Neurofibromatoza: cauze, tipuri, diagnostic, tratament
leziune neurocutanate (fagomatoze) sunt un grup de boli caracterizate prin tulburări neurologice, vizuale și ale pielii. Această boală ereditară în care cu progresia varsta simptomelor fagomatoze Detectarea timpurie permite consilierea genetica a pacientului, frații lui, copiii lui, și pentru a asigura o supraveghere medicală optimă și tratament. In prezent gasit genele responsabile pentru multe dintre aceste boli.
O caracteristică generală a neurofibromatoza.
Neurofibromatoza 1 - cele mai comune fagomatoze formă, care are loc cu o frecvență de 1: 3000 născuți-vii.
2. moștenire este autosomal dominanta cu diferite expresivitate. Penetranta ajunge la 100%. Cincizeci la suta din cazuri noi sunt mutații.
3. Neurofibromatoză pot fi prezentate sub două forme: forma periferica neurofibromatoză (von Recklinghausen neurofibromatosis clasic) și forma neurofibromatozå central (neuroma acustic bilateral).
4. Simptomele tipice ale bolii sunt mai multe pete pe piele (pete cafe au lait ( „cafea cu lapte“)) și multiple neurofibromas.
Dl pistrui la fața locului în zonele oprelosgey (axile, fese).
neurofibromas d. plexiform poate fi sudat cu periferice fibrele trunchiul simpatic. Acestea pot crește în mod considerabil, ceea ce duce la hemihypertrophy (neuromatosa elefantiazis). Neurofibroamele poate, de asemenea degenera în neyrofibrosarkomy care manifestă o creștere rapidă a tumorii.
e. buphthalmos ( „ochi de taur“) se dezvoltă ca rezultat al glaucomului, ceea ce determină o creștere (adesea unilaterală) a globului ocular.
Ei bine. Scolioza este cele mai comune anomalii scheletice asociate cu NF. Intervenția chirurgicală poate preveni deformare severa a coloanei vertebrale.
2. Diagnosticul de neurofibromatoza. Diagnosticul se bazeaza pe criterii clinice și istoricul familial. La copii, prezența a cinci spoturi cu un diametru mai mare de 5 mm, un diagnostic prezumtiv de NF. Numărarea pete mai ușor atunci când se cu ajutorul lămpii Wood. Cu toate acestea, 20% dintre pacienții cu neurofibromatoza nu îndeplinesc acest criteriu, prin urmare, nu poate fi considerat absolut. Diagnosticul confirmă neurofibroamele și / sau noduli și în jos. Istoricul familial cu o indicație de neurofibromatoza este important, cu toate acestea, nu este un criteriu esențial de diagnostic ca neurofibromatoza sunt cazuri frecvente de mutatii.
3. Tratamentul neurofibromatoza insarcinate. Neurofibromas, cauzand simptomele clinice pot fi indepartate chirurgical, in ciuda un anumit risc de disfuncție în aceste operațiuni. O parte integrantă a tratamentului este de consiliere genetică.
4. Prognoza. neurofibromatoza periferica este o boala progresiva. Prognosticul depinde de gradul de severitate al simptomelor. Există o tendință la o creștere a simptomelor. Când degenerare sarcomatous de neurofibromas, doar 23% dintre pacienți trăiesc mai mult de 5 ani.
V. neurofibromatoza Central.
1. Semnele de neurofibromatoza.
a. neuroma acustice bilaterale, care sunt, de obicei, în perioada de tineret.
b. neurofibromas cutanați (mai puțin periferici neurofibromatoza)
în. Petele cafe au lait (mai puțin perimetral neurofibromatoza).
de cataracta congenitale.
2. Diagnosticul de neurofibromatoza.
a. CT sau RMN a creierului.
b. SSEP poate detecta mici neuroma acustice.
în. Istoricul familial.
3. Tratamentul, de asemenea, în așteptare. Cu ajutorul IRM poate detecta tumori ale nervului auditiv al chiar și cele mai mici dimensiuni. În prezent, tendința dominantă la îndepărtarea precoce a acestor tumori. Observarea acestor pacienți, în următoarele câteva decenii va răspunde la întrebarea dacă beneficiile unor astfel de tactici. O parte integrantă a tratamentului este de consiliere genetică.
4. Prognoza de neurofibromatoza. neurofibromatoza Central este o boala progresiva. Cel mai important este îndepărtarea tumorilor nervului auditiv, menținând în același timp funcția de auz și nervului facial. Atunci când tumorile degenerare sarcomatous prognostic saraci.
Implicarea G. CNS (în F periferică și centrală):
1. NF observat creierul și măduva spinării, nervii cranieni, rădăcinile nervoase si meningelui.
2. În principiu, prezența manifestărilor clinice ale leziunii trebuie operat. Managementul leziunilor individuale asimptomatice. Tumorile multiple împiedică adesea îndepărtarea lor prin intervenție chirurgicală.
3. Copiii cu NF gliom frecventă a nervilor optici. Prognosticul acestei tumori la NF mai bine, comparativ cu glioame ale nervilor optici de copii „normali“. Această tumoare poate fi prima manifestare a NF copilului.
4. Gliomul apar, de asemenea, în alte părți ale sistemului nervos central. Înfrângerea hipotalamusului este suspectat în pubertate prematură sau în timpul infantilism sexual.
5. meningioame (intracraniene sau spinale).
6. Adesea există neurofibroamele spinale.
7. Consecințe.
a. Convulsii.
b. Macrocefalie (75%).
în. întârzierea dezvoltării.
de dificultăți de învățare.
d. retardare mintală.
D. segmentară neurofibromatoza. Stains cafe au lait neurofibromas și într-o porțiune limitată din regiunile superioare ale corpului (de exemplu, pe brațul, iar jumătatea trunchiului).
E. neurofibromatoza pielii. Prezența în clinică a încercat doar cafe au lait.