Fagomatoze - un grup de boli ereditare asociate cu încălcarea Insemnare stratului ectodermal germinale și caracterizate prin leziune Capitolul combinată. arr. piele (fibroame, papilom, telangiectaziile, etc.), ale sistemului nervos (convulsii, retard mintal, etc. ..) și ochii. Prin F. includ neurofibromatoza, scleroza tuberoasă, o boala Sturge - Weber, boala Louis - Barr si altele sunt dezvoltate in copilarie, uneori, găsite la naștere .. De multe ori există forme familiale, care pot fi urmărite timp de mai multe generații. F. In unele forme (ex. Ataxie-telangiectazie) detectat imunodeficiență congenitală cu un risc crescut de cancer si sindromul de imbatranire prematura. Împreună cu diferite componente caracteristice morfologice F. - angiom, anevrisme, vasele sanguine, malformații arterio, formațiuni tuberoase și chistice, neurofibromul petrifikatami in meninge, creierul și măduva spinării - sunt observate cu extinderea hidrocefalia a ventriculelor cerebrale, atrofierea diferitelor părți ale creierului și cerebel, demielinizare, glioza, adesea diferite malformații ale creierului și a ochilor dezvoltarea patologiei organelor interne (chisturi la rinichi, pancreas, etc). Simptome precoce: retard mintal, tulburări de comportament. Hipoplazia inteligenta ajunge la imbetsialnosti grade și imbecilitate. Simptomele identificate ale nervilor cranieni (oculomotori de multe ori, facial), hemipareză, hemiplegie, hiperchinezie, atetoză rar parkinsonism, tulburări cerebeloase (ataxie, tremor intenție, nistagmus). Există tulburări vegetative-trofice hipotalamici (piele uscată, akrozianoz, unghii casante, căderea părului), endocrine și tulburări metabolice (obezitate, prematură, sau invers, pubertate întârziată, hiper sau hipotiroidism, diabet insipid, și altele.). leziuni cutanate observate la naștere sau în primele luni de viață. Pe pielea feței, trunchiului, membrelor relevat unice sau multiple, diferite de culoare, dimensiune, angiom prevalenta, angiofibromul, telangiectazie, precum și zone de hipopigmentare sau de culoare hiperpigmentare „cafea cu lapte“.
Leziunile cutanate pot acoperi o jumătate din corp sau să fie difuze, combinate cu angioame cavernoase ale membranelor mucoase, adenom sebacee. Adesea, există o tendință de a progresie și malignitate a formațiunilor patologice de pe piele. Pacienții cu FA sunt adesea marcate modificări dizembriogeneticheskie în oase și a sistemelor cardiovascular. Progresia modificărilor patologice ale ochiului duce la o scădere a vederii sau orbire. crescând treptat severitatea pareze, convulsii, tulburări psihice. În mod particular un progres rapid neuropsihiatrice, tulburări de vorbire în adolescență. F. forme care apar în stare latentă pot deveni evidente clinic si rapid proces progresiv atunci când sunt expuse la factori de mediu adverse, boli infecțioase, traume. Tratamentul este simptomatic: anticonvulsive, agenți de deshidratare, aminoacizi, vitamine și altele.
Pod PED. B. Bopodylina
Fagomatoze și colab., Termeni medicali.
Acasă Spitalizare la Moscova, inclusiv pacienții din alte orașe