Definiția. Hiperoxaluria primar - un nume generic două tulburări rare, caracterizate prin excreția urinară cronică a unor cantități excesive de pietre la rinichi de acid oxalic de nephrocalcinosis și oxalat de calciu. De obicei, atunci când una sau alta forma a bolii este deja în primii ani ai vieții sale în curs de dezvoltare insuficiență renală, iar pacienții mor din uremie. La autopsie, ambii rinichi și în timpul țesuturile extrarenale prezintă focarele comune depunerilor de oxalat de calciu. Această condiție se numește oksalozom.
Etiologia și patogeneza. bază metabolic hiperoxaluriei primar încalcă căilor metabolice glioxilat. Dacă tipul Hiperoxaluria am crescut excreția urinară de oxalat și formele oxidate și reduse glioxilat. Sinteza rapidă a acestor compuși se datorează blocării o cale alternativă de metabolism glioxilat. În activitatea ficatului, rinichi si splina a redus-ketoglutaratglioksilatkarboligazy catalizează formarea unui hidroxi-b-ketoadipinovoy acidă. Creșterea rezultată piscina glioxilat conduce la oxidarea crescută a ambelor glioxilat oxalat și recuperarea acestuia în glicolat. Atât acidul Două carbon sunt excretate în urină excesul. Dacă Hiperoxaluria tip II a crescut excreția urinară de oxalat este nu numai, ci, de asemenea, acidul L gliceric. În acest caz, leucocite (și probabil alte celule) nu dehidrogenaza activitate-D gliceric Acid - enzimă catalizează reconstituire gidroksipiruvata în acid D gliceric la reacții catabolice schimb de serină. Acumulând gidroksipiruvat în loc recuperat lactat dehidrogenază în izomer L al glicerat, care este excretat în urină. gidroksipiruvata restabilesc oarecum asociată cu oxidarea glioxilat la oxalat, t. E. Pentru a produce cantități mai mari ale acesteia din urmă. Ambele afectiuni sunt moștenite, se pare ca o trasatura autosomal recesiv. În heterozigotii simptomele clinice sunt absente.
Patogeneza formare de piatra la rinichi, și oksaloza nephrocalcinosis direct legate de insolubilitate de oxalat de calciu. In afara de concentratii mari de rinichi oxalat detectate în inimă, pereții arterelor și venelor, ale tractului urinar la bărbați și în oase.
Manifestările clinice. Litiază renală și oksaloz pot să apară în primul an de viață. Majoritatea pacienților cu colică renală sau hematurie apar la vârsta de 2-10 ani, iar uremie se dezvoltă înainte de vârsta de 20 de ani. Odată cu apariția de uremie la pacienții pot prezenta spasme arteriale si necroza peretilor abrupti periferică, ceea ce duce la insuficienta vasculara. Prin scăderea excreției renale de oxalat este redus. În caz de întârziere simptome ale pacienților pot ajunge la o vârstă de 50-60 de ani, în ciuda nefrolitiazei recurente.
Diagnostic. La copii sănătoși sau adulți excreția zilnică de oxalat nu este la fel de mare ca 60 mg pe 1,73m 2 de suprafață corporală. La pacienții cu tip hiperoxalurie I sau II, această cifră depășește rata de 2-4 ori. Diferentiati două tipuri de hiperoxalurie primare pot determina rezultatele altor acizi organici: pentru tipul I se caracterizează prin excreția acidului glicolic și II - L-acid gliceric. Este necesar să se elimine sau insuficienta proces piridoxina cronic în ileon, deoarece aceste condiții pot fi de asemenea însoțite de excreție unor cantități excesive de oxalat.