* Cifrele din paranteze sunt simboluri locus; BP - autosomal dominanta; AP - retsissivny autosomal.
Spondiloepifizialnye displazie
Spondiloepifizialnye displazie (DMS) includ un grup eterogen de boli cu transmitere autozomal dominantă caracterizată prin dezvoltarea anormală a scheletului axial și schimbări grele ale epifizele oaselor lungi, cauzând adesea nanism. De multe ori punct de vedere clinic dificil SED apar, însoțită de o scurtare a corpului și în mai mică măsură membrelor.
Atunci când formele EDS, manifestând la o vârstă mai târziu, fenotipul este adesea foarte puțin modificat și nu se poate manifesta clinic pana cand adolescenta in curs de dezvoltare osteoartrita severa. deformarea coloanei vertebrale lombare pot aparea îngustarea discurilor intervertebrale, platispondiliey și cifoscolioze nesemnificative. De asemenea, au evidențiat anomalii conjugare la nivelul articulațiilor periferice, și modificări degenerative precoce în ele. Caracteristica cea mai constantă a articulațiilor periferice este aplatizarea suprafețelor articulare ale gleznei și genunchi articulațiilor, precum aplatizarea canalului intercondiliene a femurului. Adesea detecta anomalii ale capului și gâtului femural cu dezvoltarea de osteoartrita de sold, manifesta in adolescenta.
Forma clasică a sindromului Stickler
Deoarece COL2 A, este exprimata in cartilajului articular, iar corpul vitros al globului ocular, cu patologia acestei gene sindrom Stickler aspect asociat. Cu toate acestea, un studiu a mai multor familii cu sindrom Stickler a demonstrat că nu toate familiile boala este asociata cu COL2 A. Această formă de boală numită sindrom de tip I Stickler (simbol STL1 locus).
Spectrul manifestărilor clinice sindromul Stickler variază în limite largi, alocate în prezent mai multe fenotipuri. Printre ei - sindromul lui Wagner, care se caracterizează printr-o predominanță a leziunilor globului ocular; OA cu sindrom Wagner practic nu se dezvolta, deși gena la pacientii cu o mutatie este identificat COL2 A, (substituție bază Gly67> Asp). Ramane neclar de ce o astfel de mutație COL compromite numai funcția corpului vitros și nu afectează cartilajul hialin.
Pentru o lungă perioadă de timp am discutat conexiunea Nosologie sindromul Marshall și versiunea clasică a sindromului Stickler. Acum Sindromul Marshall este clasificat ca un fenotip distinct, în principal ca urmare a unei deformări mai pronunțată a scheletului facial, deși înfrângerea articulațiilor periferice este similar cu cel obținut cu sindrom de tip I Stickler. Când Marshall sindromul osteoartrita a genunchiului și a coloanei vertebrale lombare incepe dupa 30 de ani. Cauza sindromului este o mutație a colagenului de tip IX Coln A1.
displazie Knista
Caracterizat prin scurtarea trunchiului și a extremităților, aplatizarea feței și din spate a nasului, exoftalmie și anormalitatea severă a articulațiilor. Pacienții cu sindrom articulațiilor Knista, de obicei mari la naștere, continuă să crească în copilărie și adolescență timpurie. Ele sunt, de asemenea, găsite de obicei miopie, surditate, palatoschizis, picior stramb; cei mai multi pacienti dezvolta modificari degenerative severe precoce, în special pronunțat în genunchi și șold articulațiilor. Pe coloana Radiografiile arată o aplatizare și o extindere semnificativă a corpurilor vertebrale, platispondiliyu. Oase lungi sunt deformate de o osificare epifiză tip halteră întârziat. Articulațiile epifizele sunt aplatizate și îngustat spații comune. cartilajului articular este moale, elasticitatea sa este redusă; Histologic detecta chisturi mari (simptom al „brânză elvețiană“). Motivul este Knista sindromul mutatie tip II COb2A1 gena procolagen.
displazie epifizialnye multiple (DER)
Un grup eterogen de boli caracterizate prin dezvoltarea anormală a plăcilor de creștere a oaselor lungi, precum și timpurii (manifestele in copilarie), osteoartrita severa, care afectează atât axial și articulațiile periferice (de obicei genunchi, solduri, umeri și articulațiile mâinilor). DER clinic manifesta prin durere si rigiditate la nivelul articulațiilor, schimbarea în mers. Pacienții cu DER prezintă, de asemenea, modificări minime ale coloanei vertebrale (de diferite grade de aplatizare a corpurilor vertebrale), uneori coloana vertebrală intactă. De asemenea, este caracterizat de pacienti statura scurt, deși nanism este rară. Organ de vizibilitate nu este afectată. DER includ mai multe opțiuni, cum ar fi Fairbanks și striații fenotip.
Metafizialnye condrodisplazie (MHD)
Heterogenă (descris mai mult de 150 de tipuri) un grup de tulburări moștenite de cartilaj hialin, care se manifestă clinic osteoartrita precoce. MHD caracterizate prin schimbări în metafizele osoase. Clinic se manifestă statura scurt, picioare scurte, curbura a piciorului inferior, „rață“ mers. De asemenea, la pacienții cu MHD prezintă semne de implicare a altor sisteme (de exemplu, imune și digestive). dezorganizarea Observat a plăcii de creștere cartilajului care clusterele Histologic evidente proliferat și condrocite hipertrofice, înconjurat de septuri ingrosat si matrice dezorganizată, si cartilajul penetrarea nekaltsifitsirovannogo in osului subcondral.
Sindroamele Jansen, Schmid și McKusick - MHD cel mai bine studiat. Ele sunt similare în caracteristici ale anomaliilor scheletale, dar diferă în severitate (sindromul Jansen sindromul McKusick sindromul Schmid). Cel mai frecvent sindrom Schmid (simbol MCDS locus), care este moștenită în mod dominant autosomal. Sindrom radiografică manifestat coxa vara, scurtarea și curbura a oaselor tubulare, deformarea metaphyses cup (exprimat mai mult decât proximală a femurului distal). Modificările cele mai pronunțate au fost observate în plăcile de creștere ale oaselor lungi.
Cel puțin 17 de tipuri diferite de mutatii genetice X de tip colagen au fost descrise la pacienții cu sindrom Schmid. colagenul de tip X este exprimat în condrocite hipertrofice ale plăcilor de creștere, și, eventual, implicate în procesul de osificare. Astfel, o mutație care codifică pentru tipul X gena colagen COb2A1 - cauza cea mai probabilă sindromul Schmid.
osteoartritei primare generalizate
Cea mai comună formă moștenită a osteoartritei este osteoartritei primare generalizate (Partnership Mining Africa), care a fost descrisă pentru prima dată ca un nosology separat J.H. Kellgren R. Moore si in 1952 clinice primare generalizate osteoartritei aspect caracteristic nodulii Bouchard și Heberden, leziune poliarticulară. osteoartrită primar generalizate se caracterizeaza prin debut precoce a artrozei și manifestare rapidă a progresiei sale. Radiografică osteoartritei generalizată primară nu diferă de osteoartrita non-ereditare. În ciuda faptului că problema etiopatogeneza osteoartritei primare generalizate este încă discutată, studiile au demonstrat un rol important de predispoziție genetică în apariția și progresia osteoartritei generalizate primare.
Printre asociate cu cristale depunere artropatii de cristale de acid uric si cristale care contin calciu in cavitatea articulara au un istoric familial.
* Cifrele din paranteze sunt simboluri locus; BP - autosomal dominanta.
În 1958, D. Zintann S. Sitaj oferit descrieri clinice ale patologiei, pe care au numit „condrocalcinoză“, la 27 de pacienți. Cei mai mulți dintre pacienți aparțineau familiilor de cinci, indicând o componentă ereditară în etiopatogenia bolii. Mai târziu, D. McCarty și J.L. Hollander (1961) au raportat doi pacienți cu gută presupus neuratnyh depunerea cristalelor în cavitatea articulara. Examinarea cu raze X a relevat calcifiere anormala a cartilajului hialin de articulatii multiple.
Radiografică pirofosfatul Boala depunere cristalină dihidrat de artropatie pirofosfat de calciu sau seamănă cu OA sporadice, cu toate acestea, ea afectează adesea articulațiile, nu este tipic pentru osteoartrozaa forme convenționale (de exemplu, fascicul metacarpophalangeal, navicular,-patelă femural genunchi Division). Când pirofosfat artropatia format adesea chisturi la nivelul osului subcondral. Cu toate că în majoritatea cazurilor condrocalcinoză apar înaintea manifestării osteoartroza secundare, o boala la unele persoane pot începe osteoartrita idiopatică, care este însoțită de tulburări ale metabolismului (hemocromatoza, hiperparatiroidismul, gipomagnezemiya și colab.).
Astfel, datele descrise studii indică faptul că forma familiala de artropatie pirofosfat reprezintă o boală clinică și heterogenă genetic, cauzate de mutații pot servi cel puțin trei gene diferite.