Drepanocytemia
siclemie (S-hemoglobinopatii) - varietate de anemie hemolitică ereditară. caracterizată prin încălcarea structurii hemoglobinei în sânge și prezența celulelor roșii în formă de seceră. Incidența anemiei falciforme este comun, în principal în Africa, Orientul Mijlociu, Marea Mediterană, India. Aici frecvența purtătoare a hemoglobinei S între oameni indigene pot ajunge la 40%. Curios, pacientii cu anemie de celule secera au o rezistență înnăscută crescută la infecții cu malarie. deoarece parazitii malariei nu pot penetra celulele roșii din sânge în formă de seceră.
Cauzele siclemie
Baza siclemie este un mandat genetic mutatie sinteza hemoglobinei S anormale (HbS). Structura defect al hemoglobinei se caracterizează prin înlocuirea valina acidului glutamic din catenă ß-polipeptidic. Se produce astfel hemoglobina S după pierderea atașat oxigen capătă consistență și gel de înaltă polimer devine de 100 de ori mai puțin solubil decât hemoglobina normală A. Ca urmare, celulele roșii din sânge care poartă deoxyhemoglobin S, sunt deformate și să dobândească semilună caracteristică (secera) forma. Eritrocitele modificate sunt rigide, maloplastichnyh se poate bloca capilarele, cauzând ischemie tisulară, sunt supuse imediat autogemolizu.
Moștenind siclemia are loc într-o manieră autosomal recesivă. Astfel, heterozigoți moșteniți defectiv boala de celule gena secera de la un părinte, deci, împreună cu modificările eritrocitelor și HBS, sunt în sânge și celulele roșii din sânge cu HbA normal. Heterozigote gena purtători simptomele bolii de celule secera apar numai în anumite condiții. Homozigoți va mosteni o gena defect de la mama lor și de la tată, așa că în sângele lor sunt prezente numai celule secera roșii din sânge cu hemoglobina S; boala se dezvolta la inceputul si ruleaza greu.
Astfel, în funcție de genotip, in Hematologie distinge heterozigota (HBA) și homozigoți siclemie (HBSS, drepanocytosis) forma. Prin apar rar variante ale bolii sunt forme intermediare ale siclemie. De obicei, se dezvolta in heterozigoții duble care poartă o genă de siclemie și gena alte defecte - hemoglobina C (HBSC), β-plus secera (HbS / β +) sau β0 (HbS / β0) talasemie.
Simptomele siclemie
. În contextul infecției intercurente, factori de stres, deshidratare, hipoxie, sarcina, etc la pacienții cu acest tip de anemie ereditară poate dezvolta crize secera de celule: hemolitică, aplastică, vaso-ocluzive, sechestrarea, și altele.
Odată cu dezvoltarea crizei hemolitic starea pacientului se deteriorează: există febră febril, sânge creșterea bilirubinei indirecte, a crescut îngălbenire și paloarea pielii, există hematurie. Dezintegrarea rapida a celulelor roșii din sânge poate duce la comă anemică. Crizele aplastică în siclemie caracterizate prin inhibarea maduvei osoase eritroid, reticulocitopenia, hemoglobină redusă.
Consecința depunerilor de sânge în splină și ficat sunt crizele de sechestrare. Acestea sunt însoțite de splenomegalie hepato- și, dureri abdominale severe, hipotensiune arterială severă. Crizele vaso-ocluzive apar cu dezvoltarea trombozei vasculare renale, ischemie miocardică, splina miocard și plămâni, un priapism ischemic. ocluzia venei retiniene. mezenteric tromboză vasculară, și altele.
Heterozigot gena purtători siclemie în simt normale, practic sănătoși. eritrocite modificate Morfologic și anemie acestea apar doar în situații care implică hipoxie (la efort grele, transportul aerian, și alpinism la al.). Cu toate acestea, criza hemolitică acută a dezvoltat cu forma heterozigotă de siclemie- pot fi fatale.
Complicațiile siclemie
curs cronică de siclemie cu crize recurente duce la dezvoltarea unui număr de schimbări ireversibile, devenind adesea cauza de deces a pacienților. Aproximativ o treime din pacienți au autosplenektomiya - ridarea și reducerea dimensiunii splinei cauzate de înlocuirea țesutului cicatricial funcționale. Aceasta este însoțită de o modificare a statutului imun al pacienților cu boala de celule secera, apariția mai frecventă a infecțiilor (pneumonie. Meningita. Sepsis, etc.).
hemoliza prelungită, bilirubina însoțită de formarea excesivă duce la dezvoltarea colecistită și colelitiază. La pacienții cu boala de celule secera de multe ori provoacă necroză osoasă aseptică, osteomielită. ulcere gambei.
Diagnosticul și tratamentul anemiei falciforme
Diagnosticul de secera anemie de celule hematolog expuse pe baza simptomelor clinice caracteristice, modificări hematologice, studii familiale genetice. Faptul unei boli de celule secera mosteneasca copilul poate fi confirmată în etapa de sarcină, folosind eșantionarea vilozitatilor coriale sau amniocenteza.
Sângele periferic a fost anemie normocroma (1-2h1012 / l), hemoglobină redusă (50-80 g / l), reticulocitoză (30%). Într-un frotiu de sânge a arătat eritrocitele falciforme schimbat. Celulele de la viței și inele Jolly Cape. Hemoglobina electroforeză pentru a determina forma siclemie - homo- sau heterozigot. Schimbarea probelor de sânge biochimice includ hiperbilirubinemie, creșterea fierului seric. In studiul punctiformă de măduvă osoasă detectată extensie stem hemopoetic eritroblastică.
În timpul dezvoltării crizei de celule secera necesita spitalizare. În vederea ameliorarea rapidă a terapiei acute de oxigen de stat desemnat. perfuzie deshidratare, antibiotice, analgezice, anticoagulante și antiagregante plachetare, acid folic. In exacerbari severe prezinta transfuzii de celule roșii din sânge. Splenectomia nu este în măsură să influențeze cursul bolii de celule secera, dar poate reduce temporar apariția bolii.
Predicția și prevenirea bolilor de celule secera
Predicția formă homozigotă de siclemie nefavorabile; cele mai multe dintre pacienti mor in primul deceniu de viață de la infecții sau complicații trombookklyuzionnyh. In timpul forma heterozigotă de patologie este mult mai plin de speranță.
Pentru a preveni curs rapid progresivă a siclemie trebuie să evite condițiile provocatori (deshidratare, infectii, stres si supra-tensiune, temperaturi extreme, hipoxie, și așa mai departe.). Copiii care suferă de această formă de anemie hemolitica, o vaccinare obligatorie ar trebui să pneumococic și boala meningococică. În prezența familiei de pacienți cu anemie de celule secera nevoie de consiliere medicală și genetică pentru a evalua riscul de a dezvolta boala la descendenți.