colorblindness
daltonism - boala ereditara, sex-linked. Transportatorii sunt, de regulă, femeile și manifestă o boala mai frecventa la barbati.
Color Blindness (tulburare a vederii cromatice) a fost descrisă de către John Dalton în 1794. Aceasta este prima boală ereditară umană, care comunica cu un anumit cromozom (cromozomul X) a fost identificat.
Bolile genetice sunt una dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani implicați în determinarea sexului. La femei, compoziția cromozomilor sexuali: XX, și bărbați - XY.
boli ereditare, care sunt în responsabilitatea X-chro-MOS, inclusiv orbire de culoare este transmisă ca urmare a moștenirii legate de sex.
orbire de culoare în raport cu viziunea normala este o trasatura recesiv, prin urmare, ea se manifestă la oameni numai în prezența a două gene recesive defecte.
► orbire este moștenită ca semn, cuplat la X-cromozom. Femeile - purtatori ai genei defecte pot trece boala fiilor lor.
Ce este orbire de culoare?
Ca orbire de culoare moștenită
daltonism - o încălcare a funcției retiniene. Retina primește lumină focalizată de lentile. Energia luminoasă este transformată într-un semnal electric, care este transmis la creier prin două tipuri de celule retiniene fotoretsep-Tornio: tije și conuri. Bastoane detecta lumina si intuneric (luminozitate), și conuri - culoare.
Există trei tipuri de conuri, fiecare dintre care conține un alt tip de
pigment fotosensibil. Ele absorb un anumit interval de lungimi de undă de lumină, care este perceput ca fiind de culoare (roșu, albastru și verde). Acestea sunt culorile de bază în diferite combinații dau orice nuanta.
La persoanele cu daltonism, există o lipsă de unul sau mai mulți pigmenți de conuri.
▼ celulele fotoreceptoare ale retinei sunt de două tipuri: tije, care detectează lumina si intuneric, si conuri distinge de culoare.
Sensibil la intensitatea luminii
Gena recesivă culoare transferată orbire X-cromozom-mină, precum și gena dominantă a vederii cromatice normale. Aceasta poate provoca numai boala in absenta unei gene dominante.
legate de sex sau mostenire Femeile au doi cromozomi X si masculi doar una, care afectează moștenirea unei gene anormale. Luați în considerare exemplele de copii născuți-culoare-orb mama si tata cu vederea normala:
# 9632; tata poarta o daltonism gena recesivă in X-chro-MOS, și cromozomul Y., în general, nu are nici o gena viziune de culoare;
# 9632; mama poarta gene dominante de vedere cromatică normală în ambele cromozomi X.
Sons moștenesc X-cromo-Som de la mama, și, prin urmare, va avea viziune normala. Fiice moștenesc un X-cromozom de la fiecare părinte, ei vor avea viziune normala, dar ei vor
fie purtatori ai genei daltonism.
Probabilitatea de a moșteni gena defect toți copiii născuți de femei ale transportatorului este de 50%. Dacă născut un băiat moștenește această genă, acesta va fi de culoare-orb. Fata va fi un purtător al genei de daltonism.
▼ gena daltonism este legata de cromozomul X. Din moment ce bărbații au doar un cromozom X, atunci moștenirea genei, ele sunt de culoare-orb.