Oliver Dulac, Karen R. Ballaban-Gil, Solomon L. Moshe
Istoric și terminologie
spasmele infantile apar de obicei reducere simetrică, bilaterală, scurtă și bruscă în grupe musculare axiale. Semiotika atacuri depinde de prevalența diferitelor grupuri musculare din care un grup de mușchi în principal implicați în procesul - flexor sau extensor. Crampele pot varia de abrevieri comune ale mușchilor - flexori și extensori la reduceri ale mușchilor individuale ale gâtului sau a mușchiului rectus abdominis (Hrachovy și Frost 1989). Acestea pot fi flexor, extensor sau mixt. Cele mai frecvente spasme mixte sunt urmate flexor, extensor observate mai puțin frecvent (Kellaway et al 1979). Cei mai mulți copii au găsit mai mult de un tip de spasme, în timp ce tipul de observat spasm depinde de poziția inițială a corpului.
spasme flexor, în ciuda faptului că acestea nu sunt cele mai comune, sunt prezentate ca fiind cele mai tipice ale sindromului West. Cu implicarea muschilor abdominali flexori corpului poate fi pliat în jumătate (atacuri de „jackknife“ tipul). Cu implicarea membrelor superioare, mâinile fac evacuare turnate mișcare care arată ca și în cazul în care un copil îmbrățișarea el însuși. Atacuri ale „jackknife“ de tip în legătură cu acționarea membrelor superioare seamănă cu ritualul de „Salaam“ est salut, prin urmare, a primit numele de „atacuri salaamovyh“ sau convulsii. În cazul în care numai implicat gât flexor, convulsii arata ca un semn. Implicarea muschilor centura scapulară poate arata ca o ridicare din umeri (Kellaway et al 1979). Atacul poate provoca, de asemenea, o oprire bruscă a activității comportamentale, fără a fi însoțită de spasme. Spasmele poate fi limitată de labagii verticale scurte sau mișcări globi oculari nistagmoidnymi. insuficiență respiratorie - un fenomen frecvent, spre deosebire de modificări ale frecvenței cardiace (Kellaway et al 1979).
Spasmele tind să apară cel mai adesea, imediat dupa trezire sau de a adormi. Ele sunt caracterizate de serialității, intervalul dintre spasme succesive este în același timp, mai puțin de 60 de secunde. De obicei, intensitatea crizelor într-o serie de prim crește treptat și apoi scade (Hrachovy și Frost 1989). frecvență spasme variază de la unitate la câteva sute pe zi (Kellaway et al 1979). Spune spasme relație de somn (dar nu și momentul zilei). Crampele nu sunt fotosensibile, dar pot fi cauzate de stimulare tactilă sau sunete bruște puternice.
Spasmul poate urmări perioade de reactivitate redusă. Imediat după un spasm este adesea văzut plângând, dar nu este considerat fenomen ictal. Copiii începe de mers pe jos, primele manifestări ale bolii pot fi încadrate (atacuri de picătură).
Schimbările cele mai frecvente interictale tulburări ale ritmului EEG de fond a reprezentat principala difuz de mare amplitudine, paroxistică asincron lent val theta și delta activitate, care a înregistrat în mod continuu în timpul trezie și fragmentat - într-un vis. Acest model gipsaritmichesky poate fi simetric sau asimetric, în funcție de prezența focii suplimentare sau unilateral. În unele cazuri, tulburările EEG sunt reprezentate de una sau mai multe focare de piroane in timp ce treaz, cu o generalizare a unui vis. Mai puțin frecvente, dar pot apărea și alte modele, care sunt determinate de condiții sau motive specifice.
Patogenie si Fiziopatologie
Patogeneza sindromului nu este cunoscut de Vest. Cu toate acestea, există următoarele ipoteze:
Când spasmele infantile criptogenice pot apărea modificări degenerative nespecifice în cortexul si materia alba a creierului (Satoh et al 1984).
Copiii mici deseori spasme infantile sunt considerate ca fiind mai mare de reacție a „tresarire“ tip de răspuns. natura epileptică suspectat că aceste manifestări este justificat, în special în cazul în care apar frecvent la trezire.
Mioclonusul benign copilăriei timpurii (spasme infantile non-epileptice benigne) a fost descrisă pentru prima dată în 1977 (Lombroso și Fejerman 1977). În ciuda faptului că vârsta de debut, unele manifestări clinice sunt similare cu sindromul West, prognosticul bolilor este fundamental diferită. La copii Mioclonusul benign spasme tonice apar cu interictale normal și EEG ictal în timpul somnului si de veghe - în contrast cu sindromul Occidentului. Crampele apar fără nici o legătură cu somnul, precum și diferite de crampe în sindromul Vesta. Nici o întârziere în dezvoltarea psihomotorie. De regulă, aceasta nu a marcat sau a celebrat o patologie perinatala mică. antecedente familiale de epilepsie pot fi absente, dar poate fi împovărat (Dravet et al 1986). Cu sau fără tratament, crampe în mioclonii benigne de sugari au loc în primii ani de viață.
Sindromul Sandifer (Sandifer) - este de reflux gastroesofagian, înclinare cap (până la torticolis), poziția anormală a corpului distonic până Opistotonus. pot să apară ochi convulsie sau extremități. Aceste episoade, în special opistotonus poate în mod eronat fi interpretate ca crampe. Istoricul medical poate ajuta la stabilirea diagnosticului, cu toate că nu toți copiii au plina floare - cu vărsături profuze, incapacitatea de a prospera, si simptome respiratorii. Episoadele sunt de obicei asociate cu hrănire. EEG - normală. Pentru diagnosticul de reflux esofagian sunt radiografia de contrast folosit cu bariu, esofagoscopie și pH-metrie. Riscul principal este de a dor de spasme epileptice la copii cu reflux, care apare frecvent la sugari. Dacă aveți dubii, trebuie să țineți EEG.
Anumite modificări ale EEG poate ajuta la determinarea etiologia bolii. Unele malformații cerebrale difuze, cum ar fi lissencephaly sau sindromul Aicardi, însoțite de modificări specifice în EEG (Dulac și colab., 1983). Când tuberoasă hypsarrhythmia scleroză rar înregistrate, în timp ce adeziunile focale sunt adesea marcate cu generalizare secundară, în timpul somnului. Flash suprimarea caracteristică a gemimegalentsefalii, shizentsefalii și sindromul Aicardi. Foci de ritm lent anormal cu hypsarrhythmia frecvente în porentsefalii, displazie focale sau alte tulburări structurale focale ale creierului. proba diazepamul intravenos poate dezvălui centrul, reducând hypsarrhythmia. In epilepsiile idiopatice sunt caracterizate prin hypsarrhythmia simetrie.
Chiar și cu tratamentul favorabil al crizelor, perspectivele de dezvoltare psihomotorie rămâne nesatisfăcătoare. Prin toate conturile, doar 5-12% dintre pacienti au ramas deficite psihomotorii. Aproape jumătate sunt tulburările motorii și 70-78% - retard mental (Jeavons și colab 1973; Matsumoto și colab 1981; Riikonen 1982; Glaze și colab, 1988). Prognoza este mai favorabilă în cazurile de forme idiopatică și criptogenice ale bolii, în cazurile în care nu deficit neurologic, dezvoltarea normală a copilului la spasme de debut. Conform studiilor longitudinale ale acestui grup de copii din 37-44% fără deficit neurologic sau intelectual (Jeavons et al 1973; Matsumoto și colab 1981; Riikonen 1982; Glaze și colab, 1988). La copiii cu cryptogenic formă subgrupă de inițiere a sindromului amânării terapiei afectează negativ rezultatul bolii (Matsumoto et al 1981; Riikonen 1982). In studiile anterioare, nu a existat nici o diferenta in efecte pe termen lung între grupuri de copii, cu un efect pozitiv asupra ACTH terapiei / prednisolon și fără efect, deși unii cercetători au atribuit rezultatul pozitiv al stării neurologice este terapia de stimulare cu ACTH (Riikonen 1982). De multe ori este foarte dificil să se facă distincția între efectele sindromului real Vesta și acele stări de boală, față de care sindromul West dezvoltă. în plus, nu este întotdeauna posibil pentru a obține o imagine clară a statutului și dezvoltarea copilului la debutul bolii. Toate acestea sunt dificil de evaluat efectele pe termen lung.
Prognosticul este mai rău în cazurile cu forme simptomatice sindrom, care se bazeaza pe boala degenerativă a creierului (Glaze et al 1988). Rata de mortalitate în aceste cazuri a ajuns la 25%. Studii recente au raportat o scădere a ratelor de mortalitate de până la 5%, datorită îmbunătățirii generale a asistenței medicale (Glaze et al 1988).
La fel cum nu există un consens în selectarea dozelor de steroizi în tratamentul spasme infantile, există puncte de vedere diferite în ceea ce privește durata tratamentului (de obicei, de la 2 până la 6 săptămâni).
De asemenea, într-o serie de studii necontrolate au raportat scădere a frecvenței crizelor, îmbunătățirea EEG model și dezvoltarea psihomotorie în aplicarea imunoglobulinei umane polivalenți (van Rijckevorsel-Harmant et al 1986).
Bellman MH, Ross Em, Miller DL. spasme infantile și imunizarea pertussis. Lancet 1983; 1: 1031-4.
Blennow G, Stark L. tratamentului cu doză mare B6 în spasme infantile. Neuropediatrie 1986; 17: 7-10.
Blume WT, Dreyfus-Brisac C. pozitive valuri ascuțite rolandicå în EEG neonatale; tipuri și semnificație. Electroencephal Clin Neurophysiol 1982 53: 277-82.
Bour F, Chiron C, Dulac O, Plouin P. electrocliniques des crize caracteristici gama dans le sindromul d'Aicardi. Rev Electroencephalogr Neurophysiol Clin 1986; 16: 341-53.
Cody CL, Baraff LJ, Cherry JD, Marcy SM, Manclark CR. Natura și ratele de reacții adverse asociate cu imunizări DPT și DT la sugari și copii. Pediatrics 1981; 68: 650-60.
Dalla Bernardina B. sindroame epileptice și malformații cerebrale în copilarie: studiu multicentric. Boll Lega A Epil 1984; 45/46: 65-7.
Dravet C, Giraud N, Bureau M, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Mioclonusul benign copilăriei timpurii a spasmelor infantile non-epileptice benigne. Neuropediatrie 1986; 17: 33-8.
Dreifuss F, Farwell J, Holmes G, și colab. spasme infantile. studiu comparativ al nitrazepam și corticotropinei. Arch Neurol 1986; 43 (11): 1107-1110.
Dulac O, Plouin P, Perulli L, Diebler C, Arthuis M, Aspecte Jalin C. electroencefalografice de clasic agyria-pahigiria. Rev Electroencephalogr Neurophysiol Clin 1983; 13 (3): 232-9.
Fukuyama Y, Tomori N, Sugitate M. Evaluarea critică a rolului de imunizare ca un factor etiologic al spasme infantile. Neuropadiatrie 1977; 8: 224-37.
Gastaut H, Roger J, Soulayrol R, Pinsard N. L'Encephalopathie myoclonique hypsarythmie avec infantile (Sindromul de Vest). Paris: Masson, 1964.
Gibbs FA, Gibbs EL. Atlas de electroencefalograf 2: epilepsie. Cambridge (MA): Addison-Wesley, 1952.
Glaze DG, Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P, Zion TE. Studiu prospectiv al rezultatelor sugarilor cu spasme infantile tratate în timpul studiilor controlate de ACTH și prednison. J Pediatr 1988; 112 (3): 389-96.
Hrachovy RA, Frost JD Jr. spasme infantile. Pediatr Clin North Am 1989; 36 (2): 311-29.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P. Hypsarrhythmia: variații pe tema. Epilepsia 1984; 25: 317-25.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P, Zion TE. Caracteristicile somnului în spasme infantile. Neurologie 1981; 31: 688-94.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P, Zion TE. Studiu dublu-orb de ACTH vs terapia cu prednison în spasme infantile. J Pediatr 1983; 103 (4): 641-5.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Pollack MS, Glaze DG. Serologică tipizarea HLA în spasme infantile. Epilepsia 1988; 29 (6): 817-9.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Shearer WT, Schlactus JL, Mizrahi EM, Glaze DG. Evaluarea imunologică a pacienților cu spasme infantile. Ann Neurol 1985; 18: 414.
Jeavons PM, Bower BD, Dimitrakoudi M. pe termen lung prognoză a 150 de cazuri de "sindrom de Vest." Epilepsia 1973; 14: 153-64.
Kellaway P, Hrachovy RA, Frost JD, caracterizarea Precise Zion T. și cuantificarea spasme infantile. Ann Neurol 1979; 6: 214-18.
Kurokawa T, Goya N, Fukuyama Y, Suzuki M, T Seki, sindromul Ohtahara S. West și sindromul Lennox-Gastaut: un studiu de istorie naturala. Pediatrics 1980; 65: 81-8.
Lombroso CT, Fejerman N. Mioclonusul benign din copilarie timpurie. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.
Matsumoto A, Watanabe K, Negoro T, și colab. Prognosticul pe termen lung după spasme infantile: un studiu statistic al factorilor de prognostic în 200 de cazuri. Dev Med Child Neurol 1981; 23 (1): 51-65.
tulburări Ohtahara S. Seizure in copilarie si copilarie. Brain Dev 1984; 6: 509-19.
Riikonen R. Un studiu pe termen lung de urmarire a 214 de copii cu sindrom de spasme infantile. Neuropediatrie 1982; 13 (1): 14-23.
Satoh J, Mizutani T, Morimatsu Y. Neuropatologie trunchiului cerebral in varsta dependente de encefalopatie epileptică - în special a cazurilor cu spasme infantile. Brain Dev 1984; 8: 433-49.
Silverstein F, Johnston MV. Cerebrospinal metaboliți monoamino fluid la pacienții cu spasme infantile. Neurology 1984; 34: 102-5.
Singer WD, Haller JS, Sullivan LR, Wolpert S, Mills C, Rabe EF. Valoarea neuroradiology în spasme infantile. J Pediatr 1982; 100: 47-50.
Snead OC 3, Benton JW Jr, Hosey LC, și colab. Tratamentul spasmelor infantile cu ACTH în doze mari: niveluri de eficacitate si plasmatice ale ACTH și cortizol. Neurology 1989; 39 (8): 1027-1031.
Sorel L, Dusaucy-Bauloxe A. Un propos de 21 d'hypsarrthythie de cas Gibbs. Soutraitement spectaculaire par l'ACTH. Acta Neural Belg 1958; 58: 130-41.
van der Berg GJ, Yerushalmy Studii J. privind tulburările convulsive la copii mici. I. Incidența de convulsii febrile și non-febrile, în funcție de vârstă și de alți factori. Pediatr Res 1969; 3: 298-312.
van Rijckevorsel-Harmant K, Delire M, Rucquoy-Ponsar M. Tratamentul idiopatic de Vest și Lennox-Gastaut sindroame prin administrarea intravenoasă de imunoglobuline polivalenți umane. Eur Arch Psihiatrie Neurol Sci 1986; 236: 119-22.
West WJ. Pe o formă aparte de convulsii infantile. Lancet 1841; 1: 724-5.