Tipuri și cauze ale sindromului
Pana in prezent, grupa tulburările miotonice descrise din diferite unghiuri. De exemplu, unele includ în ea numai forme de miotonie congenitală, precum și unele - orice încălcări referitoare la capacitatea muschilor sa se relaxeze, chiar și cele care sunt temporare în natură. Forma clasica a sindromului miotonica - congenital. Mecanismul exact al apariției sale la copii nu a fost stabilită, dar a subliniat invocate motivele pentru apariția acesteia:
- Factorul ereditar, care este deosebit de tonusul muscular da copilului de la părinți sau rude de sânge;
- mama insarcinate metabolice;
- luând anumite medicamente medicamente în timpul sarcinii.
Forma dobândită poate deveni o consecință mai puțin mod activ de viață a unui copil, care suferă de rahitism timpurie, tulburări metabolice normale în organism. Complexul Tulburările musculare din cadrul sindromului miotonica este inerentă în diferitele sale forme, în următoarele boli:
- Sindromul rigid uman;
- Sindromul Schwarz-Jampal;
- tetanic;
- forme maligne de hipertermie;
- sindrom neuroleptic;
- encefalomielita.
Simptomele caracteristice apar pentru miotonie sunt, de asemenea, acei oameni care sunt muscat de un paianjen veninos văduva neagră.
Forma clasică a sindromului miotonichesokgo - este miotonie Thompson. Boala este ereditară și este transmisă ca o trăsătură autozomal dominantă. Se poate începe la orice vârstă, dar de multe ori este fie în perioada copilăriei sau de tineret. În prezența patologiei într-o formă de moștenire, în cele mai multe cazuri se întâmplă în fiecare generație, fără excepție, și pentru transmiterea bolii este destul de o problemă pentru copii cel puțin un părinte.
A doua formă a bolii, care este mai rar - Becker miotonie, transmise într-o manieră autosomal recesivă. În această situație, boala apare de obicei într-o singură generație pe fundalul lipsei unor astfel de probleme în tabloul clinic al familiei. În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei modificate cu o probabilitate de 25% pentru copii se naste cu acest diagnostic. În cazul în care numai unul dintre părinți este un purtător, adică probabilitatea ca copilul va fi, de asemenea, un operator de transport, dar manifestările simptomatice ale acesteia nu va da.
Simptomele problemei
Baza diagnosticului este o manifestare particulară a bolii, și anume defalcarea actului motorului. După ce mușchiul a scăzut, nu există nici o relaxare naturală, contrar tensionării tonice. Cel mai dificil sunt primii pași după o perioadă de calm, după câteva cicluri de proces contracție-relaxare este un pic mai ușor. relaxarea musculara faza de obicei, amânată timp de până la 30 de secunde.
Pentru prima dată prezența unor probleme congenitale, părinții pot observa imediat. Brightest simptome in timpul activitatii - urcatul scarilor, mersul pe jos sau alte mișcări care pot fi atribuite unui număr de coordonate complexe. Copiii cu miotonie congenitală mai târziu începe să meargă și să vorbească, țineți înapoi rău.
Semne din fotografie
Chiar și în stimulii externi slabi un copil cu un astfel de diagnostic mușchii reacționează puternic, excitabilitate. Deci, ca o jucărie cucui ușoară sau cu degetul pe un anumit grup de muschi poate provoca spasm sever - pe locul impactului are loc cu role musculare tensionate, care pentru o lungă perioadă de timp de relaxare.
Boala este specifică și, destul de ciudat, este însoțită de slăbiciune musculară. copii bolnavi au, în general, corsetul musculară slabă din spate, ceea ce duce la formarea de postura incorectă, mușchii abdominali slabi, ceea ce provoaca probleme ale tractului gastro-intestinal. mușchii prea slab în zona facială sunt cauzele multor probleme, inclusiv insuficiență (miopie) și dezvoltarea slabă a funcțiilor de vorbire.
Cel mai simplu mod de a observa așa-numitul atac miotonic. De exemplu, copilul încearcă să se ridice, dar într-un fel îngheață pentru un timp sau chiar scade, dar după eforturi repetate totul reușește să se ridice, de multe ori cu ajutorul unui suport. mișcări bruște sunt însoțite de crampe puternice - atunci când copilul vrea să se deplaseze rapid pe fuga, atunci el pare să fie imobilizat și de multe ori pur și simplu cade paralizat. În cele mai multe cazuri, atunci când copilul este un pic „cheltuieli“, mișcarea dată lui în mod normal.
În cazul în care boala este deja prezentă la vârsta adultă, este posibil să se constate prezența vizual - adolescent pare pompat în grupele musculare, care sunt supuse la o tensiune constantă. Acest lucru poate fi mușchii spatelui sau picioarelor, se pare estetic plăcut, și mușchii feței și gâtului, care are deja un astfel de aspect atractiv.
Cum de a vindeca miotonic copil sindromul
Medicina modernă nu poate oferi în prezent un mod care ar ajuta pentru a scăpa de această problemă. Dar să renunțe nu ar trebui să fie - datorită tratamentului simptomatic al unui copil poate duce o viață normală. În prezența unor atacuri intense atribuit un curs de terapie de droguri, care ajută la minimizarea lor. În cazul în care simptomele nu sunt izbitoare manifestări, tratamentul este limitat la următoarele activități:
- masaje; Un mod eficient de a trata un copil cu un astfel de diagnostic - masaj
- trebuie sa evite stresul și efortul fizic intens;
- Nu este permis hipotermie;
- Nu poate fi o lungă perioadă de timp într-o poziție relaxată;
- rigidizarea necesară;
- întărirea mușchilor, care au scăzut ton;
- Obligatoriu plimbare în aer curat;
- menținerea unui stil de viață sănătos.
fizioterapie pot fi atribuite pentru a îmbunătăți efectul unui medic (de exemplu, acupunctura, sau electroforeză) și lecții de înot recomandate.
Diagnosticul de „sindromul miotonică pentru copii“ - aceasta nu este o propoziție, o abordare integrată și să urmeze recomandările experților vor ajuta copilul sa se dezvolte normal și să conducă o viață activă într-un viitor independent.