Sindromul giperimmunoglobulina adică HIES

Ce este sindromul giperimmunoglobulina E. Sindromul giperimmunoglobulina Forma E, diferența dintre ele

Cele mai multe cazuri sunt sporadice HIES, dar istoricul medical a înregistrat cazuri de transmitere în masă familiale de boli, cum ar fi autosomal recesiv trăsătură dominantă și autosomal.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1966, la doi pacienți cu următoarele condiții:

dermatită eczematiformă;
stafilococice recurente fierbe;
flexibilitatea articulatiilor a crescut;
fracturi recurente;
facial caracteristici grosiere specifice.

Sindromul giperimmunoglobulina E se manifesta in copilarie sau copilaria timpurie. Principala anomalie, atrage imediat ochiul sunt caracteristicile specifice ale persoanei bolnave.

Există două forme principale ale sindromului giperimmunoglobulina E:

Moștenit ca o trăsătură autozomal dominantă.
Moștenit ca o trasatura autosomal recesiv.

Ambele forme sunt asociate cu dezvoltarea defectelor sistemului imunitar și creșterea nivelului seric de imunoglobulina E. Timp de mulți ani, medicii au crezut că cele două forme ale bolii sunt o formă tipică de tulburare. Cu toate acestea, în prezent se crede că aceste tulburări sunt similare, dar nu tipic și sunt boli separate. Acest lucru se datorează diferenței în parametrii clinici și de laborator, precum și pentru diverse boli și chiar diferențele de pacienți externi.

Care este diferența dintre diferitele forme ale sindromului?

Varianta dominanta a sindromului se manifestă ca o boală complexă care afectează sistemele de organe multiple, inclusiv scheletul, țesutul conjunctiv, și chiar țesutul dintelui și musca. El a moștenit ca o etichetă cu un singur locus cu diferite expresivitate în fiecare familie.
O varianta recesiva a sindromului nu afectează structura țesutului conjunctiv și ocluzia maxilarului la acești pacienți nu se schimbă. Boala pulmonara sunt absente, dar există o sensibilitate crescută la infecții virale. Există premise pentru dezvoltarea unor complicații neurologice grave. gena Dock8 esențială pentru dezvoltarea și funcția celulelor T normale, de aceea, pacienții cu sindrom recesiv varianta giperimmunoglobulina E sunt foarte predispuse la fungice, infecții bacteriene și virale.

Motive giperimmunoglobulina Sindromul E

Deoarece sindromul giperimmunoglobulina E - este o boală genetică, acesta ajunge motiv constă în structura anumitor gene aborda.

Tulburarea genetică dominantă cauzată când numai o copie a unei gene anormale determină apariția bolii. genă anormală poate fi moștenită de la ambii părinți, în plus, acesta poate fi rezultatul unei noi mutații (schimbarea genei) la unii pacienți. În cele mai multe cazuri, ambele forme ale sindromului sunt rezultatul unei noi mutații. Riscul de transmitere a unei gene anormale de la mamă la copil pacienților este de 50% pentru fiecare sarcina, indiferent de sexul copilului.

Sa stabilit că cauza unor astfel de tulburări este o mutatie in gena STAT3. Gena responsabilă pentru producerea traductorul de semnal și activator de proteine transcriere, care sunt implicate în transducția semnalului și sistemul imunitar pentru a răspunde la agenții patogeni.

Mutațiile asociate cu sindromul existent poate apărea chiar și la proteina STAT3 cantitate normală, dar funcția proteinei este afectată, ceea ce duce la defecte în apărarea imună.

Mutațiile în alte gene pot fi de asemenea legați pentru a forma un sindrom giperimmunoglobulina dominant E. Mutația genei STAT3 este fixat la aproximativ 60% dintre pacienți.

În 1972, medicii au studiat boala mai detaliat. Medicii au fost cazuri detectate, similare cu cele descrise în 1966. doi băieți, ale căror simptome complet coincis cu simptomele detectate mai devreme, IgE la pacienți a fost promovată și au fost identificate.

Există cinci clase de imunoglobuline (Ig), cunoscut sub numele de IgA, IgD, IgE, IgG și IgM. Anticorpii pot ucide microorganismele în mod direct sau să le acopere, astfel încât acestea sunt mai ușor distruse de celule albe din sange. Celulele albe din sânge, care fac parte din apărarea sistemului imunitar, este important să se protejeze împotriva infecțiilor, precum și în lupta împotriva infecției cu care există deja.

In plus, anticorpii sunt produși în urma vaccinării care ajută la protejarea copiilor împotriva bolilor infecțioase - polio, rujeola si tetanosului.

Multe persoane cu sindrom dominant forma E giperimmunoglobulina au niveluri anormal de ridicate de IgE în ser, creșterea numărului de eozinofile. Aceste organisme Rata de producere a proteinelor protectoare gamma-interferon și interleukina 17 redus. Aceste proteine sunt necesare pentru a atrage și de a activa celulele albe din sange la site-uri de infectie.

Semne si simptome ale sindromului giperimmunoglobulina E

Simptomele giperimmunoglobulina Sindromul E sunt foarte diverse. Cele mai importante sunt următoarele:

deformare scheletic;
tulpina dinți număr insuficient de dinți;
defecte ale tesutului conjunctiv;
perturbarea sistemului imunitar;
caracteristicile faciale grosiere (frunte largă,-set larg ochii, mari, nas larg);
pod caracteristic aplatizată a nasului;
probleme ale pielii (rani, abcese, acnee, eczeme).

Pentru boala caracterizata prin separarea sistemului imunitar pentru câteva componente. Sistem cu celule T umane (mediat de celule de răspuns imun) ajută viruși luptă de unele bacterii, drojdii și fungi. Celulele System B (răspuns imun umoral) luptă împotriva infecțiilor cauzate de alte virusuri și bacterii. sistemul imunitar face acest lucru prin secretoare activarea factorilor imune, numite anticorpi sau imunoglobuline. Acești anticorpi și găsit în ser și corp secreții, cum ar fi saliva.

Cele mai frecvente simptome ale acestei pielii:

uscat;
roșeață;
apariția solzoase și a zonelor pruriginoase;
infecții stafilococice;
Formarea abcesele piogene (aceste abcese sunt, de asemenea, cunoscut sub numele de „la rece“, deoarece acestea sunt reci la atingere și nu prea roșu).

Abcesele pot forma pe suprafața osului din spatele urechii, în articulații, pe gingii, in bronhii si plamani.

tuse neîncetată;
sinuzita;
infecții recurente ale urechii medii (otita medie).

Pacientii ataca bacteria Staphylococcus aureus, pneumococ si Haemophilus influenzae. Lung inflamație în cele din urmă duce la apariția cavităților umplute cu aer in plamani (pneumatocele). Foci pneumatocele special predispuse la contaminarea cu bacterii, cum ar fi Pseudomonas aeruginosa, precum și la fungi, cum ar fi Aspergillus.

candidoză cutanată;
stomatită;
onicomicoza;
candidoze (candidoză vaginală);
scalpului fungice.

scolioză;
lordozei;
cifoză;
hipermobilitate a articulatiilor;
osteoporoză progresivă;
„Slăbirii“ a articulațiilor;
fracturi multiple ale mâinii, găuri, marginile.

semne externe ale următoarelor boli:

frunte proeminent;
dimensiuni disproporție maxilarului și obraji;
coarsening de porii pielii faciale;
ochii adînciți;
maxilarului inferior masiv;
pod nazal larg.

Anomaliile rare ale feței includ:

închiderea prematură a articulațiilor fibroase (suturilor craniene) între oasele individuale ale craniului (craniostenoza);
subdezvoltarea osoasă a uneia dintre părțile laterale ale coloanei vertebrale toracice (hemivertebre);
cerul gurii arcuite;
imposibilitatea primilor dinți;
aspectul dublu dentiției;
dezvoltarea anormala a ochiului;
strabism;
chisturi pe pleoape.

Cele mai frecvente tipuri de cancer asociate cu boala - o tumoare de cancer, care afecteaza sistemul limfatic (limfom), cum ar fi limfom anaplazic cu celule mari și celule de limfom cu celule T periferice.

tratamente sindrom, măsuri de prevenire a giperimmunoglobulina E

Tratamentul sindromului giperimmunoglobulina E ar trebui să fie cuprinzătoare. Având în vedere numărul mare de simptome și perturbările de mai multe sisteme, anomalii ale anumitor tipuri de tesut, vindeca boala ar trebui să fie strict pe recomandările experților.

Principalele metode de tratament sunt după cum urmează:

1. Măsuri preventive împotriva Staphylococcus aureus și toate tipurile de Candida.

Acest paragraf este cel mai important, deoarece provoacă aureus ulcere, abcese și alte tulburări ale pielii, și că pneumonia cea mai periculoasă. Ciupercile provoca boli ale organelor genitale, cavitatea bucală și poate provoca disconfort mare la pacienți.

2. dermatite eczematoase tratate topic cu steroizi și creme hidratante. Un efect bun este aplicarea topică a inhibitorilor calcineurina. Se afișează medicamente care reduc roseata si mancarimi, cum ar fi:

3. Odată cu dezvoltarea de pneumonie sunt medicamente, cum ar fi nafcilina, vancomicină, cefuroxim recomandat.

Lung abces cauzate de specii de fungi Aspergillus, necesita preparare intravenoasa amfotericina B timp de mai multe luni; De regulă, este de asemenea necesară o intervenție chirurgicală.

In pneumonia prelungite demonstrat intravenos trimetoprim-sulfametoxazol. Fara tratament cu antibiotice puternice infectia se poate dezvolta in forma sincitial respirator. În aceste cazuri complexe, pacienții fiind tratați într-un spital.

Tratamentul chirurgical presupune:

Transplantul de măduvă osoasă;
transplantul de celule stem.

Cu cat mai devreme in viata se va efectua această operațiune, cu atât mai mare probabilitatea unui prognostic favorabil pentru pacient.

antibiotice profilactice importante. Pe parcursul acestor cursuri de obicei utilizate antibiotice convenționale, de exemplu, agenți anti-stafilococice precum dikloksatsilin sau cotrimoxazol.

În infecțiile severe pot fi utilizate recombinant subcutanat interferon-gamma. Fără să nu ne tratăm pielea candidozei și mucoasele. În acest scop, utilizați agenți antifungici fluconazol și itraconazol.

Efectuat drenaj chirurgical al leziunilor purulent atribuite apoi terapie - antibiotice, creme cu steroizi.

Atunci când pneumatocele de multe ori o necesitate pentru deschiderea toracelui și purificarea plămânilor. Această procedură se numește toracotomie. Cu făcut îndepărtarea sau drenarea siturilor contaminate.

îndepărtarea dinților primare (când număr dublu de dinți);
mentinerea postura normala, prevenirea scoliozei si alte curburi (cu bretele speciale, fizioterapie si kinetoterapie;
consiliere genetica (familie, unul dintre ai cărui membri este un purtător al genei defecte, ar trebui să se gândească cu atenție cu privire la posibilitatea și necesitatea nașterii copilului, în special în transferul posibil al genei sale defecte).

Sindromul Wiskott-Aldrich - tabloul clinic al bolii, grupurile de risc, cauze genetice, mecanismul de moștenire. Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich simptomele sindromului la copii, tratament
Limfom cutanat cu celule T: Tipuri, simptome, tratament - Ce este limfom, clasificarea limfoamelor cu celule T. Simptomele de limfom cutanat cu celule T și subtipurile sale - mycosis fungoides si sindromul Sezary. Diagnosticul și tratamentul T pielii limfom cu celule
histiocytosis Langerhans celulă (boala Letterer-Siva) - descrierea bolii, tipurile sale, formele și motivele. limfom histiocitar Adevărat. Simptomele de forma pulmonară a histiocitoza la adulți și copii. Tratamentul și prevenirea tulburărilor gistiotsitoznyh
Metode de tratare a cancerului. maduva osoasa si transplantul de celule stem. - ce este, cum să producă, cât de mult o intervenție chirurgicală de risc când se produce
Alte tipuri de limfom non-Hodgkin: limfom cu celule B, nespecificată - clasificarea limfoamelor cu celule B. Simptomele bolii. Diagnosticul și tratamentul limfomului non-Hodgkin, posibile complicații. Terapia medicamentoasă pentru stadii diferite de limfom cu celule B

De asemenea, am citit:

articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare