Poliploidie - creșterea numărului de cromozomi de multipli de set haploid (3n, 4n.). La om, descris triploidie (3n = 69 cromozomi) și Tetraploidy (4n = 92 cromozomi).
Geteroploidiya (aneuploidie sau) - creștere sau scădere a numărului de cromozomi cu 1,2 sau mai mult. Tipuri de geteroploidii: monosomy, nulisomiya, polisomiei (tri-, tetra, pentasomii).
Vedem doi cromozomi din fiecare pereche într-o celulă ipotetică cu 6 sau 3 perechi de cromozomi.
a) monosomy - absența unui cromozom (2n-1)
b) Nulisomiya - lipsa unei perechi de cromozomi (2n-2)
c) Trisomia - un extra cromozom (2n + 1)
g) Tetrasomiya - doi cromozomi in plus (2n + 2)
d) Pentasomiya - (2n + 3)
Motivele pentru formarea de mutații genomice.
1) Cel mai important mecanism este non-disjuncție de cromozomi in timpul mitozei sau meiozei. Noi cromozom, care în mod normal, ar trebui să fie împărțită în timpul celulei caz TION, sunt conectate împreună, și în anafaza plece la un singur pol. Acest lucru poate apărea în timpul diviziunii mitotice, dar a observat cha-școală în timpul meiozei. Omul de cromozomi acrocentric tind din ce în ce vovle-katsya în nondisjunctie. nondisjunctie meiotice a fost deschis pentru prima oară Bridges (1916) in Drosophila. Pe fiecare gamet un cromozom pe termen-dobavoch vine altul, fără un singur cromozom. După gameti op-lodotvoreniya cu un set normal de cromozomi de zigotului se dovedește, fie printr-un trisomic (cu un cromozom suplimentar) sau monosomic (lipsește un cromozom). Câteva exemple de non-disjuncție.
Schema meioză normală
bărbați la femei
23, 23 X, Y 23 X 23 X
Meiozei cu nondisjunctie de cromozomi sexuali la bărbați
După fuziunea cu ou (23, X) sunt formate zigot 47, XXY (Sindromul Klinefelter) sau 45 (sindromul Turner Shereshevskogo-) HO.
Meiozei cu nondisjunctie de cromozomi sexuali la femei
După fertilizare normală a spermatozoizilor (23, X) sunt formate zigot 47, XXX (trisomia X) sau 45 HO (sindromul Turner). După fertilizare, sperma (23, Y) sunt formate zigot 47, XXY (Sindromul Klinefelter) sau 45 EO (mutație letală).
Nondisjunctie cromozomului 21 in timpul meiozei la femei.
gameți 21.21 0 21
Sindromul Down este o mutație letală
Dacă cromozomii la mitoză nu devieze în timpul zdrobire sau alte etape ale dezvoltării embrionare, a format un mozaic. Schema formei mozaic de sindrom Down.
21,21 21,21 21,0 21,21,21
monosomy clona celulele normale cu celule
Cromozomului 21, trisomia pe
letale cromozom 21 mu-
Ca urmare a unei astfel de mutație este formată mozaicuri de tip 46, XX / 47, XX, + 21, sau
46, XX / 47, XX, + 21. Mitozei mai târziu rupt, cu atât mai puțin se formează celule anormale in dezvoltarea embrionara.
2. Al doilea mecanism care provoacă mutații genomice, NE-doresc să instituie, ca urmare a pierderii unui singur cromozom „anafază rămânere-TION“: în timp ce conduceți în cromozomul anafaza se poate ține pasul cu toate celelalte. Acesta nu este inclus în kernel-ul și citoplasmă este distrus de enzime. Pierderea cromozomului duce la mozaicismului, în cazul în care unul are o populatii normale si trisomice celule.
Numărul anormal de cromozomi in celula (aneuploidie) a crescut riscul de tulburari ulterioare-Vaeth, cum ar fi pierderea de cromozomi după-Corolarului anafază lag în diviziunile celulare ulterioare.
3. Nașterea copiilor bolnavi cu părinți cu boli cromozomiale (sindromul Klinefelter, polisomiei X et al.). Părinții cu trisomia format același număr de gârneți normale sau anormale. În teorie, probabilitatea de a avea un copil cu mutația genomică este de 50%. Cu toate acestea, este de fapt mai puțin frecvente (aproximativ 10%), ca aneuploids caracterizat viabilitate redusă și fertilitatea.
Motivele pentru formarea poliploidiei.
1. Poliploidie se poate datora non-disjuncție de cromozomi în timpul meiozei unui părinte. Rezultatul este un gamet diploid (2n). După fertilizare normală, gamet format triploid (3n).
2. Poate exista o mutație somatică - non-disjuncție de cromozomi in timpul diviziunii celulare a embrionului (violarea mitoza). Aceasta dă naștere la tetraploid (4 n) un plin sau o formă de mozaic.
3. De asemenea, este posibila fuziune zigot diploid cu corp mic al ghidului sau fecundarea unui ovul de către doi spermatozoizi.