezvăluit căile de a dezvolta adaptări. El a arătat că adaptabilitatea speciilor pe baza selecției nu poate fi absolută, este întotdeauna relativă și adecvată numai acelor condiții de mediu în care speciile există de mult timp. Adaptarea la pești este recomandabilă numai în habitatul acvatic și nu este potrivită pentru viața terestră; Culoarea verde a salcâmului se păstrează pe vegetația verde, etc.
Darwin a crezut că apariția unor noi specii are loc treptat prin acumularea de schimbări individuale utile, crescând de la o generație la alta. Cu cât sunt mai semnificative ființele vii diferite în ceea ce privește structura și proprietățile lor fiziologice, cu atât mai mult numărul grupurilor lor poate exista într-un anumit teritoriu dat fiind slăbirea luptei pentru existență. Cu fiecare generație, diferențele devin mai pronunțate, iar formele intermediare, asemănătoare cu altele, dispar. Procesul de speciație, conform lui Darwin, are loc pe principiul divergenței, adică datorită divergenței caracteristicilor.
Astfel, rezultatul selecției va fi apariția adaptărilor și pe această bază - diversitatea speciilor. Condițiile variate, schimbătoare de mediu contribuie la evoluția speciilor în direcția complicării organizației (mamifere, insecte). Dacă speciile trăiesc mult timp într-un mediu omogen în afara concurenței acerbe, atunci nivelul organizației lor poate rămâne la un nivel relativ scăzut (lancelets). În condiții de mediu în continuă schimbare, unele specii, în scădere în număr, trebuie în mod inevitabil să piară și să dea drumul altora mai potrivite noilor condiții, după cum reiese din datele paleontologiei.
În concluzie, trebuie subliniat faptul că Darwin a propus pentru prima dată o explicație științifică a procesului evolutiv. El a subliniat forțele motrice ale evoluției: variabilitatea ereditară, lupta pentru existență, selecția naturală; a explicat mecanismul de speciație și cauzele diversității speciilor și a explicat, de asemenea, motivele apariției oportunității.