În cazul în care pacientul nu este tratat, există o boală renală în stadiu incipient, deficit de tiroidă, și disfuncție multiorganică.
Introducere cisteamină - fiecare molecula sa poate lega grupări sulfhidril și combinate cu o jumătate de moleculă cistina (cisteină). Acest lucru facilitează producția de cistină lizozomale și îmbunătățește semnificativ cursul bolii. Folosirea constanta a cisteamină incetineste rinichi daune si alte organe.
Transplantul de rinichi - are o eficacitate relativă, deoarece Aceasta nu elimină cauza degenerarea continuă a organelor interne, ca urmare a acumulării de cistina.
doze mari de vitamina D (100 000 ME pe zi) sunt de asemenea folosite, proteinele limitate gormony.Dietoterapiya anabolici care conțin cantități semnificative de conținând sulf aminoacizi metionină, cisteină și cistină.
Violarea dezintegrare leucină, valină, izoleucină
Valina, leucina, izoleucina sunt aminoacizi cu lanț ramificat. Toate acestea sunt esențiale pentru om. Aminoacizii sunt implicați activ în sinteza proteinelor, in special in tesutul muscular, joaca un rol in celulele metabolismului energetic și nervoase.
Tulburări metabolice ale catabolismului aminoacizi asociate cu acestea.
colaps Reacția leucină, valină, izoleucină
Maple boala sirop de urină (sirop de arțar boală urină, BCS).
Boala este o autozomal recesivă moștenită decarboxilare bloc enzimatic oxidativa a acizilor ceto cu catenă ramificată, formate în timpul descompunerii leucina, izoleucina, valina (1 180 000). Această reacție asigură un complex enzimatic cu catenă ramificată dehidrogenaza-α ketoacid. Complexul este format din 4 subunități, E1α, E1β, E2, E3 și. De altfel E3 subunitate este, de asemenea, o componentă a complexului piruvat dehidrogenază și complexul dehidrogenază α-ketoglutarat.
Încă nu este complet înțeles. Dar, din moment ce se știe că leucina este absorbit în mod activ de către țesutul nervos, probabil rupt rolul său în sectorul energetic al celulelor nervoase si sinteza tecii de mielină. Sa observat, de asemenea, scădere a activității de glutamat decarboxilază și obrazovaniyaGAMK în creierul pacienților sub influența unor cantități crescute de acizi cetonici cu catenă ramificată.
ceto acidul oxidată excretat în urină și îi conferă un miros ciudat.
Clinic, boala se manifestă în prima săptămână de viață a inapetență, vărsături, deshidratare, letargie, hipotonie, convulsii, hipoglicemie, cetoacidoză, Opistotonus, pancreatită. Pacientii manifesta miros harakternyyzapaha urina cum ar fi sirop de arțar, caramel, zahar sau supa de legume supraîncălzit.
În același timp, există simptome neurologice: lipsa reflexelor tendinoase, hipotonie musculară, și a convulsiilor focale. narushenieritma de respirație. Note întârziat dezvoltarea psihomotorie în viitor întârziere -umstvennaya. Poate că dezvoltarea de comă, moarte timpurie.
Există mai multe forme ale bolii:
forma severă clasic de BCS.
BCS gravitate medie;
BCS E3-deficit cu acidoză lactică.
Bazele de tratament
Tratamentul se efectuează numai cu excepția unei diete aminoacizi corespunzătoare. Cu toate aceste tulburări ale metabolismului aminoacizilor ramificați fără tratament, moartea survine în câteva luni.