Expresivității (expresivității)
Expresivității (expresivității): nici o expresie a aceleiași trăsăturii la persoanele care prezintă această trăsătură; gradul de exprimare fenotipică a mutațiilor. Un exemplu este mutațiile Lob manifestare. schimbare ochi Drosophila. Mutația este dominant. dar dacă compara indivizi heterozigoți, în ciuda același genotip. manifestarea sa este foarte diferită - de la nici un ochi pentru ochi mari, aproape de tip sălbatic. În între, există persoane cu toate posibile variante de ochi. Acesta este cazul expresivității variabile. În cel mai simplu caz, putem vorbi despre semnele spectacole puternice și slabe, în cazul în care alela. care codifică indicația penetrantului. Penetranta este caracteristica calitativă, care să ia în considerare numai semnul de exprimare sau neexercitarea. Expresivitate ia în considerare aspectul cantitativ al aspectului unui atribut atunci când a apărut.
Expresivitate reflectă natura și severitatea simptomelor și vârsta de debut. Un exemplu ilustrativ de o astfel de variabilitate - tip MAN I.
boli Uneori dominante, care sunt caracterizate prin formarea de tumori, din cauza diferențelor dintre mutatii suplimentare in expresivitate tumorale de crestere genelor supresoare.
Boli cum ar fi boala Huntington și boala de rinichi polichistic. manifestată în diferite vârste, de multe ori doar la adulți, în ciuda faptului că gena mutantă este prezentă la pacienții de la naștere. Nu este clar dacă sau nu să ia în considerare efemeritatea vârsta de debut a expresivității variabile rezultatul bolii. Pe de o parte, pentru a dovedi penetranță incompletă nevoie de o examinare completă a membrilor de familie și de supraveghere pe tot parcursul vieții lor. Pe de altă parte, absența simptomelor poate fi considerată ca expresivității minimă a genei.
Dacă o persoană care suferă o boală dominantă, vrea să știe cât de dificil va proceda boala la copilul său, a moștenit mutația, se ridică problema expresivității. Cu ajutorul diagnosticare genetice nu pot identifica mutatia, care se manifestă, dar este imposibil de prezis gama expresivității mutației în familie.
expresivității Chequered, până la absența completă a expresiei genei se poate datora:
- Influența genelor localizate în aceeași sau alți loci;
- impactul factorilor externi și aleatorii.
De exemplu, severitatea elliptocytosis ereditare. cauzată de un defect al alfa-spectrin. Depinde de gradul de exprimare a genei. In heterozigoților expresie scăzută a alelei mutante facilitează boala și alela omoloage (trans alele) - exacerbează ea.
Cand severitatea fibroza chistica R117H mutație (substituția argininei la histidină din poziția 117 a regulatorului conductanta-proteină de membrană) depinde de acțiunea site-ului polimorfismului cis-despicare, care determină concentrația ARNm normal.
Genele sunt situate în alte loci, afectează, de asemenea, expresia mutatie. Astfel, severitatea anemiei falciforme depinde de genotipul locus lanțurile alfa globina și hiperlipidemia monogenica - genotipul loci multiple.
Factorii Aleator determină diferențele în inactivarea cromozomului X in monozigoți heterozigoți fata gemene pentru boala sau mutatie a genei X-legate de reglare și în timpul maturării genelor imunoglobulinei și antigen-receptor limfocitelor T.