Monosomy X: realitățile actuale ale bolii
infertilitate feminină se referă la problemele cu multiple fațete și complexe. Uneori, originea sa este stabilită prin natura, în etapa de dezvoltare a embrionului, care mai târziu sa transformat într-un corp de adult de sex feminin.
Un astfel de motiv, lipsit de posibilitatea de a deveni o mamă, este monosomia X. Infertilitate cu aceasta boala - una dintre cele mai importante simptome. Descrierea lor și posibilele modalități de rezolvare a problemelor sunt obiectul lumii științifice moderne.
Monosomy X: ce este, semnele si simptomele
Procesul de dezvoltare a ființelor vii absolut tot, inclusiv la om, este determinat de setul lor de compoziție genetică. La om, acesta este reprezentat de 23 de perechi de cromozomi și o altă pereche de cromozomi sexuali. Acestea din urmă au un simbol special - XX pentru fete și XY pentru băieți. Acestea codifică informația care formează embrionul, care va determina sexul copilului și, prin urmare, sunt numite cromozomi sexuali. Toate celelalte perechi se numesc autozomi si ei sunt responsabili pentru dezvoltarea tuturor celorlalte organe și țesuturi.
O astfel de stare patologică ca monosomy X, înseamnă că fetele genotip (set de cromozomi) conține doar un singur cromozom sexual. Al doilea sau inexistentă sau modificat patologic și seamănă în aparență cu Y de sex masculin cromozom. Acest sindrom genetic patologic a fost descrisă pentru prima dată și investigat de doi oameni de știință și numit astfel în onoarea lor - sindromul Turner. Există mai multe variante de genotipul. Ele se manifestă în diferite moduri, atât în ceea ce privește starea generală a organismului, și în structura sistemului de reproducere.
Principalele simptome care apar în toate cazurile, sunt ofilirea și a redus greutatea fetelor din copilarie, infantilism sexual, și dezvoltarea sexuală întârziată. Există anomalii în organele interne. Aceasta diferă doar în gradul de severitate al sindromului patologic. In varianta clasica X monosomy ele sunt exprimate într-o măsură mai mare decât în formă de mozaic. Unul dintre simptomele tipice ale bolii - prezența excesului de piele în zona suprafețelor laterale ale gâtului, care este întins sub formă de cute longitudinale.
Tipuri de X monosomy
Geneticienii desemnează cariotipul acestor femei sau 45X0, sau 46XY. Versiunea clasica - un 45X0 complet monosomy. În acest caz, femeia a pierdut iremediabil unul dintre cromozomi sexuali. De regulă, nu este una care codifică informații genetice pentru dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, toate de sex si unele organe interne, glande endocrine.
Aceste fete, și nu pot deveni femei cu drepturi depline, din cauza lipsei de plin sau hipoplazie a ovarelor și a uterului, ca urmare a acestui fapt și hormonii sexuali.
MonosomiyaX 46XY, în care unul dintre cromozomi sexuali de grad înalt, iar al doilea conține rupere (fără deleția sau umăr sau formă inelară dimensiuni foarte mici) este numit un mozaic. Acest lucru înseamnă că unele informații genetice despre dezvoltarea sexuală a modificărilor patologice cromozom conține, dar nu este suficient pentru a asigura dezvoltarea sexuală și fizică normală a corpului feminin.
Aceste femei pot avea un uter, ovare și chiar. Dar acestea din urmă sunt sclerotice sau rudimentare și în imposibilitatea de a sinteza hormonilor sexuali si ovulatie. Acest lucru înseamnă că ele nu sunt capabile de reproducere.
Este important să ne amintim! MonosomiyaX- este singura anomalie în care nu cariotip un cromozom, dar aceasta nu provoca moartea fatului. În versiunea clasică a unui sindrom genetic cauzează o încălcare nu doar a sferei sexuale, dar, de asemenea, anomalii ale organelor interne!
Motive monosomy X
Monosomia X, precum și toate bolile cromozomiale, poate fi numită o patologie mistică pe care omenirea a reușit să identifice, să exploreze și să descrie în detaliu. Cel mai important lucru - cauzele și mecanismele Experimentului bolii, care ar putea avea un impact și pentru a preveni progresia bolii, pentru a stabili până în prezent nimeni nu a reușit. dovezi științifice mici pentru a rezolva o problemă complexă X-monosomy.
Singurul lucru care este sigur este natura genetică a unor astfel de abateri. Acest lucru înseamnă că patologia are loc cu mult înainte de conceperea copilului, care va trebui sa fie nascut cu anomalii severe. În cele mai multe cazuri, cauza este un set de daune genetice tatăl genitale a celulelor sub formă de mutații și reorganizarea structurală strânsă a cromozomului X.
În momentul concepției și dezvoltarea ovulului este format de sexul copilului prin fuziunea cromozomilor sexuali. Când compusul X monosomy cromozomilor are loc în așa fel încât unul dintre cromozomi sexuali (transferat de la tată), fie bolnave sau picături din cariotipului în timpul formării sale.
Un alt fapt interesant, după care putem trage concluzii cu privire la cauzele și mecanismele de apariție a monosomia X, este faptul că în familie, a dat naștere la o fată cu sindromul genetic poate fi copii sănătoși.
Din toate datele de mai sus, este posibil să se tragă concluzii practice privind cauzele monosomy-X:
- Efectul factorilor de mediu nocivi asupra organismului femeii gravide nu ar trebui să provoace apariția acestei boli;
- Boala nu este probabil să fie moștenită. În acest caz, cromozomul sexual modificat transmis tuturor copiilor din familie;
- Cauza cea mai probabilă a monosomy X poate fi efectele nocive ale factorilor de mediu asupra genetice set tatăl sexual de celule în viitorul foarte apropiat, înainte de concepție;
- Mozaic de forme monosomy X pot fi condiționate în cazul unei căderi a primelor diviziuni ale zigotului, se transformă într-un ovul fertilizat și embrion. Cauza lor nu pot fi specificate cu certitudine.
Este important să ne amintim! In timpul sarcinii fatul in prezenta monosomy X, în cele mai multe cazuri severe și este adesea însoțită de o amenințare nu numai să-și întrerupă, dar avort spontan. Dar acest lucru nu este cauza acestei boli și o consecință a acesteia!
Diagnostic monosomy X
Diagnose X-monosomy posibila prin simptome clinice si cariotip speciale studiu genetic. În cazul în care prima metodă de diagnostic este tentativă, al doilea criteriu doar de încredere. patologie Susceptibil la fete pot fi pe baza acestor simptome:
Abateri ale parametrilor de dezvoltare fizică:
- norme de indicatori de creștere a vârstei de neadaptare (ofilirea);
- Standardele de greutate de performanță vârstă discrepanță (subnutriție);
- Încălcarea formelor de proporționalitate față, malocluzie, tulpina de mare cer;
- gâturi formă caracteristică - scurtate, cu largă piele excesivă longitudinal pe pliurile suprafețele laterale;
- hirsutism piele marcantă, nu este caracteristic fetelor (hirsutism) pe fondul uscăciunii, exfolieri și cantități excesive de leziuni pigmentate (moli);
- Deformarea a coloanei vertebrale și a pieptului;
- Și pleoapele privi chiorâș;
- perie scurt cu o încălcare a creșterii unghiilor.
Patologie din dezvoltarea sexuala:
- Hipoplazia sau disproporționale forme organelor genitale externe;
- Absența completă sau funcționarea necorespunzătoare a funcției ovariene (nu au ovulație și nu produc hormoni);
- hipoplazie uterin si tubare grade diferite;
- Subdezvoltarea de sân;
- Ascuțite scăderea nivelului de hormoni feminini sexuali în sânge (estrogen, progesteron). Când această creștere este înregistrată gonadotropine (FLG, N);
- absenta completa a activitatii menstruale;
- zonele pubian si axilar nu exista nici parul de pe corp;
- infertilitate persistentă;
Diferite anomalii ale structurii organelor interne (de obicei, în rinichi, inima și vasele sanguine majore ale toracelui).
Orice suspectat de monosomy X trebuie să fie confirmată sau infirmată. Criteriul pentru stabilirea unui astfel de diagnostic poate fi extrem de studiu de cromozomi. În acest scop, timp de mai mulți ani și continuă să fie utilizată metoda karyotyping, în care pictura se face cu cromozomi studiu calitativ și cantitativ în continuare folosind microscopie electronică.
o metodă bună, dar nu este lipsit de dezavantaje asociate cu executarea sa complexitatea și dificultățile tehnice, care pot afecta rezultatele studiului.
centre genetice moderne si laboratoare recurg la un astfel de test de diagnostic ca și KF-PCP. Numele său plin de reacție în lanț a polimerazei fluorescente de înaltă calitate. Eroare de diagnosticare a acestei metode este redusă la minimum. Este foarte ușor să efectueze în termen de 3 zile. Erori de diagnostic sunt posibile în principal la mozaic redus de forme monosomy X.
Este important să ne amintim! Toate fetele cu inaltime si greutate mica, pubertate întârziată, sau prezența oricăror alte simptome ale X monosomy necesită această analiză cariotip!
Diagnosticul prenatal al monosomy X la făt
O problemă importantă a îngrijirii obstetricale moderne este de a identifica posibile anomalii la făt în orice condiții de dezvoltare fetale. În acest scop, fiecare gravidă volum supus testelor de screening standard, care pot fi extinse în prezența anomaliilor. În ceea ce privește monosomy X la fat astfel criteriile pentru prima etapă de diagnostic sunt indicatori de teste biochimice sanguine pentru a determina subunitatea beta liberă a gonadotropina corionică umană (hCG) și proteina plasmatică asociată sarcinii A
Încălcarea de către acești indicatori nu poate fi un criteriu de diagnostic. În cazul existenței prelungite sau agravarea abaterilor existente de la normă, oa doua etapă a testelor de diagnosticare. Ele sunt destul de agresivi față de făt și poate duce la complicații. După ce materialul de studiu trebuie să fie țesutul fetal. Acesta poate fi:
- vilozități corionice obținute în cursul biopsie sale (studiul este util atunci când termenul de 8-12 săptămâni);
- Lichidul amniotic. Acesta va primi prin amniocenteza în gestație de 14 până la 18 săptămâni;
- sânge din cordonul ombilical. Procedura de pregătire a acestuia - cordocenteza cele mai complicate și efectuate după data de 20 săptămâni a dezvoltării fetale.
Tratamentul monosomy X
În cazul în care diagnosticul de sindrom X monosomia, a pus la un nivel destul de ridicat, atunci tratamentul lui este foarte dificil. Acest lucru se datorează gravității rearanjamente structurale în organele genitale și întregul corp sau ireversibilitatea complet. De fapt, organismul este lipsit de reglementare hormonale ovariene, necesită o corecție corespunzătoare hormonale. Viciile grele și defecte ale organelor interne sunt corectate cu ajutorul unor efecte de medicamente sau chirurgical.
În tratamentul complex al fetelor și femeilor cu X-monosomy trebuie să fie prezent:
- Formulările de hormon de crestere (somatotropina): Saizen, somatotropina, Genotropin. Este numit de momentul diagnosticului;
- Preparate de hormoni sexuali: estrogen, progesteron, și complexele lor. Este recomandabilă numirea are loc după împlinirea de 12 ani;
- Cea mai nouă tehnologie de medicina de reproducere, oferind posibilitatea procreării (implantarea ouălor donatoare și fertilizarea in vitro);
- ajutor psihologic și psiho-terapie. Un element foarte important în complexul măsurilor terapeutice în X monosomy, deoarece ajută femeile cu deficiențe fizice și psiho-emoționale pentru a se adapta în toate sferele societății.
Adevăratele posibilitatile de tratament si la nastere
Cea mai importantă lege, care determină eficiența intervențiilor terapeutice, acest lucru este începutul oportunității lor. Tratamentul trebuie să înceapă cât mai curând posibil. Al doilea punct de important - un fel de X. monosomy Dacă aceasta este versiunea clasica (45H0), o astfel de femeie poate realiza indicatori relativ bune de dezvoltare fizică, dar ea nu putea avea copii.
Orice variante de mozaic monosomy X atrage după sine imposibilitatea conceperii natural. Când mozaicismul este reprezentată de acele forme în care există un uter relativ normală, chiar și în absența sarcinii funcției ovariene devine posibilă datorită implantarea embrionului din oua donatoare (FIV). Dar o astfel de procedură este asociată cu un risc ridicat și foarte rar permite de a realiza un sănătos nașteri copil.
Este important să ne amintim! Sindromul monosomy X sau Turner - o problemă complexă, nu numai pentru pacienții cu această patologie, ci și pentru întreaga societate. Diagnosticul bolii nu prezintă dificultăți mari, dar impactul asupra cauzelor sale și într-adevăr ajuta în mod eficient femeile bolnave este extrem de dificil!