Cel mai adesea, copiii care sunt bolnavi Progeria, nu locuiesc la vârsta de 13 ani, desigur, există excepții, iar copilul sărbătorește aniversarea a douăzeci, dar astfel de cazuri sunt rare. Cel mai adesea, copiii cu acest tip de mutatie, mor de infarct miocardic sau accident vascular cerebral. Mai mult decât atât, 8 milioane de copii se nasc bolnavi Progeria un copil. Mutation cauzele bolii in gene umane ea Lamin A / C, o proteina care ofera suport pentru nucleii celulelor.
Progeria include simptome asociate: piele rigid, fără păr, o creștere lentă, anomalii în dezvoltarea oaselor, forma caracteristică a nasului. Această mutație nu a fost în scădere de interes în gerontologie, iar acum încearcă să înțeleagă relația de a avea o gena defect, și procesele care duc la îmbătrânirea organismului.
Sindromul Yunera Tana
Siut sau sindromul Yunera Tana simptom principal al acestei mutații este o persoană de mers pe jos pe patru membre. Deschideți această mutație a fost un biolog Yunerom Tan în timp ce explorează locuitorii din Turcia, Ulas familie din mediul rural format din 5 persoane. O persoană care are această anomalie, nu putea vorbi coerent, din cauza insuficienței cerebrale congenitale. Biologii din Turcia a examinat acest tip de mutații umane și a descris-o în următoarele cuvinte: „Baza de mutatie genetica - o revenire a dezvoltării umane la etapa din spate a evoluției umane.
Mutația este cauzata de o anomalie genetică, adică abaterea în gena contribuie la recidiva de mers pe mâini și picioare în același timp (kvadropedalizm), prin intermediul mișcării, în picioare pe două picioare (bipedalism). În cercetările sale, Tang a identificat mutații ale echilibrului punctual. În plus, această abatere, potrivit biolog, poate fi folosit ca model viu evollyutsionnyh schimbări care au suferit specia umană de la începuturile sale până în prezent. Unii adversari ai acestei teorii nu acceptă această teorie, ei cred apariția persoanelor cu sindrom Yunera Tan se dezvolta independent de genomului.
hipertricoză
sindromul Abrams“, sau hipertricoză afecteaza 1 miliard de oameni de pe planeta. Oamenii de știință știu doar cincizeci de cazuri inregistrate de mutatie inca din Evul Mediu. O persoană care are o gena mutant a crescut o mulțime de păr pe corp. Cauzate de această încălcare mutatie a unei conexiuni importante între epidermă și dermă este încă în dezvoltare utero a foliculului pilos. In timpul acestei trei luni mutatii fetusului in semnalele care provin din derm, ca și în cazul în care pentru a alerta foliculului forma sa viitoare.
Un folicul la rândul său, semnale de piele, foliculi saformirovan. Ca urmare, firele de păr cresc în mod uniform, adică, aceeași distanță. Atunci când o mutatie a uneia dintre genele responsabile de această relație delicată în timpul formării de păr, becul de păr nu se poate raporta cu privire la numărul de derma deja formate becuri, astfel încât becuri ca acesta trebuie sa fie montate pe unul față de celălalt, formând o „lână“ densă pe pielea umană.
epidermodisplazia verrutsiformnaya
Un tip rar de mutatie, care nu permite să cumpere virusul papiloma uman imunnitet rezistent, se numește epidermodisplazia verrutsiformnaya. Această mutație nu interferează cu apariția pe pielea picioarelor, mâinilor și feței papule sau pete solzoase. „Buildup“ de forma de negi, dar uneori ele seamănă cu scoarță de copac sau keratina. De fapt, aceste formațiuni sunt umflături, de cele mai multe ori apar la persoanele cu această deviere genă a câmpului de 20 de ani, zonele de piele la care lumina soarelui de toamna.
Pe site-urile în cazul în care au fost eliminate nodurile, medicii transplantat o nouă piele. Prin această operațiune Kosvaro scape un total de 95% din veruci. Dar, după un timp, negii au început să apară din nou, în legătură cu care medicii au recomandat o operație efectuată o dată la doi ani. La urma urmei, în cazul în care este vital Kosvaro, după îndepărtarea creșteri, el poate să se hrănească, să dețină o lingură și rochie.
imunodeficiență severă combinată
Mutația genei umane a condus la o situație în care oamenii s-au născut, nu are capacitatea sistemului imunitar de a face față cu virusul. Despre imunodeficiențe combinate severe, a devenit cunoscut datorită publice a filmului „The Boy în Bubble de plastic“. Filmul este bazat pe povestea viata grea a doi băieți cu dizabilități de la naștere DeVito Ted și David Vetter. Eroul filmului un băiețel, care a fost forțat să trăiască într-o cabină specială, izolându-l de spațiu deschis, deoarece impactul microbilor conținute într-un aer nefiltrat ar putea deveni fatal pentru băieți.
Prototip kinogeroya Witter a trăit până la vârsta de treisprezece ani, moartea a fost cauzată de o încercare nu a reușit să transplant kostnony creier. Această anomalie este rezultatul modificărilor imune in mai multe gene, in special suferind gene responsabile de defect în răspunsurile celulelor T Bi. Aceste schimbări un impact negativ asupra dezvoltării limfei. Oamenii de știință cred că mutația apare din cauza lipsei adenozindezaminazei. Medicii au devenit disponibile pentru a trata unele dintre tehnicile care permit TKI, pentru că este terapia genică.
Sindromul Lesch-Nihena
Aceasta mutatie afecteaza un baiat copil nou-născut de 380 mii. Atunci când această mutație crește producția de acid uric, kotoryya pare să aibă loc în procesele metabolice naturale ale copilului. Bărbații afectați SLN sunt boli, cum ar fi guta, pietre la rinichi si asociate. Acest lucru se datorează faptului că o cantitate mare de acid uric in sange este furnizat.
Această mutație este responsabilă pentru modificările de comportament, precum și în funcție neurologică a bărbaților. Deseori, pacienții sunt spasme bruște ale membrelor, care se pot manifesta convulsii sau membrelor ondularea neregulate. În timpul unor astfel de episoade, pacientii de multe ori se raneasca. După cum se știe, medicii au învățat să vindece guta.
ectrodactyly
Această mutație este vizibil din exterior, o persoană care nu este pe deplin falangelor, în unele cazuri, acestea sunt subdezvoltate. Mâinile și picioarele pacientului la unii oameni arata ca gheare. Acest tip de mutatie gasit practic imposibil. Uneori, copiii se nasc cu toate degetele, dar acestea au crescut împreună. In prezent, medicii le despart, avand un simplu chirurgie plastică. Dar un procent mare de copii cu această abatere degetele prin neformate. Uneori ectrodactyly este cauza surditate. Sursa de oamenii de știință bolii numesc o violare a genomului, si anume deleții, translocations si inversiuni saptea cromozomiale.
sindromul Proteus
Un reprezentant proeminent al acestei mutații este Elephant Man sau în timpul șederii Dzhozef Merrik. Aceasta mutatie cauzata de neurofibromatoza tip de tesut osos I., împreună cu creșterea ratei de piele rapid anormal, distrugând astfel proporțiile naturale. Primele simptome ale sindromului Proteus într-un copil să apară vechi nu mai devreme de șase luni. Acesta curge în mod individual. Suferi pe sindromul Proteus, de obicei, o persoană într-un milion. Oamenii de știință știu doar câteva sute de fapte ale acestei boli.
Această mutație umană este rezultatul modificărilor genei AKT1 responsabile pentru diviziunea celulara. In aceasta celula boala care are o anomalie în structura sa, și crește necontrolat împărțit cu mare viteză, fără celule anomalii crește în rata de put. Ca urmare, pacientul are un amestec de celule normale și anormale. Se pare nu sunt întotdeauna punct de vedere estetic.
Trimethylaminuria
Abaterea mutational rare, astfel încât oamenii de știință nu se poate preciza cu exactitate numărul acestora afectate. Dar suferința umană Trimethylaminuria poate observa la prima vedere. Pacientul se acumulează substanță trimetilamina. Agent modifică structura secrețiilor pielii, prin urmare, mirosul neplăcut suficient de sudoare, de exemplu, unele pot miros ca pește putred, urină, ouă stricate.
Predispusă la această anomalie de sex feminin. Intensitatea intensității mirosului manifestat de-a lungul cu câteva zile înainte de menstruație, precum este influentata de medicamente hormonale. Oamenii de știință cred că nivelul de substanțe emise trimetilamina depinde de cantitatea de estrogen si progesteron. Persoanele care suferă de acest sindrom sunt predispuse la depresie și să trăiască în afară.
sindromul Marfan
Mutația apare destul de des, în medie, un copil din 20.000 se naste cu aceasta mutatie. Această tulburare asociată cu dezvoltarea anormală a țesutului conjunctiv. Cea mai comună formă de azi - este miopia, precum și lungimea disproporționată a brațelor sau a picioarelor. Uneori, există cazuri de dezvoltare anormală a articulațiilor. Persoanele cu aceasta mutatie poate fi identificate prin mână excesiv de lungi și subțiri.
Foarte rar, o persoană cu această anomalie sunt îmbinate între o nervură, și oasele pieptului cum ar fi chiuveta sau colectari spre exterior. Dacă boli neglijate în cadrul are loc deformarea coloanei vertebrale.