Conceptul expresivității și gena penetranță. Valoarea mediului extern și intern unitate în dezvoltarea organismului
Penetranta - frecvența expresiei genei. Determinată de procentul persoanelor din numărul populației de purtător de gene în care se manifestă. Cu penetranta completă alela dominantă sau recesivă homozigotă apare în fiecare individ, dar cu penetranță incompletă - în unele persoane.
Expresivității - gradul de expresie fenotipică a unei gene ca o măsură a puterii acțiunii sale, determinată prin dezvoltarea măsură trăsătură. La expresivitate poate afecta gene - modificatori și factorii de mediu. In mutanți cu modificari penentrantnostyu incomplete frecvent și expresivitate. Penetranta - fenomenul de expresivitate calitativ, cantitativ.
In medicina, penetranța - este procentul de oameni cu acest genotip, având cel puțin un simptom al bolii (cu alte cuvinte, penetranța probabilitatea bolii, dar nu și severitatea acesteia). Unii cred că penetranța variază în funcție de vârstă, cum ar fi boala Huntington. dar, de obicei, diferența de vârsta de debut a bolii este atribuită expresivitatea variabilă. Uneori penetranta depinde de factorii de mediu, cum ar fi eșecul G-6-PD.
Penetranta poate fi important în consiliere medicală și genetică, în cazul unei boli autosomal dominanta. Persoanele sănătoase, în care unul dintre părinți suferă de o astfel de boală, din punct de vedere al moștenirii clasice poate fi un purtător al genei mutante. Cu toate acestea, dacă luăm în considerare posibilitatea de a penetranță incompletă, imaginea este destul de diferit: aspect sănătos persoană poate avea neproyavlyayuschiysya transferul de gene mutante pentru copiii săi.
Metode de diagnostic genetic poate ajuta la a determina daca o persoana are o genă mutantă, și să se facă distincția între o genă normală de la neproyavlyayuschegosya genei mutante.
În practică, definiția penetranță depinde adesea de calitatea metodelor de cercetare, cum ar fi RMN-ul poate detecta simptome ale bolii, care nu au dezvăluit anterior.
Din punct de vedere al genei medicament cred chiar apar in boala asimptomatice, în cazul în care a identificat anomalii funcționale. In ceea ce priveste biologie, gena ia în considerare în cazul în care se manifestă supara functiile corpului.
Deși de obicei vorbesc despre penetrance și expresivitatea boli autozomal dominante. Aceste aceleași principii se aplică în cazul în care cromozom. autosomal recesivă. X-legate și bolile poligenice.
dezvoltarea embrionului are loc la o interacțiune continuă a factorilor ereditari și de mediu. Sub fenotip astfel de relații formate, reflectă de fapt rezultatul implementării programului genetic în condiții specifice de mediu. În ciuda faptului că dezvoltarea in utero a fătului la mamifere are loc într-un mediu relativ constantă, în condiții optime, impactul factorilor externi adverse în această perioadă nu este posibil, mai ales atunci când creșterea acumulării în mediul înconjurător datorită progresului tehnologic. În prezent, oamenii în toate perioadele vieții lor expuse la factorii chimici, fizici, biologici și psihologice.
Studiu experimental de dezvoltare a animalelor a condus la conceptul de așa-numita perioadă critică în dezvoltarea organismelor. Acest termen înseamnă perioada în care embrionul este cel mai sensibil la efectul nociv al diferiților factori care pot perturba dezvoltarea normală, adică perioade este cel mai mic nucleu de rezistență la factorii de mediu.