Screening-ul markerilor serici ai sângelui mamei
non-invaziva tehnica pentru diagnosticul de aberații cromozomiale - Screening-ul markerilor serici ai sângelui matern, cuprinzând următoarele tehnici:
• determinarea liberă P-subunitate a gonadotropinei corionice umane (hCG) și proteina placentara, asociat cu sarcina (PAPP-A) în I trimestru (10-14 săptămâni);
• determinarea hCG, alfa-fetoproteina (AFP) și liber (neconjugat) în estriol trimestru II (17-19 săptămâni).
Free R-hCG subunitatea - moleculă Partea hCG constând din subunități și P o. Incepand cu 6-8 a zi de la conceptie in sangele femeilor gravide poate detecta atât molecula intactă hCG și subunitățile libere. Se arată că într-o serie de anomalii cromozomiale (sindromul Down), concentrația liberă P-subunitate a hCG în ser matern a crescut semnificativ în zonele I și II trimestru.
screening-ul biochimic pentru sindromul Down în trimestru I este impiedicata la pacienții care au rămas însărcinate, folosind tehnici de reproducere asistată. Dezvoltarea unui mare grup de foliculi, formând o multitudine de corpuri galbene, și destul de frecvente sarcini multiple duce la schimbări imprevizibile în producția nu numai de hormoni sexuali, dar, de asemenea, principalele proteine placentare, inclusiv
HCG si PAPP-A.
La interpretarea rezultatelor studiilor de markeri serici ai sângele mamei trebuie să se țină seama de faptul că cifrele sunt diferite pentru diferite populații și grupuri etnice, și depind, de asemenea, cu privire la definirea metodei. Prin urmare, nivelurile individuale markeri în femeile gravide evaluate de indicator multiplu al Median. Acest indice este raportul dintre valorile individuale ale markerului la numărul mediu de reglementare adecvat, stabilit pentru o populație specifică. Valorile normale ale markerilor serici pentru orice stadiu al sarcinii este considerată a fi multiplă a Median, egală cu 0,5-2,0.
Pentru a crește precizia în calcularea riscului programului Prisca automat de sindromul Down, Edwards si defecte ale sistemului nervos central poate fi utilizat, pe baza datelor din studiile de markeri serici, ajustate pentru vârsta gestațională, greutatea corporală, o istorie de sarcina si rezultatele ecografiei fetale.
Metoda marker suplimentar diagnosticului prenatal al otologie ereditar - 17 SNPs. In mod normal, acest steroid este un substrat pentru sinteza de cortizol în suprarenală. In hiperplaziei adrenale congenitale apar mutația genei responsabile pentru etapele specifice ale steroidogeneza. Cel mai adesea, mutatii afecteaza genei responsabile de sinteza de steroizi 21-gidroksitazy. Ca urmare, sinteza de cortizol redus dramatic; in sange fetal, concentratia de sange fluid si matern amniotic creste 17-ONP. Astfel, 17 SNPs este un marker patogen hiperplazie suprarenală congenitală.