sindromul cry Cat.
Exemple de mutații cromozomiale la om.
cri du chat este explicată prin monosomy parțială; se dezvoltă o ștergere (cu pierderea de o treime la jumătate, uneori pierderea totală) a brațului scurt al cincilea cromozom. Pentru dezvoltarea tabloul clinic al sindromului este important să nu valoarea terenului pierdut și un fragment particular minor al unui cromozom. Ocazional mozaicismul marcată de deleții sau formarea inelului cromozomului 5. În acest sindrom, observat: întârzierea generală de dezvoltare, greutate mică la naștere și hipotonie musculară, se confruntă cu luna cu ochii larg set, un copil jale caracteristic, care seamănă cu o pisică meowing, care este cauzată de schimbarea laringele (sous-tensiune, cartilajului moale, scăderea epiglota, neobișnuit mucoasa pliere) sau hipoplazie a laringelui. Simptomele dispar până la sfârșitul primului an de viață. Mai mult, există boli congenitale ale inimii, aparatului locomotor și organe interne, microcefalie, ptoză, poziție joasă și deformare a urechilor, cute ale pielii în fața urechii, hypertelorism (creșterea distanței dintre orice organe pereche sau structuri anatomice (de exemplu, între interior Borduri prize, nipluri) epicanthus (skinfold transversal lângă colțul interior al ochiului, de obicei bilaterală, exprimată cel mai clar cu sindromul Down, sindromul cerere frecvență palpebrale. imerno 1: 45000.
mutatii genomice - o modificare a numărului de cromozomi în celulele corpului.
Următoarele tipuri de mutații genomice:
Poliploidie - este de a crește numărul de cromozomi în celulele cariotipului este un multiplu al setului haploid.
În centrul poliploidiei sunt trei motive:
1) reproducerea cromozomi in divizarea celulelor;
2) fuziunea celulelor somatice sau nucleele lor;
3) încălcarea meioză colchicină.
Când poliploidie apar triploide (3n), tetraploid (4n). hexaploid (6n). octaploid celule (8N) și t. d. Poliploidie distribuit în principal în plante.
Formele poliploide au frunze mari, flori, fructe și semințe. Multe soiuri de plante de cultură sunt poliploide. De exemplu, diferite soiuri de grâu, secară, sfeclă de zahăr, hrișcă, plante ornamentale și altele.
Geteroploidiya (aneuploidie) - o modificare a numărului de cromozomi în cariotipului de celule, nu un multiplu al setului haploid.
Trisomia - o diploid pereche de cromozomi omologi este un cromozom suplimentar este omolog - 2n + 1 (Exemplu - Sindromul Down - 46 + 1, trisomia cromozomului 21)
Monosomy - diploide există un deficit de unul dintre cromozomi omologi într-o pereche de cromozomi omologi - 2n - 1 (de exemplu - sindromul Turner - # 9792; 44 + XO monosomy al cromozomului X).
Nullisomiya - Cu privire la diploid lipsește o pereche de cromozomi omologi - 2n - 2.
Polizomilor - un diploid conține mai mult de un cromozom suplimentar - 2n + 2, 2n + 3, 2n + 4 (exemplu- sindromul polisomiei in cromozomul X: # 9792; 44 + XXX (frecvența 1: 1000) # 9792; 44 + XXXX # 9792; 44 + XXXXX)
